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疾病英文名:OFD2 - Mohr Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Ofd2 Oral-Facial-Digital Syndrome Typ…
疾病英文名:Skeletal Muscle Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼…
疾病英文名:Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…
疾病英文名:Scedosporiosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Pseudallescheria Boydii Infection Petriellidium B…
疾病英文名:Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Tsuk…
疾病英文名:Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Unicornuate Ute…
疾病英文名:Partial Autosomal Trisomy/tetrasomy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:部分常染色体三体/四体与1q21.1染色体重…
疾病英文名:Warty Dyskeratoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Follicular Dyskeratoma 疾病简介:疣状棘皮瘤,又名毛囊棘…
疾病英文名:ARCL1C - Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Cutis …
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骨量定量性状位点2,也被称为bszqtl2。与骨量定量性状位点2相关的基因是BSZQTL2(骨量QTL)。关联组织包括骨。 Bone Size Quantitative Trait Locus 2
宫崎肌营养不良3型,也称为mmd3,与牙骨发育不良和肢带肌营养不良有关,症状包括小腿肌肉无力。与宫崎肌营养不良3型有关的重要基因是ANO5(Anoctamin 5),其相关通路/超级通路包括无机离子和氨基酸/寡肽的疾病和运输。附属组织包括骨骼肌,相关表型为远端下肢肌肉无力和鸭步。 MMD3 – Miyoshi Muscular Dystrophy 3
Sapho综合症,也被称为获得性骨肥厚综合症,与脊柱炎和滑膜炎有关。与Sapho综合症相关的一个重要基因是PSTPIP2(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了帕米膦酸盐和二磷酸盐药物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括关节痛和胸痛。 Sapho Syndrome
肌营养不良症2型,常染色体显性,也称为常染色体显性埃默里-德里福斯肌营养不良症,与埃默里-德里福斯肌营养不良症7型,常染色体显性,以及埃默里-德里福斯肌营养不良症5型,常染色体显性有关。与肌营养不良症2型,常染色体显性相关的基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括关节僵硬和肌张力亢。 EDMD2 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 2, Autosomal Dominant
脊柱疾病,也称为脊柱紊乱,与脊髓疾病和退行性椎间盘疾病有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和急性背痛。与脊柱疾病相关的重要基因是SMN1(Survival Of Motor Neuron 1, Telomeric),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨和脊髓,相关表型是无表型分析。 Spinal Disease