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多发性软骨发育不全,也称为MED,与软骨发育不全、多发性3和软骨发育不全、多发性4有关,症状包括关节痛、髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全有关的重要基因是COMP(软骨寡聚矩阵蛋白),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有丙戊酸和洛沙坦。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是增加的gamma-H2AX磷酸化和四肢/手指/尾巴。 EDM – Multiple Epiphyseal Dysplasia
骨发育不全,也称为骨发育不全型1,与骨发育不全型2和骨发育不全型1有关。与骨发育不全相关的基因是GPC6(糖蛋白6),其相关通路/超通路包括代谢和疾病。附属组织包括骨,相关表型为合成致死与甲磺酸伊马替尼和肾/尿系统 Omodysplasia
9号非综合征性先天性指甲障碍,也称为指甲发育不良,与聋、指甲发育不良、骨发育不良、智力发育障碍和癫痫综合症和昌德综合症有关,其症状包括指甲床出血和卷曲指甲。与9号非综合征性先天性指甲障碍有关的重要基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为缺失的指甲和远端手指指甲的指甲剥离。 NDNC9 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 9
视网膜血管病变伴脑白质病变和系统性表现,也称为视网膜血管病变伴脑白质病变和系统性表现,与Aicardi-Goutieres综合症1和血管性痴呆有关,症状包括偏瘫和癫痫发作。与视网膜血管病变伴脑白质病变和系统性表现相关的基因是TREX1(三磷酸修复外切酶1),其相关通路/超级通路包括病原体相关DNA胞质传感器和结直肠癌的上皮细胞向间质细胞转变。在该疾病的背景下,已提到的药物包括抗体和免疫球蛋白。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括雷诺现象和高血压。 RVCLS – Vasculopathy, Retinal, with Cerebral Leukoencephalopathy and Systemic Manifestations
舍格伦综合症,青少年型,继发于自身免疫病 Sjogren’s Syndrome, Juvenile, Secondary to Autoimmune Disease