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罕见的脑干或小脑疾病,以眼部受累为主要特征,相关组织包括眼睛。 Rare Brainstem or Cerebellar Disorder with Ophthalmic Involvement As a Major Feature
尿路上皮腺癌,也称为尿道腺癌,与鳞状细胞癌和乳头状腺瘤有关,症状包括侧腹痛。与尿路上皮腺癌相关的重要基因是CEACAM5(细胞粘附分子5),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔至ER逆行交通和植入前胚胎。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括结肠。 Ureter Adenocarcinoma
耳聋 男性尿道下裂 手掌和足跖综合症 Deafness Hypospadias Metacarpal and Metatarsal Syndrome
戈谢病 皮肤鱼鳞病 限制性皮肤营养不良 Gaucher Ichthyosis Restrictive Dermopathy
福斯特肯尼迪综合症,又称视神经障碍,与脊髓和延髓肌肉萎缩症、X连锁1型和家族性脑膜瘤有关,症状包括坐骨神经痛和眼部表现。与福斯特肯尼迪综合症有关的重要基因是TMEM30B(跨膜蛋白30B),其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和TCA循环。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡比多巴和左旋多巴。附属组织包括眼睛和骨髓。 Foster-Kennedy Syndrome