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疾病英文名:OFC9 - Orofacial Cleft 9 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Cleft Lip with or Without Cleft Palate,…
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疾病英文名:Intermediate Congenital Nemaline Myopathy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Intermediate Ne…
疾病英文名:VACTERL - Vater/vacterl Association 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vacterl Association Va…
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8号染色体短臂部分重复,也称为8号染色体短臂部分三体,与8p23.1重复综合症和8号染色体p重复有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 8
7号染色体嵌合三体,也称为7号染色体嵌合三体,与半面肥大和脑干综合征有关。附属组织包括睾丸和皮肤。 Mosaic Trisomy 7
包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症,也称为ibmpfd,与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症1和包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症2有关,其症状包括背痛和髋痛。与包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症有关的重要基因是VCP(Valosin Containing Protein),其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR的降解和蛋白质E的成熟。附属组织包括骨和脑,相关表型为过度屈曲和循环中肌酸激酶浓度升高。 Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia
晚发性局限性角质层大疱性表皮松解症-智力障碍症,也称为晚发性局限性角质层大疱性表皮松解症-智力障碍症,与角质层大疱性表皮松解症、晚发性局限性角质层有关,伴有智力障碍和无牙症。附属组织包括皮肤。 Late-Onset Localized Junctional Epidermolysis Bullosa-Intellectual Disability Sy
先天性喉蹼和淋巴水肿,也称为淋巴水肿-后天性喉蹼综合症,与喉蹼、后天性和遗传性淋巴水肿有关。与先天性喉蹼和淋巴水肿有关的重要基因是PTPN14(非受体酪氨酸磷酸酶14)。附属组织包括皮肤,相关表型为淋巴水肿和喉蹼。 CATLPH – Choanal Atresia and Lymphedema