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疾病英文名:Colonic Malakoplakia 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:结肠性马尔加克氏病与马尔加克氏病和腹泻有关。附属组织包括结肠和肾脏。 遗传…
疾病英文名:Methemoglobinemia, Alpha Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:高铁血红蛋白血症,α型与红细胞增多症,家…
疾病英文名:Amyloidosis Bronchopulmonary 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:(肺)淀粉样变性 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病…
疾病英文名:Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 105 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:X-Linked Men…
疾病英文名:PDB3 - Paget Disease of Bone 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Osteitis Deformans Pdb3 Pa…
疾病英文名:HLD18 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 18 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hld18 疾病简介:白质营养不…
疾病英文名:Retinal Ciliopathy Due to Mutation in the Retinitis Pigmentosa-1 Gene 疾病分类:罕见病 眼科疾病 …
疾病英文名:Rare Epithelial Tumor of Pancreas 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Rare Pancreatic Epithelial Tu…
疾病英文名:Angiomatosis, Diffuse Corticomeningeal, of Divry and Van Bogaert 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别…
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12q15q21.1微缺失综合症,也被称为del(12)(q15)(q21.1)。与12q15q21.1微缺失综合症相关的一个重要基因是CNOT2(CCR4-NOT转录复合物亚基2)。 12q15q21.1 Microdeletion Syndrome
炎性肌纤维母细胞瘤,又名炎性纤维肉瘤,与上皮样炎性肌纤维母细胞瘤和内翻有关,症状包括发热和疼痛。炎性肌纤维母细胞瘤相关的重要基因是ALK(ALK受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括疾病和RAF/MAP激酶通路。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和环磷酰胺。附属组织包括肺和眼。 Inflammatory Myofibroblastic Tumor
遗传性抗维生素K因子抗体 Hereditary Resistance to Anti-Vitamin K
室间隔缺损2,也称为VSD2,与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。与室间隔缺损2有关的重要基因是CITED2(Cbp/P300结合转录激活因子具有富含谷氨酸/天冬氨酸的羧基端域2)。附属组织包括胎儿脑和心脏,相关表型为膜周室间隔缺损。 VSD2 – Ventricular Septal Defect 2
12号环状染色体,又称12号染色体环,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性12和环状染色体有关。相关组织包括心脏和乳腺,相关表型为全球发育延迟和异常面部形状 R12 – Ring Chromosome 12