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疾病英文名:Trochleitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Trochleitis与头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。相关组织包括眼睛。 遗传模式:…
疾病英文名:Wandering Spleen 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Displaced Spleen Drifting Spleen Floati…
疾病英文名:MNF3 - Mosaic Schwannomatosis 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Mosaic Neurofibromatosis Type 3 M…
疾病英文名:Hemolytic Anemia Due to Hexose Monophosphate Shunt and Glutathione Metabolism Anomal…
疾病英文名:METCDS - Metachondromatosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Metcds Mc 疾病简介:软骨发育不全,也称为MCDS…
疾病英文名:TBM - Tuberculous Meningitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名:Tubercular Meningitis Tb Men…
疾病英文名:DYT33 - Dystonia 33 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Dyt33 疾病简介:肌张力障碍33,也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…
疾病英文名:Solitary Fibrous Tumor/hemangiopericytoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Sft/hpc 疾病简介:孤立…
疾病英文名:JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Jbts28 疾病简介:Joubert 综合征 28,也称为…
疾病英文名:MYP28 - Myopia 28, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Myp28 疾病简介:近视28,常染色…
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先天性糖基化障碍,类型Iif,也称为先天性糖基化障碍类型Iif,与先天性糖基化障碍类型ih和先天性糖基化障碍类型iih有关。与先天性糖基化障碍,类型Iif有关的重要基因是SLC35A1(溶质载体家族35成员A1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括中性粒细胞和骨髓,相关表型包括血小板减少症和蜂窝织炎 CDG2F – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iif
Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation,也被称为lbsl,与锥-棒视网膜病变2和白质营养不良有关,症状包括共济失调、震颤和肌肉无力。与Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation相关的基因是DARS2(线粒体天冬氨酸-TRNA合成酶2)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型包括脊髓后索异常和言语障碍。 LBSL – Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation
Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1, also known as mazzanti syndrome, is related to noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair and exanthem. An important gene associated with Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1 is SHOC2 (SHOC2 Leucine Rich Repeat Scaffold Protein), and among its related pathways/superpathways are Disease and Signal Transduction. Affiliated tissues include skin and brain, and related phenotypes are deep palmar crease and hypoplasia of the corpus callosum. NSLH1 – Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1
卵巢恶性性索间质肿瘤,又称卵巢恶性性索间质肿瘤,与雄性化卵巢肿瘤和未进一步指定的卵巢黄体甾细胞恶性肿瘤有关。附属组织包括卵巢。 Malignant Sex Cord Stromal Tumor of Ovary
食管癌,也称为食管癌,与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关,症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与食管癌有关的重要基因是TGFBR2(转化生长因子β受体2),其相关通路/超级通路包括结直肠癌的上皮到间充质转变和涉及DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了药物铁和普拉伐他汀。附属组织包括淋巴结和肺,相关表型为吞咽困难和体重减轻。 ESCR – Esophageal Cancer