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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 22 )

罕见病

RP69，也称为rp69，与NPHP7和X连锁性黄斑变性、萎缩有关。与RP69相关的基因是KIZ（Kizuna centrosomal protein），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视网膜色素上皮病变和色素性视网膜病变。 RP69 – Retinitis Pigmentosa 69

RP69，也称为rp69，与NPHP7和X连锁性黄斑变性、萎缩有关。与RP69相关的基因是KIZ（Kizuna centrosomal protein），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视网膜色素上皮病变和色素性视网膜病变。 RP69 – Retinitis Pigmentosa 69

疾病英文名：RP69 - Retinitis Pigmentosa 69 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp69 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-11 768
肝脾T细胞淋巴瘤，也被称为doid:0081049，与淋巴瘤和克罗恩病有关。与肝脾T细胞淋巴瘤相关的基因是TIA1（TIA1细胞毒性颗粒相关RNA结合蛋白），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和IL12介导的信号事件。在该疾病的背景下，已经提到了Ifosfamide和Cyclophosphamide这两种药物。附属组织包括脾脏和T细胞，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和免疫系统。 Hepatosplenic T-Cell Lymphoma

肝脾T细胞淋巴瘤，也被称为doid:0081049，与淋巴瘤和克罗恩病有关。与肝脾T细胞淋巴瘤相关的基因是TIA1（TIA1细胞毒性颗粒相关RNA结合蛋白），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和IL12介导的信号事件。在该疾病的背景下，已经提到了Ifosfamide和Cyclophosphamide这两种药物。附属组织包括脾脏和T细胞，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和免疫系统。 Hepatosplenic T-Cell Lymphoma

疾病英文名：Hepatosplenic T-Cell Lymphoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Doid:0081049 疾病简介：肝脾T细胞淋巴瘤…

罕见病
2023-11-11 914
塞克尔综合症10，也被称为sckl10。与塞克尔综合症10相关的基因是NSMCE2（NSE2（MMS21）同源物，SMC5-SMC6复合物SUMO酶）。相关组织包括骨和骨髓，相关表型为高甘油三酯血症和肝脂肪变性。 SCKL10 – Seckel Syndrome 10

塞克尔综合症10，也被称为sckl10。与塞克尔综合症10相关的基因是NSMCE2（NSE2（MMS21）同源物，SMC5-SMC6复合物SUMO酶）。相关组织包括骨和骨髓，相关表型为高甘油三酯血症和肝脂肪变性。 SCKL10 – Seckel Syndrome 10

疾病英文名：SCKL10 - Seckel Syndrome 10 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Sckl10 疾病简介：塞克尔综合症10，也被称为sckl1…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 578
结核性脑膜炎，又称为结核性脑膜炎，与脑膜炎和细菌性脑膜炎有关。与结核性脑膜炎相关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下，已经提到了地塞米松醋酸盐和地塞米松。附属组织包括脊髓和大脑。 TBM – Tuberculous Meningitis

结核性脑膜炎，又称为结核性脑膜炎，与脑膜炎和细菌性脑膜炎有关。与结核性脑膜炎相关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下，已经提到了地塞米松醋酸盐和地塞米松。附属组织包括脊髓和大脑。 TBM – Tuberculous Meningitis

疾病英文名：TBM - Tuberculous Meningitis 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：Tubercular Meningitis Tb Men…

感染性疾病
2023-11-11 836
肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

疾病英文名：DYT33 - Dystonia 33 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt33 疾病简介：肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…

其它疾病
2023-11-11 346
孤立性纤维瘤/血管内皮细胞瘤，也称为sft/hpc，与血管内皮细胞瘤、恶性血管内皮细胞瘤和血管内皮细胞瘤有关。与孤立性纤维瘤/血管内皮细胞瘤相关的重要基因是NAB2（NGFI-A结合蛋白2），其相关通路/超级通路是验证的核雌激素受体β网络。附属组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型为疲劳和体重减轻。 Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma

