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疾病英文名:BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
疾病英文名:SKDEAS - Skraban-Deardorff Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Intellectual Disabili…
疾病英文名:Shone Complex 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组…
疾病英文名:LDS6 - Loeys-Dietz Syndrome 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Lds6 Loeys-Dietz Syndrome, …
疾病英文名:Acquired Sensory Ganglionopathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acquired Sensory Neuronopathy 疾…
疾病英文名:Ectodermal Dysplasia Blindness 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Ectodermal Dysplasia-Blindnes…
疾病英文名:MRXST - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type 疾病分类:罕…
疾病英文名:Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:A…
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偏头痛8型,也称为偏头痛易感性8型,与偏头痛1型和晕动病有关。与偏头痛8型相关的重要基因是MGR8(偏头痛易感性8型)。关联组织包括大脑。 MGR8 – Migraine with or Without Aura 8
遗传性溶血性尿毒症,也称为遗传性HUS。附属组织包括内皮细胞。 Genetic Hemolytic Uremic Syndrome
20号家族性肥厚性心肌病,也称为肥厚性心肌病20,与尿路感染和皮质性耳聋有关。与20号家族性肥厚性心肌病相关的基因是NEXN(Nexilin F-Actin结合蛋白),其相关通路/超级通路包括整合素信号通路和血小板聚集抑制通路,药理学。附属组织包括心脏和肺,相关表型为肥厚性心肌病和左心室肥厚。 CMH20 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 20
先天性角化病,常染色体隐性1型,也称为dkcb1,与内翻和 hoyeraal hreidarsson 综合征有关。与先天性角化病,常染色体隐性1型相关的基因是 NOP10 (NOP10 Ribonucleoprotein),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和染色体维护。相关组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括骨髓减少和指甲发育不良。 DKCB1 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 1
Gaucher病,IIIC型,也被称为Gaucher病-眼肌麻痹-心血管钙化综合症,与Gaucher病I型和Gaucher病III型有关。与Gaucher病IIIC型相关的基因是GBA1(Glucosylceramidase Beta 1),其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路,包括疾病。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型包括角膜混浊和血小板减少症。 GD3C – Gaucher Disease, Type Iiic