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罕见病

肌张力障碍33,也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2(真核翻译起始因子2α激酶2)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

疾病英文名:DYT33 - Dystonia 33 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Dyt33 疾病简介:肌张力障碍33,也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…

2023-11-11 346

罕见女性生育能力丧失,由于生殖腺发育不全,也称为罕见女性生育能力丧失,由于卵巢发育不全。 Rare Female Infertility Due to Gonadal Dysgenesis

疾病英文名:Rare Female Infertility Due to Gonadal Dysgenesis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Rare F…

2023-11-11 318

查理·M综合症,又称莫比乌斯综合症,与口腔-面-肢发育不全综合症和光固定性癫痫综合症有关,症状包括腭部无力。附属组织包括骨骼,相关表型为宽鼻和小下颌。 Charlie M Syndrome

疾病英文名:Charlie M Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mobius Syndrome 疾病简介:查理·M综合症,又称莫比乌斯综合症…

2023-11-11 534