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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 30 )

罕见病

（肺）淀粉样变性 Amyloidosis Bronchopulmonary

（肺）淀粉样变性 Amyloidosis Bronchopulmonary

疾病英文名：Amyloidosis Bronchopulmonary 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：（肺）淀粉样变性 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间：该疾病…

罕见病
2023-11-11 532
非综合征性X连锁智力障碍105，也称为X连锁精神发育迟滞105，与X连锁智力发育障碍105有关。 Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 105

非综合征性X连锁智力障碍105，也称为X连锁精神发育迟滞105，与X连锁智力发育障碍105有关。 Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 105

疾病英文名：Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 105 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：X-Linked Men…

神经精神疾病
2023-11-11 243
Paget病3，也称为变形性骨炎，与骨Paget病和乳腺Paget病有关，症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与Paget病3有关的重要基因是SQSTM1（Sequestosome 1）。在该疾病的背景下，已经提到了Zoledronic酸和Alendronic酸。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为听力障碍和骨肉瘤 PDB3 – Paget Disease of Bone 3

Paget病3，也称为变形性骨炎，与骨Paget病和乳腺Paget病有关，症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与Paget病3有关的重要基因是SQSTM1（Sequestosome 1）。在该疾病的背景下，已经提到了Zoledronic酸和Alendronic酸。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为听力障碍和骨肉瘤 PDB3 – Paget Disease of Bone 3

疾病英文名：PDB3 - Paget Disease of Bone 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Osteitis Deformans Pdb3 Pa…

常染色体显性遗传
2023-11-11 270
白质营养不良症，脱髓性18型，也被称为hld18。与白质营养不良症，脱髓性18型相关的重要的基因是DEGS1（鞘磷脂1，4-去饱和酶）。相关组织包括小脑和大脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 HLD18 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 18

白质营养不良症，脱髓性18型，也被称为hld18。与白质营养不良症，脱髓性18型相关的重要的基因是DEGS1（鞘磷脂1，4-去饱和酶）。相关组织包括小脑和大脑，相关表型包括癫痫和痉挛。 HLD18 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 18

疾病英文名：HLD18 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 18 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hld18 疾病简介：白质营养不…

其它疾病
2023-11-11 415
由于视网膜色素病变-1基因突变引起的视网膜细胞病，也称为rp1基因突变引起的视网膜细胞病，与小脑性共济失调、青少年型窒息性胸腺发育不良和窒息性胸腺发育不良有关。与视网膜细胞病有关的重要基因是IFT140（内质网运输140）。 Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Retinitis Pigmentosa-1 Gene

由于视网膜色素病变-1基因突变引起的视网膜细胞病，也称为rp1基因突变引起的视网膜细胞病，与小脑性共济失调、青少年型窒息性胸腺发育不良和窒息性胸腺发育不良有关。与视网膜细胞病有关的重要基因是IFT140（内质网运输140）。 Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Retinitis Pigmentosa-1 Gene

疾病英文名：Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Retinitis Pigmentosa-1 Gene 疾病分类：罕见病 眼科疾病 …

眼科疾病
2023-11-11 354
罕见胰腺上皮肿瘤，又称罕见胰腺上皮性肿瘤，与胰腺导管内乳头状囊性癌和胰腺导管内乳头状管状肿瘤有关。附属组织包括胰腺和肝脏。 Rare Epithelial Tumor of Pancreas

罕见胰腺上皮肿瘤，又称罕见胰腺上皮性肿瘤，与胰腺导管内乳头状囊性癌和胰腺导管内乳头状管状肿瘤有关。附属组织包括胰腺和肝脏。 Rare Epithelial Tumor of Pancreas

疾病英文名：Rare Epithelial Tumor of Pancreas 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Rare Pancreatic Epithelial Tu…

内分泌类疾病
2023-11-11 557
弥漫性脑皮质硬脑膜血管瘤病，Divry 和 Van Bogaert 称之为脑皮质血管瘤病、脑半球白质髓鞘化、半盲和斑纹皮肤，与斯内登综合征有关，症状包括共济失调、假性脑干症状和癫痫发作。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括高血压和癫痫发作。 Angiomatosis, Diffuse Corticomeningeal, of Divry and Van Bogaert

弥漫性脑皮质硬脑膜血管瘤病，Divry 和 Van Bogaert 称之为脑皮质血管瘤病、脑半球白质髓鞘化、半盲和斑纹皮肤，与斯内登综合征有关，症状包括共济失调、假性脑干症状和癫痫发作。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括高血压和癫痫发作。 Angiomatosis, Diffuse Corticomeningeal, of Divry and Van Bogaert

疾病英文名：Angiomatosis, Diffuse Corticomeningeal, of Divry and Van Bogaert 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 223
肌病，远端型3，也被称为mpd3，与肌病和miyoshi肌肉萎缩症有关，症状包括笨拙。与肌病，远端型3有关的重要基因是MPD3（肌病，远端型3）。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括emg：肌病异常和环状空泡。 MPD3 – Myopathy, Distal, 3

肌病，远端型3，也被称为mpd3，与肌病和miyoshi肌肉萎缩症有关，症状包括笨拙。与肌病，远端型3有关的重要基因是MPD3（肌病，远端型3）。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括emg：肌病异常和环状空泡。 MPD3 – Myopathy, Distal, 3

疾病英文名：MPD3 - Myopathy, Distal, 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Mpd3 Distal Muscular Dystroph…

常染色体显性遗传
2023-11-11 952
脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性，伴有轴索性神经病3，也被称为scan3。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性，伴有轴索性神经病3相关的基因是COA7（细胞色素C氧化酶装配因子7）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为运动性构音障碍和震颤。 SCAN3 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 3

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性，伴有轴索性神经病3，也被称为scan3。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性，伴有轴索性神经病3相关的基因是COA7（细胞色素C氧化酶装配因子7）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为运动性构音障碍和震颤。 SCAN3 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 3

疾病英文名：SCAN3 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 3 疾病分类：罕…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 821
不规则性发育不良，Silverman-Handmaker 型，也被称为 ddsh，与软骨病和骨软骨发育不良有关。与不规则性发育不良，Silverman-Handmaker 型相关的基因是 HSPG2（硫酸软骨素蛋白聚糖 2），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和磷脂酶-C 通路。相关组织包括骨和眼，相关表型为短颈和平脸。 DDSH – Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker Type

不规则性发育不良，Silverman-Handmaker 型，也被称为 ddsh，与软骨病和骨软骨发育不良有关。与不规则性发育不良，Silverman-Handmaker 型相关的基因是 HSPG2（硫酸软骨素蛋白聚糖 2），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和磷脂酶-C 通路。相关组织包括骨和眼，相关表型为短颈和平脸。 DDSH – Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker Type

疾病英文名：DDSH - Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Dd…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 943
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