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脊髓性肌萎缩症19,常染色体显性,也称为spg19,与脊髓性肌萎缩症20,常染色体隐性有关,其症状包括尿急和异常锥体束征。与脊髓性肌萎缩症19,常染色体显性有关的重要基因是SPG19(脊髓性肌萎缩症19(常染色体显性))。相关组织包括脊髓,相关表型为巴宾斯基征和尿急。 SPG19 – Spastic Paraplegia 19, Autosomal Dominant
骨髓癌,又称为骨髓恶性肿瘤,与骨髓增殖性疾病和原发性血小板增多症有关。与骨髓癌相关的基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNA和参与败血症免疫反应的miRNA。在该疾病的背景下,已经提到了沙利度胺和右美沙芬。附属组织包括骨髓和骨。 Bone Marrow Cancer
维生素D依赖性软骨病,也称为vddr,与维生素D依赖性软骨病3型和低钙血症维生素D依赖性软骨病有关。与维生素D依赖性软骨病相关的基因是CYP27B1(细胞色素P450家族27亚家族B成员1),其相关通路/超级通路包括细胞色素P450氧化和类固醇代谢。附属组织包括骨和背根神经节,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 VDDR – Vitamin D-Dependent Rickets
埃勒斯-当洛斯综合症,也称为EDS,与埃勒斯-当洛斯综合症经典型1和高活动性埃勒斯-当洛斯综合症有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL3A1(III型胶原α1链),与其相关的途径/超级途径包括磷脂酶C途径和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有依贝沙坦和血管紧张素II。附属组织包括皮肤和子宫,相关表型包括生长/大小/身体部位和心血管系统。 EDS – Ehlers-Danlos Syndrome
马乔-约瑟夫病3型,也称为脊髓小脑性共济失调3型,马乔型。与马乔-约瑟夫病3型有关的重要基因是ATXN3(Ataxin 3)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为进行性外眼肌麻痹和外周运动功能异常。 Machado-Joseph Disease Type 3