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疾病英文名:Cataract and Congenital Ichthyosis 疾病分类:罕见病 其他别名:Syndermotic Cataract and Congenital…
疾病英文名:Congenital Genu Flexum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:先天性膝内翻与先天性膝关节脱位有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清…
疾病英文名:Aneurysmal Bone Cysts 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Aneurysmal Bone Cyst Bone Cysts, A…
疾病英文名:2p21 Microdeletion Syndrome Without Cystinuria 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Del(2)(p21) Witho…
疾病英文名:Cysts and Fistulae of the Face and Oral Cavity 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:面部和口腔腔的囊肿和瘘…
疾病英文名:Pellagra 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Niacin-Tryptophan Deficiency Pellagroid Syndrom…
疾病英文名:Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:糖尿病多尿症与伍尔夫冈综合症和中枢性糖尿病多尿症有关。与糖尿病多…
疾病英文名:Typical Urticaria Pigmentosa 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:典型性色素性荨麻疹 与典型性色素性荨麻疹相…
疾病英文名:Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 105 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:X-Linked Men…
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食管痉挛,也称为食管运动障碍,与抗合成酶综合症和CREST综合症有关,症状包括痉挛。与食管痉挛相关的基因包括CENPB(中心粒蛋白B),其相关通路/超级通路包括胃壁细胞分泌盐酸。在食管痉挛的背景下,提到的药物有卡替因和右美沙芬。相关组织包括甲状腺和肺。 Dyskinesia of Esophagus
精囊急性淋病相关组织包括精囊。 Seminal Vesicle Acute Gonorrhea
法洛四联症,常染色体隐性遗传 Tetralogy of Fallot Syndrome, Autosomal Recessive
冠状缝合、联趾和空肠闭锁,也称为不对称冠状缝合、手指和脚趾的皮肤联趾和空肠闭锁,与Apert综合征和2q35染色体重复综合征有关。 Coronal Synostosis, Syndactyly and Jejunal Atresia
原发性皮肤浆细胞瘤,又称为原发性皮肤浆细胞瘤,与外周浆细胞瘤和多克隆性高γ球蛋白血症有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Primary Cutaneous Plasmacytosis