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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 24 )

罕见病

苍白球进行性变性2，也被称为adsd2，与苍白球进行性变性1有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与苍白球进行性变性2相关的基因是PDE10A（磷酸二酯酶10A）。相关组织包括尾状核和大脑，相关表型是舞蹈病和苍白球t2高信号强度。 ADSD2 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2

苍白球进行性变性2，也被称为adsd2，与苍白球进行性变性1有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与苍白球进行性变性2相关的基因是PDE10A（磷酸二酯酶10A）。相关组织包括尾状核和大脑，相关表型是舞蹈病和苍白球t2高信号强度。 ADSD2 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2

疾病英文名：ADSD2 - Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Adsd…

常染色体显性遗传
2023-11-11 376
成人斯蒂尔病，也称为成人斯蒂尔病，与成人综合症和巨噬细胞活化综合症有关，症状包括皮疹。与成人斯蒂尔病相关的重要基因是IL18（白介素18），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到药物Pharmaceutical Solutions和白介素1受体拮蛋白。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 AOSD – Adult-Onset Still’s Disease

成人斯蒂尔病，也称为成人斯蒂尔病，与成人综合症和巨噬细胞活化综合症有关，症状包括皮疹。与成人斯蒂尔病相关的重要基因是IL18（白介素18），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到药物Pharmaceutical Solutions和白介素1受体拮蛋白。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 AOSD – Adult-Onset Still’s Disease

疾病英文名：AOSD - Adult-Onset Still's Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Adult-Onset Still Dis…

免疫系统疾病
2023-11-11 649
巴雷特西尔-温特综合症，也被称为弗林斯-阿提米奥斯综合症，与巴雷特西尔-温特脑前面部综合症和脑回发育不全有关，症状包括癫痫发作。与巴雷特西尔-温特综合症有关的重要基因是ACTG1（肌动蛋白γ1），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和G蛋白信号通路。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括听觉/前庭/耳和生长/大小/身体区域。 BRWS – Baraitser-Winter Syndrome

巴雷特西尔-温特综合症，也被称为弗林斯-阿提米奥斯综合症，与巴雷特西尔-温特脑前面部综合症和脑回发育不全有关，症状包括癫痫发作。与巴雷特西尔-温特综合症有关的重要基因是ACTG1（肌动蛋白γ1），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和G蛋白信号通路。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括听觉/前庭/耳和生长/大小/身体区域。 BRWS – Baraitser-Winter Syndrome

疾病英文名：BRWS - Baraitser-Winter Syndrome 疾病分类：罕见病 其他别名：Fryns-Aftimos Syndrome Iris Coloboma …

罕见病
2023-11-11 622
Y染色体环状综合征，也称为Y染色体环状。附属组织包括卵巢，相关表型为女性不育和无精子症 R – Ring Chromosome Y Syndrome

Y染色体环状综合征，也称为Y染色体环状。附属组织包括卵巢，相关表型为女性不育和无精子症 R – Ring Chromosome Y Syndrome

疾病英文名：R - Ring Chromosome Y Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ring Chromosome Y R 疾病简介：Y…

心血管疾病
2023-11-11 612
锰转运障碍与高锰血症伴肌张病1型和高锰血症伴肌张病2型有关。 Disorder of Manganese Transport

锰转运障碍与高锰血症伴肌张病1型和高锰血症伴肌张病2型有关。 Disorder of Manganese Transport

疾病英文名：Disorder of Manganese Transport 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：锰转运障碍与高锰血症伴肌张病1型和高锰血症伴肌张病2型有关。 遗…

罕见病
2023-11-11 248
先天性糖基化障碍，类型Iiq，也称为cdg iiq，与先天性糖基化障碍，类型Iil和先天性糖基化障碍，类型Iih有关。与先天性糖基化障碍，类型Iiq有关的重要基因是COG2（寡聚高尔复合物2的组成部分），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和运输到高尔体以及随后的修饰。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型包括智力障碍和异常面部形状。 CDG2Q – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq

