热门标签:
疾病英文名:AHUS4 - Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 4 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Hemolytic …
疾病英文名:HLHS - Hypoplastic Left Heart Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Hlhs Atresia or Ma…
疾病英文名:CSVT - Cerebral Sinovenous Thrombosis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Csvt 疾病简介:脑静脉血栓形成,…
疾病英文名:Acanthosis Nigricans with Muscle Cramps and Acral Enlargement 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 骨骼肌类疾病…
疾病英文名:Hemolytic Anemia Due to Hexose Monophosphate Shunt and Glutathione Metabolism Anomal…
疾病英文名:METCDS - Metachondromatosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Metcds Mc 疾病简介:软骨发育不全,也称为MCDS…
疾病英文名:TBM - Tuberculous Meningitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tubercular Meningitis Tb Men…
疾病英文名:Disorder of Manganese Transport 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:锰转运障碍与高锰血症伴肌张病1型和高锰血症伴肌张病2型有关。 遗…
疾病英文名:CDG2Q - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
疾病英文名:Gastroparesis 疾病分类:罕见病 其他别名:Delayed Gastric Emptying Gastroparesis Syndrome Gastropa…
免费咨询基因检测相关问题
罕见神经系统肿瘤,也称为罕见神经系统肿瘤,与硬脑膜黑色素瘤和原发性中枢神经系统淋巴瘤有关。 Rare Nervous System Tumor
Null-Cell白血病,又名null细胞急性淋巴细胞白血病,与关节炎和慢性淋巴细胞白血病有关。与Null-Cell白血病有关的重要基因是AKAP17A(A-Kinase Anchoring Protein 17A),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和干扰素介导信号通路概述。附属组织包括骨髓和B细胞,相关表型包括神经系统和肝脏/胆道系统。 Null-Cell Leukemia
听觉系统癌症,也被称为耳肿瘤,与类癌瘤、肠型和混合型癌症有关。与听觉系统癌症相关的一个重要基因是PPY(胰多肽)。在该疾病的背景下,提到的药物有丙泊酚和瑞芬太尼。附属组织包括耳朵。 Auditory System Cancer
膀胱尿路上皮癌,也称为膀胱移行细胞癌,与膀胱癌和乳头状瘤有关。与膀胱尿路上皮癌相关的重要基因是TUG1(牛磺酸上调1),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了双歧杆菌和乳酸菌。附属组织包括淋巴结和前列腺,相关表型为活力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Bladder Urothelial Carcinoma
罕见的遗传性全身性或风湿性疾病与婴儿期肠炎和自身免疫性间质性肺病、关节病和肾病有关。 Rare Genetic Systemic or Rheumatologic Disease