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肌营养不良,先天性,由于整合素α-7缺乏,也称为先天性肌营养不良,由于整合素α-7缺乏,与肌营养不良-粘连蛋白病和肌营养不良-粘连蛋白病,类型c,7有关。与肌营养不良,先天性,由于整合素α-7缺乏有关的重要基因是ITGA7(整合素亚基α7)。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型为智力障碍和肌张力减低。 MDCI – Muscular Dystrophy, Congenital, Due to Integrin Alpha-7 Deficiency
远端肌肉萎缩症伴胫前发病,也称为dmat,与肌病、远端、胫前发病和乳腺癌有关。与远端肌肉萎缩症伴胫前发病有关的重要基因是NIM1K(NIM1丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶)。附属组织包括脂肪细胞和前列腺。 DMAT – Distal Muscular Dystrophy with Anterior Tibial Onset
多发性软骨发育不全5型,也称为edm5,与多发性软骨发育不全和骨软骨发育不全有关,症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全5型相关的基因是MATN3(基质蛋白3),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨,相关表型包括髋关节发育不良和远端股骨头骨化延迟。 EDM5 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5
Majeed 综合征,也被称为慢性复发性多发性骨髓炎、先天性红系发育不良和中性粒细胞皮肤病,与慢性复发性多发性骨髓炎和骨髓炎有关。与 Majeed 综合征有关的重要基因是 LPIN2 (脂蛋白 2)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为发热和关节痛。 MJDS – Majeed Syndrome
神经节苷脂病,也称为神经节苷脂病,与gm1神经节苷脂病,类型iii和gm1神经节苷脂病,类型i有关。与神经节苷脂病有关的重要基因是HEXA(Hexosaminidase Subunit Alpha),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和酶抑制剂。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Gangliosidosis