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雷耶氏综合症,也称为雷耶氏综合症,与长链3-羟基酰辅酶脱氢酶缺乏症和水痘有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与雷耶氏综合症有关的重要基因是ACADM(中链酰辅酶脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有他克莫司和免疫因子。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。 RE – Reye Syndrome
中性粒细胞减少症,严重先天性,5号,常染色体隐性,也被称为SCN5,与严重先天性中性粒细胞减少症5号有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,5号,常染色体隐性相关的关键基因是VPS45(Vacuolar Protein Sorting 45同源物)。附属组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型包括发育不良和全球发育延迟。 SCN5 – Neutropenia, Severe Congenital, 5, Autosomal Recessive
Retinitis Pigmentosa 67,也被称为rp67,与环状细胞腺癌和诺曼综合征伴有多发性痣有关。与Retinitis Pigmentosa 67相关的基因是NEK2(NIMA相关激酶2),其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动态和细胞骨架重塑,Rho GTPases调节的细胞骨架。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视网膜-视锥细胞衰竭和端粒酶活性增加。 RP67 – Retinitis Pigmentosa 67
生长失败、小头畸形、智力障碍、白内障、大关节挛、骨质疏松、皮质发育不良和小脑萎缩与骨质疏松和骨矿物质密度数量性状位点8有关。相关表型为突出的额骨和小头畸形。 Growth Failure, Microcephaly, Mental Retardation, Cataracts, Large Joint Contractures, Osteoporosis, Cortical Dysplasia, and Cerebellar Atrophy
RP92,也称为RP92,与视网膜色素病变有关。与RP92相关的基因是HKDC1(Hexokinase Domain Containing 1)。相关组织包括视网膜,相关表型为夜盲症和色素性视网膜病变。 RP92 – Retinitis Pigmentosa 92