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Zygodactyly 1,也被称为联趾症1型、Weidenreich型,与2q35染色体重复综合征和费城型颅面骨发育不全有关。与Zygodactyly 1相关的基因是ZD1(Zygodactyly 1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。相关组织包括骨,相关表型是颅面。 ZD1 – Zygodactyly 1
早期先天性梅毒与先天性梅毒和梅毒有关,症状包括智力障碍、发育不良和脑积水。与早期先天性梅毒有关的重要基因是TPR(核篮蛋白转位启动子区)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Early Congenital Syphilis
软骨发育不全,重度,伴有发育迟缓和黑棘皮病,也称为萨达恩,与软骨发育不全和低软骨发育不全有关,症状包括癫痫发作。与软骨发育不全,重度,伴有发育迟缓和黑棘皮病有关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物是激素和激素拮药物。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型是智力障碍,重度和下颌的发育不良/发育不全。 SADDAN – Achondroplasia, Severe, with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans
眼眶横纹肌肉瘤,也称为眼眶横纹肌肉瘤,与眼眶胚胎性横纹肌肉瘤和瘤胚有关。与眼眶横纹肌肉瘤相关的重要基因是MYOG(肌原蛋白),其相关通路/超级通路包括MAP激酶信号通路和神经嵴分化。附属组织包括骨和眼,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位 Orbit Rhabdomyosarcoma
RP60,也被称为RP60,与RP11和孤立型生长激素缺乏症,类型IB有关。与RP60有关的重要基因是PRPF6(前mRNA处理因子6)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为苍白和视力下降。 RP60 – Retinitis Pigmentosa 60