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罕见病

肌张力障碍33,也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2(真核翻译起始因子2α激酶2)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

疾病英文名:DYT33 - Dystonia 33 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Dyt33 疾病简介:肌张力障碍33,也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…

2023-11-11 326

无脑/小头畸形谱系,也称为ap/at谱系。 Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum

疾病英文名:Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Ap/at Spectum 疾病简介:…

2023-11-11 351