首页 疾病大全 罕见病 ( Page 17 )

罕见病

遗传性皮肤疾病与其它遗传性皮肤疾病和翼状胬肉、肘部有关。 Genetic Dermis Disorder

疾病英文名:Genetic Dermis Disorder 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:遗传性皮肤疾病与其它遗传性皮肤疾病和翼状胬肉、肘部有关。 遗传模式:该疾病的遗传…

2023-11-11 646

面部和颅部畸形合并白内障关联组织包括眼睛。 Craniofacial Anomaly with Cataract

疾病英文名:Craniofacial Anomaly with Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:面部和颅部畸形合并白内障关联组织包括眼睛。 遗传…

2023-11-11 287

阿瑞克斯相关癫痫性脑病与发育性和癫痫性脑病1有关。 Arx-Related Epileptic Encephalopathy

疾病英文名:Arx-Related Epileptic Encephalopathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:阿瑞克斯相关癫痫性脑病与发育性和癫痫性脑…

2023-11-11 525

新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆斯坦型有关。附属组织包括骨骼。 Neonatal Osteosclerotic Dysplasia

疾病英文名:Neonatal Osteosclerotic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆…

2023-11-11 1,088

3p端三体,又称为3p端重复,与3p染色体重复和7号染色体单倍体相关联的白血病和骨髓增生异常综合症1号。 Distal Trisomy 3p

疾病英文名:Distal Trisomy 3p 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Telomeric Duplication 3p Distal Duplication 3p…

2023-11-11 368