热门标签:
疾病英文名:Interstitial Cystitis 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Painful Bladder Syndrome Bladder Pain Synd…
疾病英文名:PTOS1 - Ptosis, Hereditary Congenital 1 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Ptosis, Hereditary …
疾病英文名:Bowing of Long Bones Congenital 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:长骨弯曲症 先天性附属组织包括骨骼。 遗传模式:该…
疾病英文名:VODI - Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别…
疾病英文名:Achalasia-Microcephaly Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Achalasia Microcephaly Achalasia…
疾病英文名:CCDD - Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy 疾病分类:罕见病 心血…
疾病英文名:Stratton-Parker Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Short Stature Wormian Bones Dext…
疾病英文名:SPG83 - Spastic Paraplegia 83, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Spg83 A…
疾病英文名:FHA2 - Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Apolipoprotei…
疾病英文名:Disease with Punctate Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他…
免费咨询基因检测相关问题
摩根溃疡,又称摩根溃疡,与眼病和角膜溃疡有关。与摩根溃疡相关的基因是S100A12(S100钙结合蛋白A12),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Mooren’s Ulcer
儿童中枢神经系统生殖细胞瘤。提到的药物有异环磷酰和环磷酰胺。相关组织包括脊髓和大脑。 Childhood Central Nervous System Germinoma
子宫韧带粘液性腺癌 Uterine Ligament Mucinous Adenocarcinoma
上皮样型血管平滑肌脂肪瘤,也称为上皮样血管平滑肌脂肪瘤,与结节性硬化症1型和结节性硬化症有关。与上皮样型血管平滑肌脂肪瘤相关的基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括翻译控制和LKB1信号事件。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和色素沉着。 Epithelioid Type Angiomyolipoma
原发性卵巢功能不全2a Primary Ovarian Insufficiency 2a