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疾病英文名:Genetic Dermis Disorder 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:遗传性皮肤疾病与其它遗传性皮肤疾病和翼状胬肉、肘部有关。 遗传模式:该疾病的遗传…
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疾病英文名:Arx-Related Epileptic Encephalopathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:阿瑞克斯相关癫痫性脑病与发育性和癫痫性脑…
疾病英文名:UROCD - Urocanase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Encephalopathy Due to Urocan…
疾病英文名:OFC9 - Orofacial Cleft 9 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Cleft Lip with or Without Cleft Palate,…
疾病英文名:Neonatal Osteosclerotic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆…
疾病英文名:Distal Trisomy 3p 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Telomeric Duplication 3p Distal Duplication 3p…
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Borst-Jadassohn Intraepidermal Carcinoma, also known as intraepidermal epithelioma of Jadassohn, is related to cervical basaloid squamous cell carcinoma and anal gland adenocarcinoma. An important gene associated with Borst-Jadassohn Intraepidermal Carcinoma is KRT7 (Keratin 7), and among its related pathways/superpathways are T-cell activation SARS-CoV-2 and Keratinization. Affiliated tissues include skin, and related phenotypes are endocrine/exocrine gland and neoplasm. Borst-Jadassohn Intraepidermal Carcinoma
子宫体癌,又称为恶性子宫体瘤,与子宫内膜癌和子宫体子宫内膜癌有关。与子宫体癌相关的基因是H2AC18(H2A簇状组蛋白18),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和子宫内膜癌。在该疾病的背景下,已经提到了药物多柔比星和粒细胞集落刺激因子。附属组织包括淋巴结和乳腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和肿瘤 Uterine Corpus Cancer
胆囊小细胞癌,又称胆囊小细胞神经内分泌癌,与胆囊腺癌和小细胞癌有关,症状包括腹痛。与胆囊小细胞癌相关的重要基因是NEK8(NIMA相关激酶8),其相关通路/超级通路包括神经科学和GDNF信号通路。相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Gallbladder Small Cell Carcinoma
天冬氨酸氨基转移酶,血清水平的,数量性状位点1,也被称为天冬氨酸氨基转移酶,血清水平的,qtl1。与天冬氨酸氨基转移酶,血清水平的,数量性状位点1有关的重要基因是GOT1(谷氨酸-天冬氨酸转氨酶1)。 Aspartate Aminotransferase, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1
多焦点性肌张障碍与肌张障碍23和肌张障碍25有关。与多焦点性肌张障碍有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1),其相关通路/超级通路包括α-突触核蛋白信号通路。附属组织包括苍白球和大脑,相关表型包括神经系统和行为/神经病学。 Multifocal Dystonia