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疾病英文名:Typical Urticaria Pigmentosa 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:典型性色素性荨麻疹 与典型性色素性荨麻疹相…
疾病英文名:Congenital Primary Megaureter, Nonrefluxing and Unobstructed Form 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类…
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疾病英文名:Congenital Genu Flexum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性膝内翻与先天性膝关节脱位有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清…
疾病英文名:Rare Epithelial Tumor of Pancreas 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Rare Pancreatic Epithelial Tu…
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良性儿童枕叶癫痫,加斯陶特型,也称为晚发性良性儿童枕叶癫痫。 Benign Childhood Occipital Epilepsy, Gastaut Type
原发性皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤,腿型,也称为pcdlbcl,lt,与弥漫性大B细胞淋巴瘤和B细胞淋巴瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了泼尼松和苯佐卡因。附属组织包括皮肤和B细胞。 Primary Cutaneous Diffuse Large B-Cell Lymphoma, Leg Type
骨脂肪肉瘤,又称骨脂肪肉瘤,与脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤有关。与骨脂肪肉瘤相关的基因是FABP4(脂肪酸结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和肾细胞线粒标记物。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为细胞。 Liposarcoma of Bone
阿根廷出血热,又称阿根廷出血热,与汉坦病毒肺综合征和汉坦病毒出血热伴肾综合征有关,症状包括疲劳、发热和血小板减少。与阿根廷出血热有关的重要基因是GTPBP1(GTP结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2感染和Toll样受体信号通路。附属组织包括骨髓和全血,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Argentine Hemorrhagic Fever
巴氏腺导管囊肿,又称巴氏腺导管囊肿,与脂肪瘤、睾丸鞘膜积液和血肿有关。与巴氏腺导管囊肿有关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1)。附属组织包括背根神经节。 Bartholin’s Duct Cyst