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急性红血病,又称为急性红血球白血病,与红血球白血病和多血症有关。与急性红血病相关的基因是EPOR(红血球生成素受体),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和复制前复合物的组装。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和阿地塞林。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型为贫血和全血细胞减少症 Acute Erythroid Leukemia
急性肾功能衰竭,也称为急性肾功能衰竭,与肾皮质坏死和溶血性尿毒症综合征有关。与急性肾功能衰竭相关的重要基因是MGAT3-AS1(MGAT3反义RNA1),其相关通路/超级通路包括白细胞介素4和白细胞介素13信号通路以及尿酸类药物通路,药理学。在该疾病的背景下,提到的药物有苯肾上腺素和氧甲唑啉。附属组织包括骨、脂肪和肾,相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Acute Kidney Failure
婴儿期肝衰竭综合症2,也称为ilfs2,与间质性肺和肝病以及婴儿期肝衰竭综合症有关。与婴儿期肝衰竭综合症2有关的重要基因是NBAS(NBAS子单位的NRZ锚定复合物)。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为癫痫和心肌病 ILFS2 – Infantile Liver Failure Syndrome 2
血型,科尔顿系统,又称科尔顿血型系统,与脑积水,先天性,1和心肌梗死有关。与血型,科尔顿系统有关的重要基因是AQP1(Aquaporin 1(科尔顿血型))。 CO – Blood Group, Colton System
婴儿暂时性低丙种球蛋白血症,也称为婴儿暂时性低丙种球蛋白血症,与无丙种球蛋白血症和原发性无丙种球蛋白血症有关。与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症有关的重要基因是RNU4ATAC(RNA,U4atac小核),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。相关组织包括B细胞和T细胞,相关表型为免疫系统和造血系统。 Transient Hypogammaglobulinemia of Infancy