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疾病英文名:Thalassemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Thalassemia Hb-S Disease Without Crisis Sick…
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特发性孤立性小阴茎相关表型包括小阴茎和先天性尿道下裂 Idiopathic Isolated Micropenis
泪腺系统癌,又称泪腺系统肿瘤,与支气管粘液表皮样癌和泪腺粘液表皮样癌有关。与泪腺系统癌有关的重要基因是RPL39L(核糖体蛋白L39类似物)。 Lacrimal System Cancer
无排卵与乳溢和高催乳素血症有关。与无排卵有关的重要基因是INS(胰岛素),其相关通路/超通路包括信号转导和类固醇代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括卵巢和垂体,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和稳态/代谢。 Anovulation
获得性夜盲症与夜盲症和角膜软化症有关。与获得性夜盲症有关的重要基因是RCVRN(恢复蛋白)。相关表型是视力/眼睛。 Acquired Night Blindness
重度抑郁症,又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁症有关,症状包括精神和行为症状、沮丧情绪和抑郁反应。与重度抑郁症相关的重要基因是HTR2A(5-羟色胺受体2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在该疾病的背景下,氟伏沙明和缬沙坦已被提及。附属组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型为抑郁和行为/神经系统。 MDD – Major Depressive Disorder