热门标签:
疾病英文名:Open-Angle Glaucoma 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Glaucoma, Open-Angle Pigmentary Glauco…
疾病英文名:Trochleitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Trochleitis与头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。相关组织包括眼睛。 遗传模式:…
疾病英文名:Wandering Spleen 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Displaced Spleen Drifting Spleen Floati…
疾病英文名:Hemolytic Anemia Due to Hexose Monophosphate Shunt and Glutathione Metabolism Anomal…
疾病英文名:METCDS - Metachondromatosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Metcds Mc 疾病简介:软骨发育不全,也称为MCDS…
疾病英文名:TBM - Tuberculous Meningitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tubercular Meningitis Tb Men…
疾病英文名:DYT33 - Dystonia 33 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Dyt33 疾病简介:肌张力障碍33,也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…
疾病英文名:Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Sft/hpc 疾病简介:孤立…
疾病英文名:JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Jbts28 疾病简介:Joubert 综合征 28,也称为…
疾病英文名:MYP28 - Myopia 28, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Myp28 疾病简介:近视28,常染色…
免费咨询基因检测相关问题
Spermatogenic Failure 52,也被称为spgf52。与Spermatogenic Failure 52相关的基因是C14orf39(14号染色体开放阅读框39)。相关表型是无精子症和男性不育症。 SPGF52 – Spermatogenic Failure 52
巴德-毕尔德综合症12,也被称为bbs12,与巴德-毕尔德综合症和巴德-毕尔德综合症1有关。与巴德-毕尔德综合症12相关的基因是BBS12(巴德-毕尔德综合症12),其相关通路/超级通路包括向旁分泌膜转运货物。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。相关组织包括心脏和视网膜,相关表型包括肾脏异常和认知障碍。 BBS12 – Bardet-Biedl Syndrome 12
短肢胸椎发育不良8伴有或不伴有多指,也称为srtd8,与短肢胸椎发育不良7伴有或不伴有多指和口腔面指综合征IV有关。与短肢胸椎发育不良8伴有或不伴有多指有关的重要基因是DYNC2I1(动力蛋白2中间链1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型包括巨脑和发育不良。 SRTD8 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 8 with or Without Polydactyly
鼻脑膜膨出症与脑膜膨出症和细菌性脑膜炎有关。 Nasal Encephalocele
卵巢癌1,也称为卵巢癌易感性,与乳腺-卵巢癌家族性和遗传性特定部位卵巢癌综合征有关,症状包括盆腔疼痛。与卵巢癌1有关的重要基因是BRCA1(BRCA1 DNA修复相关),其相关通路/超级通路包括疾病和细胞周期、有丝分裂。铁和地塞米松醋酸盐已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括卵巢和乳腺,相关表型是同源重组修复频率降低和顺铂合成致死。 OVCAS1 – Ovarian Cancer 1