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罕见病

长骨弯曲症 先天性附属组织包括骨骼。 Bowing of Long Bones Congenital

疾病英文名:Bowing of Long Bones Congenital 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:长骨弯曲症 先天性附属组织包括骨骼。 遗传模式:该…

2023-11-11 307

阿-小脑症候群,又称为阿-小脑症,与小脑症和阿-小脑症有关。相关表型为智能障碍和下颌前突 Achalasia-Microcephaly Syndrome

疾病英文名:Achalasia-Microcephaly Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Achalasia Microcephaly Achalasia…

2023-11-11 490

斯特拉顿-帕克综合症,也称为矮身材、窝状骨、右位心,与生长激素缺乏和肛门闭锁有关。附属组织包括肾脏和睾丸,相关表型为痉挛和高腭。 Stratton-Parker Syndrome

疾病英文名:Stratton-Parker Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Short Stature Wormian Bones Dext…

2023-11-11 533