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疾病英文名:R - Ring Chromosome Y Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Ring Chromosome Y R 疾病简介:Y…
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尼斯特-吉尔伯特普罗杰病,也称为ngps,与哈钦森-吉尔福特普罗杰病和早衰症有关,症状包括关节僵硬。与尼斯特-吉尔伯特普罗杰病有关的重要基因是BANF1(BAF核装配因子1)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 NGPS – Nestor-Guillermo Progeria Syndrome
输卵管平滑肌肉瘤,相关组织包括平滑肌。 Fallopian Tube Leiomyosarcoma
拉森类似综合症,致死型,也被称为致死拉森类似综合症,与拉森类似综合症有关。附属组织包括骨和舌,相关表型为呼吸功能不全和喉软化症 Larsen-Like Syndrome, Lethal Type
Ltbp4-相关松弛性皮肤,也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤,与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型ic和松弛性皮肤,常染色体隐性,类型ia有关,症状包括眼周肿胀,附属组织包括骨髓和髓系。 URDS – Ltbp4-Related Cutis Laxa
儿童期原发性骨质疏松症,又称青少年期原发性骨质疏松症,与骨质疏松症、青少年期和骨质疏松症有关。在该疾病的背景下,已经提到了阿伦德罗酸和碳酸钙药物。附属组织包括骨骼和皮肤。 Juvenile Primary Osteoporosis