热门标签:
疾病英文名:DEE79 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 79 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Epile…
疾病英文名:EJM9 - Epilepsy, Juvenile Myoclonic 9 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ejm9 Epilepsy, Juven…
疾病英文名:WABS - Warsaw Breakage Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Wabs Wbrs 疾病简介:华沙断裂综合症,也被称为…
疾病英文名:Torticollis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Wry Neck/torticollis Contracture of Neck Wry Neck 疾…
疾病英文名:Spotted Fever Rickettsiosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 其他别名:Spotted Fever Rickettsiae Disease 疾病…
疾病英文名:MDDGB6 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 6 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:…
疾病英文名:OPA1 - Optic Atrophy 1 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Optic Atrophy Type 1 Opa1 Optic Atrop…
疾病英文名:RVCLS - Vasculopathy, Retinal, with Cerebral Leukoencephalopathy and Systemic Manife…
疾病英文名:Ascending Aorta Anomaly 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉升部异常 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…
疾病英文名:Glutamate-Cysteine Ligase Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Gamma-Glutamylcysteine Syn…
免费咨询基因检测相关问题
淋巴肉瘤,也称为淋巴瘤,弥漫性,与非霍奇金淋巴瘤,家族性和乳头状肉瘤有关。与淋巴肉瘤有关的重要基因是BCL6(BCL6转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括直接p53效应物和白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路。在该疾病的背景下提到的药物有伊达鲁宾和克罗菲勒默。附属组织包括T细胞和骨髓。 Lymphosarcoma
冷球蛋白血症,也称为口唇细胞增多症,是一种与遗传性口唇细胞增多症和过度水合性遗传性口唇细胞增多症有关的疾病。与冷球蛋白血症相关的基因是SLC4A1(溶质载体家族4成员1(迪戈血型)),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输,以及跨膜转运器的紊乱。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括脾肿大和溶血性贫血。 CHC – Cryohydrocytosis
赫曼斯基-普德拉克综合症9,也称为hps9,与赫曼斯基-普德拉克综合症1和白化病有关,症状包括腹痛。与赫曼斯基-普德拉克综合症9有关的重要基因是BLOC1S6(生物发生溶酶体器官复合体1亚基6),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔网络囊泡芽生。在该疾病的背景下,已提到药物吡非尼酮和普拉伐他汀。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型为眼球震颤和血小板减少症。 HPS9 – Hermansky-Pudlak Syndrome 9
Ezb-Myc+弥漫性大B细胞淋巴瘤,也称为Ezb-Myc-弥漫性大B细胞淋巴瘤。 Ezb-Myc+ Diffuse Large B-Cell Lymphoma
血型,朗格雷斯系统,又称血型系统,朗格雷斯,与衰老和神经母细胞瘤有关。与血型,朗格雷斯系统有关的重要基因是ABCB6(ATP结合盒家族B成员6(朗格雷斯血型))。 LAN – Blood Group, Langereis System