热门标签:
疾病英文名:MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…
疾病英文名:WSMN - Waisman Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Early-Onset Parkinsonism-Intellectual D…
疾病英文名:Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Ray Hypop…
疾病英文名:Thyrotoxic Periodic Paralysis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Thyrotoxic Hypokalemic Per…
疾病英文名:Cantu Sanchez-Corona Fragoso Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Severe Mental Deficiency …
疾病英文名:Incisors, Fused Mandibular 疾病分类:罕见病 其他别名:Fused Mandibular Incisors 'double Tooth' Do…
疾病英文名:CMH21 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 21 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Cmh21 C…
疾病英文名:T1D7 - Type 1 Diabetes Mellitus 7 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:MBD - Marchiafava Bignami Disease 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Marchiafava-Bignami Disease M…
疾病英文名:CDG2C - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iic 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
免费咨询基因检测相关问题
肌肉性肌张力增高,致死相关表型为脐疝和肌张力障碍 Muscular Hypertonia, Lethal
先天性非胶状甲状腺功能减退症2,也称为甲状腺发育不全,与巴姆福拉-拉扎鲁斯综合症和格雷夫斯眼病有关。与先天性非胶状甲状腺功能减退症2相关的基因是PAX8(配对盒8),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生。在该疾病的背景下,贝他美松和地塞米松醋酸盐已被提及。附属组织包括甲状腺和垂体,相关表型包括便秘和甲状腺功能减退症。 CHNG2 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 2
胸腰骶发育不良,也称为巴恩斯综合症,与胸腰骶发育不全和挛缩、翼状胬、脊柱骨融合综合症1a有关。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为脊柱侧弯和瘦长体型 TLPD – Thoracolaryngopelvic Dysplasia
炎症性肠病14,也称为ibd14,与弥漫性皮肤系统性硬化和急性坏死性胰腺炎有关。与炎症性肠病14相关的基因是IRF5(干扰素调节因子5),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和概述的干扰素介导信号通路。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 IBD14 – Inflammatory Bowel Disease 14
视网膜色素病变45,也称为rp45,与视网膜色素病变和特纳综合症有关。与视网膜色素病变45有关的重要基因是CNGB1(环核苷酸门控通道亚基β1),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和嗅觉信号通路。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括黄斑病变和异常电生理检查。 RP45 – Retinitis Pigmentosa 45