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罕见病

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型，也称为Juberg-Marsidi综合征，与小头畸形和X连锁综合征性智力障碍Turner型有关，症状包括便秘、肌肉无力和呕吐。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型有关的重要基因是HUWE1（HECT，UBA和WWE域包含E3泛素蛋白酶体连接酶1）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为智力障碍和大头症。 MRXST – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型，也称为Juberg-Marsidi综合征，与小头畸形和X连锁综合征性智力障碍Turner型有关，症状包括便秘、肌肉无力和呕吐。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型有关的重要基因是HUWE1（HECT，UBA和WWE域包含E3泛素蛋白酶体连接酶1）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为智力障碍和大头症。 MRXST – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type

疾病英文名：MRXST - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type 疾病分类：罕…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 455
无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎，也称为无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-严重皮炎综合征。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为生长发育迟缓和全球发育延迟 Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis

无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎，也称为无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-严重皮炎综合征。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为生长发育迟缓和全球发育延迟 Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis

疾病英文名：Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：A…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 2,039
Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

疾病英文名：Aniridia - Ptosis - Intellectual Disability - Familial Obesity 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…

常染色体显性遗传
2023-11-11 488
线粒体复合体I缺陷，核型20，也称为酰辅酶脱氢酶9缺陷，与线粒体肌病和莱利综合症有关，其症状包括肌肉无力。与线粒体复合体I缺陷，核型20有关的重要基因是ACAD9（酰辅酶脱氢酶家族成员9），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长迟缓。 MC1DN20 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20

线粒体复合体I缺陷，核型20，也称为酰辅酶脱氢酶9缺陷，与线粒体肌病和莱利综合症有关，其症状包括肌肉无力。与线粒体复合体I缺陷，核型20有关的重要基因是ACAD9（酰辅酶脱氢酶家族成员9），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了药物丙酮酸。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长迟缓。 MC1DN20 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20

疾病英文名：MC1DN20 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 20 疾病分类：罕见病 其他别名：Acyl-Coa…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 940
皮肤性大动脉炎，又称为皮肤性节段性动脉炎，与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症以及节段性大动脉炎有关。在该疾病的背景下，已提到阿扎他定和达普松等药物。附属组织包括骨和皮肤。 Cutaneous Polyarteritis Nodosa

皮肤性大动脉炎，又称为皮肤性节段性动脉炎，与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症以及节段性大动脉炎有关。在该疾病的背景下，已提到阿扎他定和达普松等药物。附属组织包括骨和皮肤。 Cutaneous Polyarteritis Nodosa

疾病英文名：Cutaneous Polyarteritis Nodosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Cutaneous Periarteritis No…

心血管疾病
2023-11-11 1,866
Orofacial Cleft 6，也被称为Orofacial Cleft 6易感性。与Orofacial Cleft 6相关的基因是IRF6（干扰素调节因子6）。相关表型是腭裂和上唇裂。 OFC6 – Orofacial Cleft 6

Orofacial Cleft 6，也被称为Orofacial Cleft 6易感性。与Orofacial Cleft 6相关的基因是IRF6（干扰素调节因子6）。相关表型是腭裂和上唇裂。 OFC6 – Orofacial Cleft 6

疾病英文名：OFC6 - Orofacial Cleft 6 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Orofacial Cleft 6, Susceptibility to Of…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,977
脊柱-骨骺-骨化不全症，轴向，也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症，与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410（纤毛和鞭毛相关蛋白410），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼，相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial

脊柱-骨骺-骨化不全症，轴向，也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症，与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410（纤毛和鞭毛相关蛋白410），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼，相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial

疾病英文名：SMDAX - Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Axial Spondyl…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 1,755
非那卡肌病，也称为肌病，与肌病、肌纤维蛋白9、早期呼吸衰竭和肌炎有关。与非那卡肌病有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰氨基葡萄糖）2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶）。在该疾病的背景下，提到了药物氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为环状空泡和足背屈肌无力。 NM – Nonaka Myopathy

非那卡肌病，也称为肌病，与肌病、肌纤维蛋白9、早期呼吸衰竭和肌炎有关。与非那卡肌病有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰氨基葡萄糖）2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶）。在该疾病的背景下，提到了药物氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为环状空泡和足背屈肌无力。 NM – Nonaka Myopathy

疾病英文名：NM - Nonaka Myopathy 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Gne Myopathy Distal Myopathy with R…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 2,508
CDKL5缺乏症，也称为cdkl5障碍，与常染色体显性遗传的颅面骨发育不全和颅面骨发育不全有关。与CDKL5缺乏症有关的重要基因是CDKL5（细胞周期依赖性激酶样5）。在该障碍的背景下，已提到的药物有Eltanolone和Stiripentol。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全身性肌阵挛和厚朱砂边。 CDD – Cdkl5 Deficiency Disorder

CDKL5缺乏症，也称为cdkl5障碍，与常染色体显性遗传的颅面骨发育不全和颅面骨发育不全有关。与CDKL5缺乏症有关的重要基因是CDKL5（细胞周期依赖性激酶样5）。在该障碍的背景下，已提到的药物有Eltanolone和Stiripentol。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全身性肌阵挛和厚朱砂边。 CDD – Cdkl5 Deficiency Disorder

疾病英文名：CDD - Cdkl5 Deficiency Disorder 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Cdkl5 Disorder Cdkl5-Related Di…

X染色体显性遗传
2023-11-11 944
宫崎肌营养不良1型，也称为宫崎肌病，与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关，症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1

宫崎肌营养不良1型，也称为宫崎肌病，与肌营养不良、贝克型和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1型有关，症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括在败血症中参与免疫反应的miRNAs和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括骨盆带肌无力和行走困难。 MMD1 – Miyoshi Muscular Dystrophy 1

疾病英文名：MMD1 - Miyoshi Muscular Dystrophy 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Miyoshi Myopathy Mmd…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 1,459
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