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辛卡综合症,也被称为辛卡,与周期性辛卡相关症和慢性脑膜炎有关,其症状包括反复发热。与辛卡综合症有关的重要基因是NLRP3(NLR家族吡啶域含3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,人参和利洛纳塞普已被提及。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型包括恶心和呕吐以及颅内压升高。 CINCA – Cinca Syndrome
自身免疫性胰腺炎2型,又称中心性胰腺炎,与自身免疫性胰腺炎和胰腺炎有关。附属组织包括胰腺和骨骼。 Autoimmune Pancreatitis Type 2
非综合征性非特异性多缝合颅缝闭合症,也称为非综合征性非特异性多缝合颅缝闭合症。与非综合征性非特异性多缝合颅缝闭合症有关的重要基因是FUZ(模糊平面细胞极性蛋白)。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Non-Specific Multisutural Craniosynostosis
外周骨肉瘤,又称骨表面骨肉瘤,与骨肉瘤和常规骨肉瘤有关。与外周骨肉瘤相关的基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞衰老。附属组织包括骨和肺,相关表型包括生长/大小/身体部位和四肢/手指/尾巴 Peripheral Osteosarcoma
肌病,肌球蛋白贮存,常染色体显性,也称为msma,与透明体肌病和肩胛外展肌病,myh7相关有关。与肌病,肌球蛋白贮存,常染色体显性相关的重要的基因是MYH7(肌球蛋白重链7)。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型为鸭步和emg:肌病异常 MSMA – Myopathy, Myosin Storage, Autosomal Dominant