基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 罕见病 ( Page 19 )

罕见病

智力发育障碍，常染色体隐性74，也被称为mrt74，与Sotos综合症3有关。与智力发育障碍，常染色体隐性74有关的重要基因是APC2（WNT信号通路调节因子2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT74 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74

智力发育障碍，常染色体隐性74，也被称为mrt74，与Sotos综合症3有关。与智力发育障碍，常染色体隐性74有关的重要基因是APC2（WNT信号通路调节因子2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT74 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74

疾病英文名：MRT74 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-11 464
风疹，也称为德国麻疹，与麻疹和白内障有关，症状包括发热、结膜炎和头痛。与风疹相关的基因是CD40LG（CD40配体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物是抗体和免疫因子。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型是稳态/新陈代谢和细胞。 Rubella

风疹，也称为德国麻疹，与麻疹和白内障有关，症状包括发热、结膜炎和头痛。与风疹相关的基因是CD40LG（CD40配体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物是抗体和免疫因子。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型是稳态/新陈代谢和细胞。 Rubella

疾病英文名：Rubella 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：German Measles Three Day Measles Rubella Nos 疾病简介…

感染性疾病
2023-11-11 298
视神经疾病，也称为视神经病变，与莱伯视神经萎缩、肌张力障碍和毒性视神经病变有关，症状包括坐骨神经痛和眼部表现。与视神经疾病相关的重要基因是TYR（酪氨酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了普罗福尔和卡比多巴。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是视力/眼睛。 Optic Nerve Disease

视神经疾病，也称为视神经病变，与莱伯视神经萎缩、肌张力障碍和毒性视神经病变有关，症状包括坐骨神经痛和眼部表现。与视神经疾病相关的重要基因是TYR（酪氨酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了普罗福尔和卡比多巴。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是视力/眼睛。 Optic Nerve Disease

疾病英文名：Optic Nerve Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Optic Neuropathy Abnormality of the Op…

眼科疾病
2023-11-11 965
脂质性肾病，也称为微小病变病，与肾病综合征、类型23和特发性肾病综合征有关。与脂质性肾病有关的重要基因是LMX1B（LIM Homeobox转录因子1β），其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有霉酚酸和他克莫司。附属组织包括肾脏和胰腺，相关表型为神经系统和肾/尿系统。 MCNS – Lipoid Nephrosis

脂质性肾病，也称为微小病变病，与肾病综合征、类型23和特发性肾病综合征有关。与脂质性肾病有关的重要基因是LMX1B（LIM Homeobox转录因子1β），其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有霉酚酸和他克莫司。附属组织包括肾脏和胰腺，相关表型为神经系统和肾/尿系统。 MCNS – Lipoid Nephrosis

疾病英文名：MCNS - Lipoid Nephrosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名：Minimal Change Disease Minimal Ch…

罕见病
2023-11-11 460
蜱麻痹与蜱感染和家族性吉兰-巴雷综合征有关。与蜱麻痹有关的重要基因是MT-CO1（线粒体编码的细胞色素C氧化酶I）。附属组织包括唾液腺和肺。 Tick Paralysis

蜱麻痹与蜱感染和家族性吉兰-巴雷综合征有关。与蜱麻痹有关的重要基因是MT-CO1（线粒体编码的细胞色素C氧化酶I）。附属组织包括唾液腺和肺。 Tick Paralysis

疾病英文名：Tick Paralysis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 感染性疾病 其他别名： 疾病简介：蜱麻痹与蜱感染和家族性吉兰-巴雷综合征有关。与蜱麻痹有关的重要基因是MT…

内分泌类疾病
2023-11-11 253
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3，也称为PEOA3，与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3，也称为PEOA3，与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3

疾病英文名：PEOA3 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

其它疾病
2023-11-11 559
地中海贫血，也称为无危机的β地中海贫血hb-s疾病，与β地中海贫血、显性包涵体类型和血红蛋白e-β地中海贫血综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与地中海贫血有关的重要基因是MIR144（微小RNA 144），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下，已提到的药物有二甲双和聚乙二醇干扰素α-2b。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是细胞和造血系统。 Thalassemia

地中海贫血，也称为无危机的β地中海贫血hb-s疾病，与β地中海贫血、显性包涵体类型和血红蛋白e-β地中海贫血综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与地中海贫血有关的重要基因是MIR144（微小RNA 144），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下，已提到的药物有二甲双和聚乙二醇干扰素α-2b。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是细胞和造血系统。 Thalassemia

疾病英文名：Thalassemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Thalassemia Hb-S Disease Without Crisis Sick…

内分泌类疾病
2023-11-11 757
肥厚型心肌病3，也称为肥厚型心肌病3，与Ebstein畸形和右心室发育不良综合征有关。与肥厚型心肌病3有关的重要基因是TPM1（肌球蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和心脏发育。附属组织包括心脏和心肌细胞，相关表型包括猝死和肥厚型心肌病。 CMH3 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3

肥厚型心肌病3，也称为肥厚型心肌病3，与Ebstein畸形和右心室发育不良综合征有关。与肥厚型心肌病3有关的重要基因是TPM1（肌球蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏前体分化和心脏发育。附属组织包括心脏和心肌细胞，相关表型包括猝死和肥厚型心肌病。 CMH3 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3

疾病英文名：CMH3 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Hypertrop…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,018
二尖瓣脱垂1，也称为二尖瓣脱垂，家族性，常染色体显性遗传，与直立性低血压和肺癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与二尖瓣脱垂1有关的重要基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1）。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为高腭和高、窄腭。 MVP1 – Mitral Valve Prolapse 1

二尖瓣脱垂1，也称为二尖瓣脱垂，家族性，常染色体显性遗传，与直立性低血压和肺癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与二尖瓣脱垂1有关的重要基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1）。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为高腭和高、窄腭。 MVP1 – Mitral Valve Prolapse 1

疾病英文名：MVP1 - Mitral Valve Prolapse 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Mitral Valve Prolapse, Fami…

常染色体显性遗传
2023-11-11 540
胶质母瘤脑炎，又称神经上皮瘤，与胶质瘤易感性1和寡星星形细胞瘤有关，症状包括头痛、癫痫发作和感觉表现。与胶质母瘤脑炎有关的重要基因是GFAP（胶质纤维酸性蛋白），其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物和通路，以及腺样囊性癌受影响的通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括神经递质药物和抗癫痫药物。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型包括细胞和肿瘤 Gliomatosis Cerebri

胶质母瘤脑炎，又称神经上皮瘤，与胶质瘤易感性1和寡星星形细胞瘤有关，症状包括头痛、癫痫发作和感觉表现。与胶质母瘤脑炎有关的重要基因是GFAP（胶质纤维酸性蛋白），其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物和通路，以及腺样囊性癌受影响的通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括神经递质药物和抗癫痫药物。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型包括细胞和肿瘤 Gliomatosis Cerebri

疾病英文名：Gliomatosis Cerebri 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Neoplasms, Neuroepithelial Astrocytos…

神经精神疾病
2023-11-11 1,008
1 … 17 18 19 20 21 … 1,460
免费咨询

免费咨询基因检测相关问题

立刻咨询
体龙基因检测

微信扫一扫以下二维码

专属客服，专业服务！
热门文章 2025年5月18日 星期日