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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 36 )

罕见病

先天性上睑下垂1型，也称为先天性上睑下垂1型，与上睑下垂有关。与先天性上睑下垂1型相关的基因是ZFHX4（锌指同源框4）。相关表型是先天性上睑下垂。 PTOS1 – Ptosis, Hereditary Congenital 1

先天性上睑下垂1型，也称为先天性上睑下垂1型，与上睑下垂有关。与先天性上睑下垂1型相关的基因是ZFHX4（锌指同源框4）。相关表型是先天性上睑下垂。 PTOS1 – Ptosis, Hereditary Congenital 1

疾病英文名：PTOS1 - Ptosis, Hereditary Congenital 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Ptosis, Hereditary …

常染色体显性遗传
2023-11-11 659
长骨弯曲症 先天性附属组织包括骨骼。 Bowing of Long Bones Congenital

长骨弯曲症 先天性附属组织包括骨骼。 Bowing of Long Bones Congenital

疾病英文名：Bowing of Long Bones Congenital 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：长骨弯曲症 先天性附属组织包括骨骼。 遗传模式：该…

罕见病
2023-11-11 307
肝静脉闭塞病伴免疫缺陷，也称为vodi，与严重联合免疫缺陷和联合免疫缺陷有关。与肝静脉闭塞病伴免疫缺陷有关的重要基因是SP110（SP110核体蛋白）。附属组织包括淋巴结和肝脏，相关表型为全低γ球蛋白血症和循环白介素浓度异常。 VODI – Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency

肝静脉闭塞病伴免疫缺陷，也称为vodi，与严重联合免疫缺陷和联合免疫缺陷有关。与肝静脉闭塞病伴免疫缺陷有关的重要基因是SP110（SP110核体蛋白）。附属组织包括淋巴结和肝脏，相关表型为全低γ球蛋白血症和循环白介素浓度异常。 VODI – Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency

疾病英文名：VODI - Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 735
阿-小脑症候群，又称为阿-小脑症，与小脑症和阿-小脑症有关。相关表型为智能障碍和下颌前突 Achalasia-Microcephaly Syndrome

阿-小脑症候群，又称为阿-小脑症，与小脑症和阿-小脑症有关。相关表型为智能障碍和下颌前突 Achalasia-Microcephaly Syndrome

疾病英文名：Achalasia-Microcephaly Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Achalasia Microcephaly Achalasia…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 490
伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病，也称为ccdd，与眼外肌-上睑提肌共济失调和眼外肌-展神经共济失调有关。与伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病相关的重要基因是TNNI3K（TNNI3相互作用激酶）。附属组织包括心脏，相关表型为充血性心力衰竭和心脏骤停 CCDD – Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy

伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病，也称为ccdd，与眼外肌-上睑提肌共济失调和眼外肌-展神经共济失调有关。与伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病相关的重要基因是TNNI3K（TNNI3相互作用激酶）。附属组织包括心脏，相关表型为充血性心力衰竭和心脏骤停 CCDD – Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：CCDD - Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血…

常染色体显性遗传
2023-11-11 962
斯特拉顿-帕克综合症，也称为矮身材、窝状骨、右位心，与生长激素缺乏和肛门闭锁有关。附属组织包括肾脏和睾丸，相关表型为痉挛和高腭。 Stratton-Parker Syndrome

斯特拉顿-帕克综合症，也称为矮身材、窝状骨、右位心，与生长激素缺乏和肛门闭锁有关。附属组织包括肾脏和睾丸，相关表型为痉挛和高腭。 Stratton-Parker Syndrome

疾病英文名：Stratton-Parker Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Short Stature Wormian Bones Dext…

神经精神疾病
2023-11-11 533
中性粒细胞减少症，慢性家族性，也称为慢性家族性中性粒细胞减少症，与中性粒细胞减少症有关。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型包括牙龈炎和牙周炎 Neutropenia, Chronic Familial

中性粒细胞减少症，慢性家族性，也称为慢性家族性中性粒细胞减少症，与中性粒细胞减少症有关。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型包括牙龈炎和牙周炎 Neutropenia, Chronic Familial

疾病英文名：Neutropenia, Chronic Familial 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Chronic Familial Neutropen…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,107
白血病，急性髓系，也被称为急性髓系白血病，与bcr-abl1相关急性髓系白血病和急性单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病，急性髓系相关的基因是CEBPA（CCAAT增强子结合蛋白α），其相关通路/超级通路包括疾病和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，提到的药物有尼古丁和阿糖胞苷。附属组织包括血液、髓系和骨髓，相关表型是急性髓系白血病和减少的乳腺球体形成。 AML – Leukemia, Acute Myeloid

白血病，急性髓系，也被称为急性髓系白血病，与bcr-abl1相关急性髓系白血病和急性单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病，急性髓系相关的基因是CEBPA（CCAAT增强子结合蛋白α），其相关通路/超级通路包括疾病和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，提到的药物有尼古丁和阿糖胞苷。附属组织包括血液、髓系和骨髓，相关表型是急性髓系白血病和减少的乳腺球体形成。 AML – Leukemia, Acute Myeloid

疾病英文名：AML - Leukemia, Acute Myeloid 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Acute Myeloid Leukemia Leuk…

常染色体显性遗传
2023-11-11 330
智力发育障碍，常染色体显性56，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性56，与银屑病15和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症50有关。与智力发育障碍，常染色体显性56有关的重要基因是CLTC（Clathrin Heavy Chain），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD56 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56

智力发育障碍，常染色体显性56，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性56，与银屑病15和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症50有关。与智力发育障碍，常染色体显性56有关的重要基因是CLTC（Clathrin Heavy Chain），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD56 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56

疾病英文名：MRD56 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 313
鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎，也称为新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征，与鱼鳞病和高血压、必需和有症状包括黄疸有关。与鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎有关的重要基因是CLDN1（Claudin 1），其相关通路/超级通路包括整合素通路和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 ILVASC – Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis

鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎，也称为新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎综合征，与鱼鳞病和高血压、必需和有症状包括黄疸有关。与鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎有关的重要基因是CLDN1（Claudin 1），其相关通路/超级通路包括整合素通路和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括脾肿大和肝肿大。 ILVASC – Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis

疾病英文名：ILVASC - Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, and Sclerosing Cholangitis 疾病分类：罕…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 668
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