孤立性纤维瘤/血管内皮细胞瘤，也称为sft/hpc，与血管内皮细胞瘤、恶性血管内皮细胞瘤和血管内皮细胞瘤有关。与孤立性纤维瘤/血管内皮细胞瘤相关的重要基因是NAB2（NGFI-A结合蛋白2），其相关通路/超级通路是验证的核雌激素受体β网络。附属组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型为疲劳和体重减轻。 Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma

疾病英文名：Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Sft/hpc 疾病简介：孤立…

罕见病
2023-11-11 368
Joubert 综合征 28，也称为 jbts28，与短肢胸椎发育不良 21 无多指症有关。与 Joubert 综合征 28 有关的重要基因是 MKS1（MKS 转换区复合物亚基 1）。附属组织包括肝脏和小脑，相关表型为眼震和共济失调。 JBTS28 – Joubert Syndrome 28

Joubert 综合征 28，也称为 jbts28，与短肢胸椎发育不良 21 无多指症有关。与 Joubert 综合征 28 有关的重要基因是 MKS1（MKS 转换区复合物亚基 1）。附属组织包括肝脏和小脑，相关表型为眼震和共济失调。 JBTS28 – Joubert Syndrome 28

疾病英文名：JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Jbts28 疾病简介：Joubert 综合征 28，也称为…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 356
近视28，常染色体隐性，也被称为myp28。与近视28，常染色体隐性有关的重要基因是LOXL3（Lysyl氧化酶类似物3）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和视网膜脱离。 MYP28 – Myopia 28, Autosomal Recessive

近视28，常染色体隐性，也被称为myp28。与近视28，常染色体隐性有关的重要基因是LOXL3（Lysyl氧化酶类似物3）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和视网膜脱离。 MYP28 – Myopia 28, Autosomal Recessive

疾病英文名：MYP28 - Myopia 28, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Myp28 疾病简介：近视28，常染色…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 514
Ghose Sachdev Kumar Syndrome, also known as bilateral nanophthalmos, pigmentary retinal dystrophy, and angle closure glaucoma, is related to fundus albipunctatus and intraocular pressure quantitative trait locus. (Ghose Sachdev Kumar Syndrome，又称双侧小眼球、色素性视网膜病变和闭角型青光眼，与白点状视网膜和眼压数量性状位点有关。) Ghose Sachdev Kumar Syndrome

Ghose Sachdev Kumar Syndrome, also known as bilateral nanophthalmos, pigmentary retinal dystrophy, and angle closure glaucoma, is related to fundus albipunctatus and intraocular pressure quantitative trait locus. (Ghose Sachdev Kumar Syndrome，又称双侧小眼球、色素性视网膜病变和闭角型青光眼，与白点状视网膜和眼压数量性状位点有关。) Ghose Sachdev Kumar Syndrome

疾病英文名：Ghose Sachdev Kumar Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Bilateral Nanophthalmos, Pigmentary …

眼科疾病
2023-11-11 213
获得性脂肪营养不良与脂肪营养不良、部分获得性脂肪营养不良和获得性全身脂肪营养不良有关。与获得性脂肪营养不良有关的重要基因是LMNB2（Lamin B2）。在该疾病的背景下，氟雄甾酮和吡格列酮已被提及。附属组织包括皮肤和脂肪细胞。 Acquired Lipodystrophy

获得性脂肪营养不良与脂肪营养不良、部分获得性脂肪营养不良和获得性全身脂肪营养不良有关。与获得性脂肪营养不良有关的重要基因是LMNB2（Lamin B2）。在该疾病的背景下，氟雄甾酮和吡格列酮已被提及。附属组织包括皮肤和脂肪细胞。 Acquired Lipodystrophy

疾病英文名：Acquired Lipodystrophy 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：获得性脂肪营养不良与脂肪营养不良、部分获得性脂肪营养不…

内分泌类疾病
2023-11-11 570
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