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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 26 )

罕见病

病态窦房结综合征2，也称为病态窦房结综合征2，常染色体显性遗传，与病态窦房结综合征和房室传导阻滞有关。与病态窦房结综合征2有关的重要基因是HCN4（超极化激活环核苷酸门控钾通道4）。附属组织包括心脏和心房，相关表型包括二尖瓣脱垂和左心室肥大。 SSS2 – Sick Sinus Syndrome 2

病态窦房结综合征2，也称为病态窦房结综合征2，常染色体显性遗传，与病态窦房结综合征和房室传导阻滞有关。与病态窦房结综合征2有关的重要基因是HCN4（超极化激活环核苷酸门控钾通道4）。附属组织包括心脏和心房，相关表型包括二尖瓣脱垂和左心室肥大。 SSS2 – Sick Sinus Syndrome 2

疾病英文名：SSS2 - Sick Sinus Syndrome 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Sick Sinus Syndrome 2, Autos…

常染色体显性遗传
2023-11-11 692
出血病，又称出血障碍，与维生素K缺乏性出血和因子七缺乏有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与出血病有关的重要基因是F11（凝血因子十一），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，提到了保护剂和活性炭。附属组织包括前列腺和内皮，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Hemorrhagic Disease

出血病，又称出血障碍，与维生素K缺乏性出血和因子七缺乏有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与出血病有关的重要基因是F11（凝血因子十一），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，提到了保护剂和活性炭。附属组织包括前列腺和内皮，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Hemorrhagic Disease

疾病英文名：Hemorrhagic Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hemorrhagic Disorders Haemorrhagic D…

免疫系统疾病
2023-11-11 833
智力障碍-面部畸形-手部异常综合征相关表型包括语言和语言发展延迟以及特定学习障碍 Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome

智力障碍-面部畸形-手部异常综合征相关表型包括语言和语言发展延迟以及特定学习障碍 Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome

疾病英文名：Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 405
科米尔·卢斯汀·穆尼奇综合症 Cormier Rustin Munnich Syndrome

科米尔·卢斯汀·穆尼奇综合症 Cormier Rustin Munnich Syndrome

疾病英文名：Cormier Rustin Munnich Syndrome 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：科米尔·卢斯汀·穆尼奇综合症 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰…

罕见病
2023-11-11 734
神经肌肉疾病伴扩张型心肌病 Neuromuscular Disease with Dilated Cardiomyopathy

神经肌肉疾病伴扩张型心肌病 Neuromuscular Disease with Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：Neuromuscular Disease with Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：神…

心血管疾病
2023-11-11 1,041
成骨不全症，类型Xxii，也被称为OI22。与成骨不全症，类型Xxii相关的基因是CCDC134（卷曲螺旋域蛋白134）。相关组织包括骨和皮质，相关表型包括听力障碍和长骨弯曲。 OI22 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii

成骨不全症，类型Xxii，也被称为OI22。与成骨不全症，类型Xxii相关的基因是CCDC134（卷曲螺旋域蛋白134）。相关组织包括骨和皮质，相关表型包括听力障碍和长骨弯曲。 OI22 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii

疾病英文名：OI22 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oi22 Osteogenesi…

其它疾病
2023-11-11 358
非综合征性双侧冠状和矢状颅缝早闭，也称为非综合征性矢状和双侧冠状缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis

非综合征性双侧冠状和矢状颅缝早闭，也称为非综合征性矢状和双侧冠状缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis

疾病英文名：Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Non…

罕见病
2023-11-11 817
斑秃，又称为局限性脱发，与先天性全秃和脱发有关，症状包括瘙痒和皮疹。与斑秃有关的重要基因是AA1（斑秃1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西替利嗪和组胺。相关组织包括皮肤和乳腺，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/代谢。 AA – Alopecia Areata

斑秃，又称为局限性脱发，与先天性全秃和脱发有关，症状包括瘙痒和皮疹。与斑秃有关的重要基因是AA1（斑秃1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西替利嗪和组胺。相关组织包括皮肤和乳腺，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和稳态/代谢。 AA – Alopecia Areata

疾病英文名：AA - Alopecia Areata 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Alopecia Circumscripta Cazenave's V…

免疫系统疾病
2023-11-11 396
5号先天性非胶性甲状腺功能减退症，也被称为chnG5。与5号先天性非胶性甲状腺功能减退症相关的基因是NKX2-5（NK2同源框5）。相关组织包括甲状腺和心脏，相关表型包括智力障碍、严重和生长迟缓。 CHNG5 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5

5号先天性非胶性甲状腺功能减退症，也被称为chnG5。与5号先天性非胶性甲状腺功能减退症相关的基因是NKX2-5（NK2同源框5）。相关组织包括甲状腺和心脏，相关表型包括智力障碍、严重和生长迟缓。 CHNG5 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5

疾病英文名：CHNG5 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Chng5 H…

其它疾病
2023-11-11 544
常染色体显性遗传性肾小管间质病1型，也称为mckd2，与肾小管性肾病和高尿酸血症性肾病、家族性青少年3型有关。与常染色体显性遗传性肾小管间质病1型相关的基因是UMOD（尿蛋白），其相关通路/超级通路包括尿酸类通路、药物动力学和别嘌醇通路、药物代谢动力学。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为肾功能不全和高尿酸血症。 ADTKD1 – Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 1

常染色体显性遗传性肾小管间质病1型，也称为mckd2，与肾小管性肾病和高尿酸血症性肾病、家族性青少年3型有关。与常染色体显性遗传性肾小管间质病1型相关的基因是UMOD（尿蛋白），其相关通路/超级通路包括尿酸类通路、药物动力学和别嘌醇通路、药物代谢动力学。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为肾功能不全和高尿酸血症。 ADTKD1 – Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 1

疾病英文名：ADTKD1 - Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肾脏…

常染色体显性遗传
2023-11-11 779
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