基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 罕见病 ( Page 33 )

罕见病

定性或定量缺陷的β-肌球蛋白重链SGCB（β-肌球蛋白重链）是一个与定性或定量缺陷的β-肌球蛋白重链有关的重要基因。 Qualitative or Quantitative Defects of Beta-Sarcoglycan

定性或定量缺陷的β-肌球蛋白重链SGCB（β-肌球蛋白重链）是一个与定性或定量缺陷的β-肌球蛋白重链有关的重要基因。 Qualitative or Quantitative Defects of Beta-Sarcoglycan

疾病英文名：Qualitative or Quantitative Defects of Beta-Sarcoglycan 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：定性或定量缺陷的…

罕见病
2023-11-11 426
疱疹病毒宫内感染，也称为先天性单纯疱疹病毒感染。相关组织包括肝脏和胎盘。 Herpes Virus Antenatal Infection

疱疹病毒宫内感染，也称为先天性单纯疱疹病毒感染。相关组织包括肝脏和胎盘。 Herpes Virus Antenatal Infection

疾病英文名：Herpes Virus Antenatal Infection 疾病分类：罕见病 其他别名：Congenital Hsv Infection 疾病简介：疱疹病毒宫内感…

罕见病
2023-11-11 429
遗传性感觉自主神经病1型，也称为遗传性感觉神经病聋病痴呆综合症，与神经病，遗传性感觉，类型ie和神经病，遗传性感觉和自主，类型i，伴有咳嗽和胃食管反流有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了Serine（丝氨酸）药物。附属组织包括皮肤，相关表型包括步态失衡和自主神经系统异常。 HSAN1 – Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1

遗传性感觉自主神经病1型，也称为遗传性感觉神经病聋病痴呆综合症，与神经病，遗传性感觉，类型ie和神经病，遗传性感觉和自主，类型i，伴有咳嗽和胃食管反流有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了Serine（丝氨酸）药物。附属组织包括皮肤，相关表型包括步态失衡和自主神经系统异常。 HSAN1 – Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1

疾病英文名：HSAN1 - Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名…

其它疾病
2023-11-11 574
遗传性乳腺癌，也称为遗传性乳腺癌，与乳腺-卵巢癌、家族性1型乳腺-卵巢癌和家族性2型乳腺-卵巢癌有关。与遗传性乳腺癌有关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA修复相关），其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下，硒和微量元素已被提及。附属组织包括乳腺和淋巴结，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和同源重组修复频率降低。 Hereditary Breast Cancer

遗传性乳腺癌，也称为遗传性乳腺癌，与乳腺-卵巢癌、家族性1型乳腺-卵巢癌和家族性2型乳腺-卵巢癌有关。与遗传性乳腺癌有关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA修复相关），其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下，硒和微量元素已被提及。附属组织包括乳腺和淋巴结，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和同源重组修复频率降低。 Hereditary Breast Cancer

疾病英文名：Hereditary Breast Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hereditary Breast Carcinoma Fami…

免疫系统疾病
2023-11-11 667
阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫，也称为全身性癫痫和阵发性肌病，与良性家族性婴儿癫痫和常染色体显性夜间额叶癫痫有关，症状包括失神发作 与阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫有关的重要基因是KCNMA1（钾钙激活通道亚家族Mα1），其相关通路/超级通路包括钾通道。相关表型为阵发性肌病和EEG伴有棘波复合物（>3.5 Hz） PNKD3 – Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia, 3, with or Without Generalized Epilepsy

阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫，也称为全身性癫痫和阵发性肌病，与良性家族性婴儿癫痫和常染色体显性夜间额叶癫痫有关，症状包括失神发作 与阵发性非运动性肌病3型，伴有或不伴有全身性癫痫有关的重要基因是KCNMA1（钾钙激活通道亚家族Mα1），其相关通路/超级通路包括钾通道。相关表型为阵发性肌病和EEG伴有棘波复合物（>3.5 Hz） PNKD3 – Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia, 3, with or Without Generalized Epilepsy

疾病英文名：PNKD3 - Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia, 3, with or Without Generalized Epileps…

常染色体显性遗传
2023-11-11 758
韦弗综合症，也被称为WSS，与Sotos综合症和过度生长综合症有关，其症状包括肌肉痉挛。与韦弗综合症相关的重要基因是EZH2（增强Zeste 2复合物2亚基），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括小头畸形和腭裂。 WVS – Weaver Syndrome

韦弗综合症，也被称为WSS，与Sotos综合症和过度生长综合症有关，其症状包括肌肉痉挛。与韦弗综合症相关的重要基因是EZH2（增强Zeste 2复合物2亚基），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括小头畸形和腭裂。 WVS – Weaver Syndrome

疾病英文名：WVS - Weaver Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Wss Weaver-Smith Syndrome Camptodac…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 526
双宫颈双角子宫和盲半阴道附属组织包括子宫和宫颈。 Bicervical Bicornuate Uterus and Blind Hemivagina

双宫颈双角子宫和盲半阴道附属组织包括子宫和宫颈。 Bicervical Bicornuate Uterus and Blind Hemivagina

疾病英文名：Bicervical Bicornuate Uterus and Blind Hemivagina 疾病分类：罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名： 疾病简介：双…

生殖系统疾病
2023-11-11 716
先天性挛，又称为先天性挛，与四肢和面部的先天性挛缩、肌张力低下、发育延迟和多翼综合征、Escobar变异有关。与先天性挛有关的重要基因是DST（Dystonin）。附属组织包括骨骼肌和骨，相关表型为肌肉和生长/大小/身体部位 Congenital Contractures

先天性挛，又称为先天性挛，与四肢和面部的先天性挛缩、肌张力低下、发育延迟和多翼综合征、Escobar变异有关。与先天性挛有关的重要基因是DST（Dystonin）。附属组织包括骨骼肌和骨，相关表型为肌肉和生长/大小/身体部位 Congenital Contractures

疾病英文名：Congenital Contractures 疾病分类：罕见病 其他别名：Congenital Contracture 疾病简介：先天性挛，又称为先天性挛，与四肢和面…

罕见病
2023-11-11 1,089
智力发育障碍，常染色体显性48，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性48，与猫叫综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性48有关的重要基因是RAC1（Rac家族小GTP酶1），其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和向周质膜的货物运输。相关表型为巨脑和智力障碍。 MRD48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48

智力发育障碍，常染色体显性48，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性48，与猫叫综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性48有关的重要基因是RAC1（Rac家族小GTP酶1），其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和向周质膜的货物运输。相关表型为巨脑和智力障碍。 MRD48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48

疾病英文名：MRD48 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 218
Biemond Syndrome II，也称为Biemond综合症2型，与Bartter综合症2型、胎内和先天性无虹膜1型有关。相关表型为智力障碍和脑积水。 BS2 – Biemond Syndrome Ii

Biemond Syndrome II，也称为Biemond综合症2型，与Bartter综合症2型、胎内和先天性无虹膜1型有关。相关表型为智力障碍和脑积水。 BS2 – Biemond Syndrome Ii

疾病英文名：BS2 - Biemond Syndrome Ii 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Biemond Syndrome Type 2 Iris Colo…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 685
1 … 31 32 33 34 35 … 1,460
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章