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化脓性无菌性关节炎、坏死性脓皮病和痤疮,也称为帕帕综合征,与痤疮和坏死性脓皮病有关。与化脓性无菌性关节炎、坏死性脓皮病和痤疮有关的重要基因是PSTPIP1(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。相关组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为关节炎和疲劳。 PAPAS – Pyogenic Sterile Arthritis, Pyoderma Gangrenosum, and Acne
Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II,也被称为Langer-Giedion综合征,与外生骨疣、多发性I型和Trichorhinophalangeal综合征有关,其症状包括稀疏的头皮毛发、薄的上唇和圆鼻。与Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II相关的基因是EXT1(Exostosin Glycosyltransferase 1),其相关通路/超级通路包括Cohesin复合物-科尼利亚·德·朗格综合征和骨生成不全的背景下I型胶原合成。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括骨骼成熟延迟和身材矮小。 TRPS2 – Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Ii
视网膜色素病变31,也称为rp31,与视网膜病变和视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变31有关的重要基因是TOPORS(TOP1结合精氨酸/丝氨酸丰富的蛋白质,E3泛素连接酶)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为异常电生理和视觉场缺陷。 RP31 – Retinitis Pigmentosa 31
史密斯-麦考特二氏发育不良,也称为smc2,与科尼利亚-德朗格综合症和胸膜炎有关。与史密斯-麦考特二氏发育不良有关的重要基因是RAB33B(RAB33B,RAS癌基因家族成员)。附属组织包括骨和平滑肌,相关表型为短颈和胸骨凹陷。 SMC2 – Smith-Mccort Dysplasia 2
长骨弯曲症 先天性附属组织包括骨骼。 Bowing of Long Bones Congenital