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疾病英文名:MNF3 - Mosaic Schwannomatosis 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Mosaic Neurofibromatosis Type 3 M…
疾病英文名:RP69 - Retinitis Pigmentosa 69 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp69 Retinitis Pigmentosa, …
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肌萎缩性脊髓侧索硬化症,也称为遗传性神经性肌萎缩症,与臂丛神经炎和新生儿同种免疫性中性粒细胞减少症有关。与肌萎缩性脊髓侧索硬化症相关的基因是SEPTIN9(Septin 9)。在该疾病的背景下,已经提到了乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为低反射和上睑下垂。 HNA – Amyotrophy, Hereditary Neuralgic
骨病,也被称为骨病,与易碎骨病和骨硬化症有关,症状包括背痛、骨痛和坐骨神经痛。与骨病相关的重要基因是DANCR(分化拮非编码RNA),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和软骨内骨化通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和科比西斯塔。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Bone Disease
严重的先天性中性粒细胞减少症1与周期性中性粒细胞减少症和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a有关。与严重的先天性中性粒细胞减少症1有关的重要基因是ELANE(弹性蛋白酶,中性粒细胞表达),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦蛋白质产生的热量。以及复合I生物合成。附属组织包括中性粒细胞。 Severe Congenital Neutropenia 1
非综合征性双侧 lambdoid 颅缝早闭,也称为非综合征性双侧 lambdoid 颅缝融合。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bilambdoid Craniosynostosis
肌营养不良症7型,常染色体显性遗传,也称为edmd7,与多发性先天性关节挛综合症3和家族性孤立性室性心肌病,左优势型有关。与肌营养不良症7型,常染色体显性遗传相关的基因是TMEM43(跨膜蛋白43),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括颈部肌肉无力和心房颤动。 EDMD7 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant