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疾病英文名:SCKL10 - Seckel Syndrome 10 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Sckl10 疾病简介:塞克尔综合症10,也被称为sckl1…
疾病英文名:CSNB1H - Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:C…
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疾病英文名:Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Sft/hpc 疾病简介:孤立…
疾病英文名:JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Jbts28 疾病简介:Joubert 综合征 28,也称为…
疾病英文名:MYP28 - Myopia 28, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Myp28 疾病简介:近视28,常染色…
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疾病英文名:Acquired Lipodystrophy 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:获得性脂肪营养不良与脂肪营养不良、部分获得性脂肪营养不…
疾病英文名:Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Ap/at Spectum 疾病简介:…
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垂体血管源性激素缺乏症,相关组织包括垂体。 Pituitary Hormone Deficiency of Vascular Origin
卡塔吉纳综合征,也称为卡塔吉纳综合症,与纤毛运动障碍、原发性1型和右位心伴反位性有关,症状包括头痛。与卡塔吉纳综合征有关的重要基因是DNAI1(纤毛内链1)。附属组织包括肺和心脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 Kartagener Syndrome
基因关联性癫痫伴热性惊厥8型,也称为基因关联性癫痫伴热性惊厥8型,与光敏感性癫痫和早期肌阵挛性脑病有关。与基因关联性癫痫伴热性惊厥8型有关的重要基因是GEFSP8(基因关联性癫痫伴热性惊厥8型)。 GEFSP8 – Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 8
1q重复,也称为1号染色体长臂部分重复,与49, xxxxy综合症和4q缺失有关。相关组织包括心脏和骨髓。 1q Duplications
感官系统疾病与莱伯先天性黑朦伴早期耳聋和听觉系统疾病有关。与感官系统疾病有关的重要基因是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应和细胞分化的miRNAs扩展索引。附属组织包括大脑。 Sensory System Disease