先天性糖基化障碍，类型Iiq，也称为cdg iiq，与先天性糖基化障碍，类型Iil和先天性糖基化障碍，类型Iih有关。与先天性糖基化障碍，类型Iiq有关的重要基因是COG2（寡聚高尔复合物2的组成部分），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和运输到高尔体以及随后的修饰。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型包括智力障碍和异常面部形状。 CDG2Q – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq

疾病英文名：CDG2Q - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 945
胃瘫痪，也称为延迟胃排空，与自主神经病变和幽门痉挛有关，症状包括眼肌麻痹、偏瘫和消化症状。与胃瘫痪有关的重要基因是MLN（Motilin），其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。在该疾病的背景下，提到的药物有柠檬酸钠和普鲁卡品。相关组织包括胰腺和大脑，相关表型是生存能力和稳态/代谢降低。 Gastroparesis

胃瘫痪，也称为延迟胃排空，与自主神经病变和幽门痉挛有关，症状包括眼肌麻痹、偏瘫和消化症状。与胃瘫痪有关的重要基因是MLN（Motilin），其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。在该疾病的背景下，提到的药物有柠檬酸钠和普鲁卡品。相关组织包括胰腺和大脑，相关表型是生存能力和稳态/代谢降低。 Gastroparesis

疾病英文名：Gastroparesis 疾病分类：罕见病 其他别名：Delayed Gastric Emptying Gastroparesis Syndrome Gastropa…

罕见病
2023-11-11 929
扩张型心肌病1p和致心律失常性右心室发育不良9有关，症状包括非典型胸痛。与扩张型心肌病1p和致心律失常性右心室发育不良9有关的重要基因是PLN（磷酸化肌钙蛋白），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。相关组织包括心脏和心室，相关表型为肥厚型心肌病和左心室肥大。 CMH18 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 18

扩张型心肌病1p和致心律失常性右心室发育不良9有关，症状包括非典型胸痛。与扩张型心肌病1p和致心律失常性右心室发育不良9有关的重要基因是PLN（磷酸化肌钙蛋白），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。相关组织包括心脏和心室，相关表型为肥厚型心肌病和左心室肥大。 CMH18 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 18

疾病英文名：CMH18 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 18 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Hypertr…

常染色体显性遗传
2023-11-11 372
智力发育障碍，X连锁，综合征7，也称为智力发育障碍，X连锁综合征7，与X连锁综合征性智力障碍7和性腺功能减退有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征7有关的重要基因是MRXS7（X连锁精神发育迟滞7）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍。 MRXS7 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7

智力发育障碍，X连锁，综合征7，也称为智力发育障碍，X连锁综合征7，与X连锁综合征性智力障碍7和性腺功能减退有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征7有关的重要基因是MRXS7（X连锁精神发育迟滞7）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍。 MRXS7 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7

疾病英文名：MRXS7 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 720
De Sanctis-Cacchione 综合症，又名干性痴呆，与 xeroderma pigmentosum, 补偿组 a 和 photoparoxysmal 反应 1 有关。与 De Sanctis-Cacchione 综合症有关的重要基因是 ERCC6 (ERCC Excision Repair 6, Chromatin Remodeling Factor)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和在没有 HIV Tat 的情况下形成 HIV 轴长复合物。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DSC – De Sanctis-Cacchione Syndrome

De Sanctis-Cacchione 综合症，又名干性痴呆，与 xeroderma pigmentosum, 补偿组 a 和 photoparoxysmal 反应 1 有关。与 De Sanctis-Cacchione 综合症有关的重要基因是 ERCC6 (ERCC Excision Repair 6, Chromatin Remodeling Factor)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和在没有 HIV Tat 的情况下形成 HIV 轴长复合物。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DSC – De Sanctis-Cacchione Syndrome

疾病英文名：DSC - De Sanctis-Cacchione Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Xerodermic Idiocy Xe…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 858
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