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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 4 )

罕见病

9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

疾病英文名：DFNB9 - Deafness, Autosomal Recessive 9 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Auditory Neuropathy…

其它疾病
2023-11-11 1,803
骨矿物质密度定量性状位点2，也被称为bmnd2。与骨矿物质密度定量性状位点2有关的重要基因是BMND2（骨矿物质密度变异2）。关联组织包括骨骼。 BMND2 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2

骨矿物质密度定量性状位点2，也被称为bmnd2。与骨矿物质密度定量性状位点2有关的重要基因是BMND2（骨矿物质密度变异2）。关联组织包括骨骼。 BMND2 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2

疾病英文名：BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：B…

罕见病
2023-11-11 1,209
斯克拉班-德雷多夫综合症，也被称为智力障碍伴有癫痫、异常步态和独特的面部特征，与1q41-q42染色体缺失综合症和视觉癫痫有关。与斯克拉班-德雷多夫综合症有关的重要基因是WDR26（WD重复域26）。附属组织包括大脑和松果体，相关表型为智力障碍和牙齿间距广泛。 SKDEAS – Skraban-Deardorff Syndrome

斯克拉班-德雷多夫综合症，也被称为智力障碍伴有癫痫、异常步态和独特的面部特征，与1q41-q42染色体缺失综合症和视觉癫痫有关。与斯克拉班-德雷多夫综合症有关的重要基因是WDR26（WD重复域26）。附属组织包括大脑和松果体，相关表型为智力障碍和牙齿间距广泛。 SKDEAS – Skraban-Deardorff Syndrome

疾病英文名：SKDEAS - Skraban-Deardorff Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Intellectual Disabili…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,277
Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组织包括心脏。 Shone Complex

Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组织包括心脏。 Shone Complex

疾病英文名：Shone Complex 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组…

心血管疾病
2023-11-11 1,734
Loeys-Dietz Syndrome 6，也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2（SMAD家族成员2）。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

Loeys-Dietz Syndrome 6，也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2（SMAD家族成员2）。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

疾病英文名：LDS6 - Loeys-Dietz Syndrome 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Lds6 Loeys-Dietz Syndrome, …

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,581
获得性感觉神经病变，也称为获得性感觉神经病。 Acquired Sensory Ganglionopathy

获得性感觉神经病变，也称为获得性感觉神经病。 Acquired Sensory Ganglionopathy

疾病英文名：Acquired Sensory Ganglionopathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Acquired Sensory Neuronopathy 疾…

神经精神疾病
2023-11-11 1,450
表皮发育不良性盲，也称为表皮发育不良性盲症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Ectodermal Dysplasia Blindness

表皮发育不良性盲，也称为表皮发育不良性盲症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Ectodermal Dysplasia Blindness

疾病英文名：Ectodermal Dysplasia Blindness 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ectodermal Dysplasia-Blindnes…

其它疾病
2023-11-11 1,578
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型，也称为Juberg-Marsidi综合征，与小头畸形和X连锁综合征性智力障碍Turner型有关，症状包括便秘、肌肉无力和呕吐。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型有关的重要基因是HUWE1（HECT，UBA和WWE域包含E3泛素蛋白酶体连接酶1）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为智力障碍和大头症。 MRXST – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型，也称为Juberg-Marsidi综合征，与小头畸形和X连锁综合征性智力障碍Turner型有关，症状包括便秘、肌肉无力和呕吐。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Turner型有关的重要基因是HUWE1（HECT，UBA和WWE域包含E3泛素蛋白酶体连接酶1）。附属组织包括骨和骨骼肌，相关表型为智力障碍和大头症。 MRXST – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type

疾病英文名：MRXST - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Turner Type 疾病分类：罕…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 455
无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎，也称为无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-严重皮炎综合征。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为生长发育迟缓和全球发育延迟 Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis

无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎，也称为无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-严重皮炎综合征。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为生长发育迟缓和全球发育延迟 Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis

疾病英文名：Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：A…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 2,039
Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

疾病英文名：Aniridia - Ptosis - Intellectual Disability - Familial Obesity 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…

常染色体显性遗传
2023-11-11 488
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