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低磷性软骨病,常染色体隐性2型,也称为arhr2,与低磷性软骨病,常染色体隐性1型和婴儿期广泛动脉钙化1型有关。与低磷性软骨病,常染色体隐性2型有关的重要基因是ENPP1(ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1)。附属组织包括骨和肾,相关表型包括龋齿和身材矮小 ARHR2 – Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2
股骨缺如/发育不全,又称先天性短股骨,与先天性股骨缺损和股骨-腓骨-尺骨综合征有关。附属组织包括骨和脑。 Femoral Agenesis/hypoplasia
罕见病,牙釉质生成不全 Rare Disease with Dentinogenesis Imperfecta
Myhre 综合征,也被称为喉气管狭窄、关节炎、前突和矮小,与主动脉瘤、家族性胸椎4和主动脉瘤、家族性胸椎1有关,症状包括厚皮肤。与Myhre 综合征相关的基因是SMAD4(SMAD家族成员4),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和结直肠癌的上皮到间充质转变。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括智力障碍和听力障碍。 MYHRS – Myhre Syndrome
神经节苷脂病,也称为神经节苷脂病,与gm1神经节苷脂病,类型iii和gm1神经节苷脂病,类型i有关。与神经节苷脂病有关的重要基因是HEXA(Hexosaminidase Subunit Alpha),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和酶抑制剂。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Gangliosidosis