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罕见病

Trochleitis与头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。相关组织包括眼睛。 Trochleitis

疾病英文名:Trochleitis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:Trochleitis与头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。相关组织包括眼睛。 遗传模式:…

2023-11-11 1,021

游走脾,又称游离脾,与中肠扭转和脾梗死有关。附属组织包括脾和胰。 Wandering Spleen

疾病英文名:Wandering Spleen 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Displaced Spleen Drifting Spleen Floati…

2023-11-11 336

马赛克型施万肉瘤,也被称为马赛克型神经纤维瘤病3型,与低钾血症有关。 MNF3 – Mosaic Schwannomatosis

疾病英文名:MNF3 - Mosaic Schwannomatosis 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Mosaic Neurofibromatosis Type 3 M…

2023-11-11 1,024
2023-11-11 789

肌张力障碍33,也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2(真核翻译起始因子2α激酶2)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

疾病英文名:DYT33 - Dystonia 33 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Dyt33 疾病简介:肌张力障碍33,也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…

2023-11-11 326