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Erythema Elevatum Diutinum 与超敏性血管炎和血管炎有关。与 Erythema Elevatum Diutinum 关联的重要基因是 S100A9 (S100 钙结合蛋白 A9),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 C-MYB 转录因子网络。附属组织包括皮肤和骨,相关表型包括关节痛和皮疹。 Erythema Elevatum Diutinum
罗伊夫曼-奇塔亚特综合症,也被称为伴有面部和骨骼肌肉异常的联合免疫缺陷,与联合免疫缺陷和免疫缺陷病有关,症状包括肌阵挛。与罗伊夫曼-奇塔亚特综合症有关的重要基因是KNSTRN(着丝粒定位的Astrin(SPAG5)结合蛋白)。附属组织包括骨和T细胞,相关表型包括智力障碍和共济失调。 ROCHIS – Roifman-Chitayat Syndrome
多指症候群(后轴型)合并进行性近视,又称为多指近视症候群,与经前紧张症及菲兰-麦德瑞姆症候群有关。附属组织包括骨和睾丸,相关表型为近视和后轴型手多指症。 PMS – Polydactyly, Postaxial, with Progressive Myopia
Anauxetic Dysplasia 2,也被称为anxd2,与软骨毛发发育不全和Anauxetic Dysplasia 1有关。与Anauxetic Dysplasia 2有关的重要基因是POP1(POP1同源物,核糖核酸酶P/MRP亚基),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和tRNA处理。附属组织包括骨骼,相关表型包括短颈和巨舌。 ANXD2 – Anauxetic Dysplasia 2
肌腱炎,也称为肌腱病,与髌腱炎和钙化性肌腱炎有关,其症状包括肌肉无力、背痛和肌肉疼痛。与肌腱炎相关的基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括疾病和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和酚妥拉明。附属组织包括脊髓和骨髓,相关表型为稳态/代谢和肌肉。 Tendinitis