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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 10 )

罕见病

狂犬病，也被称为利萨，与冷球蛋白血症、家族性混合和白血病、慢性淋巴细胞2有关，其症状包括发热和瘙痒。与狂犬病有关的重要基因是MX1（MX动力蛋白样GTP酶1），其相关通路/超级通路包括异体移植排斥和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下，提到了甲硝唑和弗拉霉素。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型包括恶心和呕吐以及抑郁。 LYSSA – Rabies

狂犬病，也被称为利萨，与冷球蛋白血症、家族性混合和白血病、慢性淋巴细胞2有关，其症状包括发热和瘙痒。与狂犬病有关的重要基因是MX1（MX动力蛋白样GTP酶1），其相关通路/超级通路包括异体移植排斥和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下，提到了甲硝唑和弗拉霉素。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型包括恶心和呕吐以及抑郁。 LYSSA – Rabies

疾病英文名：LYSSA - Rabies 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：Lyssa St Hubert Disease Hydrophobia 疾病简介：狂…

感染性疾病
2023-11-11 1,812
舌咽神经痛，也称为舌咽神经疾病，与舌咽神经疾病和三叉神经痛有关。与舌咽神经痛有关的重要基因是KANTR（KANTR整合膜蛋白）。在该疾病的背景下，已经提到了抗体、阻断和抗体药物。附属组织包括舌头和大脑皮层，相关表型为抑郁和焦虑。 Glossopharyngeal Neuralgia

舌咽神经痛，也称为舌咽神经疾病，与舌咽神经疾病和三叉神经痛有关。与舌咽神经痛有关的重要基因是KANTR（KANTR整合膜蛋白）。在该疾病的背景下，已经提到了抗体、阻断和抗体药物。附属组织包括舌头和大脑皮层，相关表型为抑郁和焦虑。 Glossopharyngeal Neuralgia

疾病英文名：Glossopharyngeal Neuralgia 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Glossopharyngeal Nerve Diseases 疾病简介…

神经精神疾病
2023-11-11 573
葡萄球菌性坏死性肺炎，相关组织包括肺，相关表型为发热和呼吸急促 Staphylococcal Necrotizing Pneumonia

葡萄球菌性坏死性肺炎，相关组织包括肺，相关表型为发热和呼吸急促 Staphylococcal Necrotizing Pneumonia

疾病英文名：Staphylococcal Necrotizing Pneumonia 疾病分类：罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名： 疾病简介：葡萄球菌性坏死性肺炎，相关组织…

呼吸道疾病
2023-11-11 1,453
成人皮肤型多肌炎，也称为成人发病皮肤型多肌炎，与钙沉着症和皮肤红斑狼疮有关。与成人皮肤型多肌炎相关的基因是MORC3（MORC家族CW型锌指3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了螯合剂和抗结核药物。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 Adult Dermatomyositis

成人皮肤型多肌炎，也称为成人发病皮肤型多肌炎，与钙沉着症和皮肤红斑狼疮有关。与成人皮肤型多肌炎相关的基因是MORC3（MORC家族CW型锌指3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了螯合剂和抗结核药物。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 Adult Dermatomyositis

疾病英文名：Adult Dermatomyositis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Adult Onset Dermatomyositis Adult …

免疫系统疾病
2023-11-11 1,203
USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

疾病英文名：USH2 - Usher Syndrome Type 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ush2 Usher Syndrome Type Ii 疾病简…

其它疾病
2023-11-11 902
骨化异常-精神运动发育延迟综合征，关联组织包括骨，相关表型为全球发育延迟和肝肿大 Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome

骨化异常-精神运动发育延迟综合征，关联组织包括骨，相关表型为全球发育延迟和肝肿大 Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome

疾病英文名：Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾…

罕见病
2023-11-11 919
特发性嗜酸性粒细胞性肌炎，又称为特发性嗜酸粒细胞性肌病，与肌炎和包涵体肌炎有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Idiopathic Eosinophilic Myositis

特发性嗜酸性粒细胞性肌炎，又称为特发性嗜酸粒细胞性肌病，与肌炎和包涵体肌炎有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Idiopathic Eosinophilic Myositis

疾病英文名：Idiopathic Eosinophilic Myositis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Idiopathic Eosinophilia…

神经精神疾病
2023-11-11 350
脊髓小脑性共济失调4，也称为脊髓小脑性共济失调4型，与脊髓小脑性共济失调4号染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调2型有关。与脊髓小脑性共济失调4相关的基因是PLEKHG4（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4）。在该疾病的背景下，TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。附属组织包括小脑和皮质，相关表型为振动感觉障碍和阿基里斯反射缺失。 SCA4 – Spinocerebellar Ataxia 4

脊髓小脑性共济失调4，也称为脊髓小脑性共济失调4型，与脊髓小脑性共济失调4号染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调2型有关。与脊髓小脑性共济失调4相关的基因是PLEKHG4（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4）。在该疾病的背景下，TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。附属组织包括小脑和皮质，相关表型为振动感觉障碍和阿基里斯反射缺失。 SCA4 – Spinocerebellar Ataxia 4

疾病英文名：SCA4 - Spinocerebellar Ataxia 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Type …

其它疾病
2023-11-11 320
常染色体隐性遗传鸣笛脸综合征 Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome

常染色体隐性遗传鸣笛脸综合征 Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome

疾病英文名：Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体隐性遗传鸣笛脸综合…

罕见病
2023-11-11 779
胰岛细胞瘤，也称为胰腺神经内分泌肿瘤，与非功能性胰腺内分泌肿瘤和Mahvash病有关。与胰岛细胞瘤相关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA Repair Associated），其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号通路和Class A/1（Rhodopsin-like receptors）。在该疾病的背景下，已经提到了Everolimus和免疫抑制剂。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型是稳态/新陈代谢和神经系统。 PNET – Islet Cell Tumor

胰岛细胞瘤，也称为胰腺神经内分泌肿瘤，与非功能性胰腺内分泌肿瘤和Mahvash病有关。与胰岛细胞瘤相关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA Repair Associated），其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号通路和Class A/1（Rhodopsin-like receptors）。在该疾病的背景下，已经提到了Everolimus和免疫抑制剂。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型是稳态/新陈代谢和神经系统。 PNET – Islet Cell Tumor

疾病英文名：PNET - Islet Cell Tumor 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pancreatic Neuroendocrine Tumor N…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,022
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