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罕见病

支气管扩张症 无精子症 Bronchiectasis Oligospermia

疾病英文名:Bronchiectasis Oligospermia 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:支气管扩张症 无精子症 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该…

2023-11-11 1,076

骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼肌病有关的重要基因是KIF5B(Kinesin家族成员5B)。附属组织包括骨骼肌和心脏。 Skeletal Muscle Disease

疾病英文名:Skeletal Muscle Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:骨骼肌病与获得性骨骼肌病和遗传性骨骼肌病有关。与骨骼…

2023-11-11 482

皮样囊肿,家族性额鼻部,又称为鼻部皮样囊肿,与良性畸胎瘤和卵巢皮样囊肿有关。附属组织包括眼睛和骨骼。 Dermoid Cysts, Familial Frontonasal

疾病英文名:Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…

2023-11-11 454

单侧Müller管发育不全,又称单角子宫,与假单角子宫和真单角子宫有关。附属组织包括子宫和宫颈。 Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts

疾病英文名:Unilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Unicornuate Ute…

2023-11-11 589

部分常染色体三体/四体与1q21.1染色体重复综合症和5p13染色体重复综合症有关。 Partial Autosomal Trisomy/tetrasomy

疾病英文名:Partial Autosomal Trisomy/tetrasomy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:部分常染色体三体/四体与1q21.1染色体重…

2023-11-11 250

疣状棘皮瘤,又名毛囊棘皮瘤,与达尔白病和角化病有关。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型为角质溶解和异常周毛形态 Warty Dyskeratoma

疾病英文名:Warty Dyskeratoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Follicular Dyskeratoma 疾病简介:疣状棘皮瘤,又名毛囊棘…

2023-11-11 743