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疾病英文名:Scedosporiosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Pseudallescheria Boydii Infection Petriellidium B…
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皮损性表皮痣伴基底细胞层天空线综合征与PEN综合征有关。 Papular Epidermal Nevi with Skyline Basal Cell Layers Syndrome
颞叶癫痫,也称为癫痫、颞叶,与癫痫、家族性颞叶、7和癫痫、家族性颞叶、1有关,症状包括癫痫发作。与颞叶癫痫相关的重要基因是ADARB2-AS1(ADARB2反义RNA1),其相关通路/超级通路包括神经炎症和谷氨酸能信号通路和神经科学。在该疾病的背景下,已提到药物Citalopram和Dexetimide。附属组织包括颞叶和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Temporal Lobe Epilepsy
血管免疫母细胞性淋巴结病伴蛋白血症,也称为血管免疫母细胞性淋巴结病伴蛋白血症,与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤和多克隆高γ球蛋白血症有关。附属组织包括淋巴结和内皮组织。 Angioimmunoblastic Lymphadenopathy with Dysproteinemia
德莫特里希综合症与希尔斯普朗病1和Ifap综合症1有关,伴有或不伴有布雷歇综合症。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫 Dermotrichic Syndrome
腮腺疾病,又称为腮腺疾病,与腮腺炎和上肠动脉综合征有关。与腮腺疾病相关的基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超通路包括造血干细胞和谱系特异性标志物以及先天性淋巴细胞分化。附属组织包括唾液腺和淋巴结,相关表型为免疫系统。 Parotid Disease