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疾病英文名:Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorder Due to Mitochondrial Dna Anomalies …
疾病英文名:BDPLT20 - Bleeding Disorder, Platelet-Type, 20 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Platelet-…
疾病英文名:Colonic Malakoplakia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:结肠性马尔加克氏病与马尔加克氏病和腹泻有关。附属组织包括结肠和肾脏。 遗传…
疾病英文名:Methemoglobinemia, Alpha Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:高铁血红蛋白血症,α型与红细胞增多症,家…
疾病英文名:Amyloidosis Bronchopulmonary 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:(肺)淀粉样变性 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病…
疾病英文名:Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 105 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:X-Linked Men…
疾病英文名:PDB3 - Paget Disease of Bone 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Osteitis Deformans Pdb3 Pa…
疾病英文名:HLD18 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 18 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hld18 疾病简介:白质营养不…
疾病英文名:Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Retinitis Pigmentosa-1 Gene 疾病分类:罕见病 眼科疾病 …
疾病英文名:Rare Epithelial Tumor of Pancreas 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Rare Pancreatic Epithelial Tu…
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先天性糖基化障碍合并发育异常,也称为cdg合并发育异常。 Congenital Disorder of Glycosylation with Developmental Anomaly
痤疮样皮炎,又称皮炎痤疮,与出疹和儿童脑膜黑色素瘤有关。与痤疮样皮炎有关的重要基因是HRAS(HRas原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。附属组织包括皮肤和肺,相关表型包括活力降低和活力增加。 Acneiform Dermatitis
超IgE复发性感染综合症4与癫痫、家族性颞叶和浆细胞瘤有关。与超IgE复发性感染综合症4有关的重要基因是IL11RA(白介素11受体亚基α),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞因子信号转导在免疫系统中。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome 4
Tnxb-相关经典型埃勒斯-当洛斯综合征,也称为tnxb相关经典型埃勒斯-当洛斯综合征,与盆腔器官脱垂和低抗坏血酸血症有关。附属组织包括气管和皮肤。 Tnxb-Related Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome
成人肠型肉毒中毒,又称成人肠源性肉毒中毒,与肠型肉毒中毒和毒素介导的感染性肉毒中毒有关。附属组织包括眼和脑,相关表型为上睑下垂和复视 Adult Intestinal Botulism