热门标签:
疾病英文名:ARCL1C - Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Cutis …
疾病英文名:Singleton-Merten Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Widened Medullary Cavities of …
疾病英文名:Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 1 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Dup…
疾病英文名:Aorto-Left Ventricular Tunnel 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉-左心室隧道与主动脉瓣关闭不全和主动脉…
疾病英文名:Autosomal Dominant Disease with Diffuse Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature …
疾病英文名:CILD20 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 20 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Primary Ciliary Dy…
疾病英文名:Bronchiectasis Oligospermia 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:支气管扩张症 无精子症 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该…
疾病英文名:OFD2 - Mohr Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Ofd2 Oral-Facial-Digital Syndrome Typ…
疾病英文名:Skeletal Muscle Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼…
疾病英文名:Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…
免费咨询基因检测相关问题
4号染色体短臂部分缺失,也称为4号染色体短臂单倍体,与狼-希尔斯霍恩综合症和4p染色体缺失有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4
非综合征性单侧冠状和矢状颅缝早闭,也称为非综合征性单侧冠状和矢状缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unicoronal and Sagittal Craniosynostosis
格兰奇综合症,又称动脉闭塞性疾病、进行性高血压、心脏缺陷、骨质疏松和短指症,与学习障碍和2q35染色体重复综合症有关。与格兰奇综合症有关的重要基因是YY1AP1(YY1相关蛋白1)。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为特定学习障碍和动脉狭窄 GRNG – Grange Syndrome
Meier-Gorlin Syndrome 8(mgors8)与脊髓小脑性共济失调24型和肾囊肿和糖尿病综合征有关。与Meier-Gorlin Syndrome 8有关的重要基因是MCM5(微小染色体维持复合体成分5)。附属组织包括肾脏,相关表型包括先天性耳聋和厚唇缘。 MGORS8 – Meier-Gorlin Syndrome 8
特发性孤立性小阴茎相关表型包括小阴茎和先天性尿道下裂 Idiopathic Isolated Micropenis