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疾病英文名:Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:糖尿病多尿症与伍尔夫冈综合症和中枢性糖尿病多尿症有关。与糖尿病多…
疾病英文名:Typical Urticaria Pigmentosa 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:典型性色素性荨麻疹 与典型性色素性荨麻疹相…
疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Nonrefluxing and Unobstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
疾病英文名:Cataract and Congenital Ichthyosis 疾病分类:罕见病 其他别名:Syndermotic Cataract and Congenital…
疾病英文名:Congenital Genu Flexum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性膝内翻与先天性膝关节脱位有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清…
疾病英文名:Genetic Cystic Renal Disease 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Hereditary Cystic Renal Disease 疾病简…
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透明细胞乳头状肾细胞癌与肾细胞癌、乳头状、1和非乳头状肾细胞癌有关。与透明细胞乳头状肾细胞癌有关的重要基因是HNF1A(HNF1 Homeobox A)。附属组织包括肾脏和皮质,相关表型为无表型分析和肝脏/胆道系统。 Clear Cell Papillary Renal Cell Carcinoma
T细胞和NK细胞免疫缺陷与免疫缺陷10和免疫缺陷30有关。与T细胞和NK细胞免疫缺陷有关的重要基因是STIM1(stromal interaction molecule 1),其相关通路/超级通路包括CREB通路和对细胞质钙离子浓度升高的反应。相关表型包括shRNA丰度降低和神经系统。 T Cell and Nk Cell Immunodeficiency
气管平滑肌瘤,又称为气管肿瘤,与气管癌和哮喘有关。与气管平滑肌瘤相关的基因是S100A14(S100钙结合蛋白A14),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和前列腺素合成和调节。附属组织包括气管和平滑肌。 Trachea Leiomyoma
胸壁骨癌,又称胸壁恶性骨肿瘤。附属组织包括骨和胸壁。 Chest Wall Bone Cancer
罕见综合征性智力障碍与罕见综合征性智力障碍、无多发性先天性畸形/畸形综合征和婴儿视网膜脑钙化综合征有关。与罕见综合征性智力障碍有关的重要基因是SCAF4(SR相关CTD相关因子4)。 Rare Syndromic Intellectual Disability