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罕见病

智力障碍-面部畸形-手部异常综合征相关表型包括语言和语言发展延迟以及特定学习障碍 Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome

疾病英文名:Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经…

2023-11-11 405

科米尔·卢斯汀·穆尼奇综合症 Cormier Rustin Munnich Syndrome

疾病英文名:Cormier Rustin Munnich Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:科米尔·卢斯汀·穆尼奇综合症 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰…

2023-11-11 734

神经肌肉疾病伴扩张型心肌病 Neuromuscular Disease with Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名:Neuromuscular Disease with Dilated Cardiomyopathy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:神…

2023-11-11 1,041

非综合征性双侧冠状和矢状颅缝早闭,也称为非综合征性矢状和双侧冠状缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis

疾病英文名:Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non…

2023-11-11 817