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常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症59,也称为 spg59。与常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症59有关的重要基因是 USP8(泛素特异性肽酶8)。相关组织包括小脑,相关表型为脊髓性肌萎缩症和肌阵挛。 SPG59 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 59
骨髓衰竭和糖尿病综合症,也被称为BMFDS。与骨髓衰竭和糖尿病综合症有关的重要基因是DUT(脱氧尿苷三磷酸酶)。关联组织包括骨髓和骨,相关表型为1型糖尿病和痣。 BMFDMS – Bone Marrow Failure and Diabetes Mellitus Syndrome
包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症,也称为ibmpfd,与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症1和包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症2有关,其症状包括背痛和髋痛。与包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症有关的重要基因是VCP(Valosin Containing Protein),其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR的降解和蛋白质E的成熟。附属组织包括骨和脑,相关表型为过度屈曲和循环中肌酸激酶浓度升高。 Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia
腓骨外侧副韧带囊肿 Fibular Collateral Ligament Bursitis
指甲发育不良,非综合征性先天性,4型,也被称为先天性无指甲症,与表皮松解性水疱病和黄斑区的孔状病变以及b型短指并存。与指甲发育不良,非综合征性先天性,4型有关的重要基因是RSPO4(R-索蛋白4),其相关通路/超级通路包括角质化。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为无指甲。 NDNC4 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 4