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疾病英文名:Wandering Spleen 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Displaced Spleen Drifting Spleen Floati…
疾病英文名:MNF3 - Mosaic Schwannomatosis 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Mosaic Neurofibromatosis Type 3 M…
疾病英文名:RP69 - Retinitis Pigmentosa 69 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp69 Retinitis Pigmentosa, …
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机械性斜视,也称为斜视,与格雷夫斯病1和格雷夫斯病有关,其症状包括眼肌麻痹、联合凝视痉挛和分歧异常。与机械性斜视有关的重要基因是TPO(甲状腺过氧化物酶),其相关通路/超级通路包括甲状腺素(甲状腺激素)的产生。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿曲库铵和异氟烷。附属组织包括眼睛和甲状腺。 Mechanical Strabismus
逆Klippel-Trenaunay综合征,也称为皮肤血管瘤伴肌肉或骨萎缩,与Klippel-Trenaunay-Weber综合征和过度生长综合征有关。附属组织包括骨骼。 Inverse Klippel-Trenaunay Syndrome
先天性肌病合并智力障碍,也称为cmd合并智力障碍,与先天性糖基化紊乱、类型iu和肌病、先天性、merosin阳性有关。与先天性肌病合并智力障碍有关的重要基因是FKRP(Fukutin相关蛋白),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和粘蛋白的O-连接糖基化。附属组织包括大脑和脑桥,相关表型包括血清肌酸激酶浓度升高和alpha-dystroglycan的低糖基化。 Congenital Muscular Dystrophy with Intellectual Disability
颅面-外胚层发育不良4,也称为ced4,与前角细胞病和致死性先天性挛缩综合征1有关。与颅面-外胚层发育不良4有关的重要基因是WDR19(WD重复域19),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和HIV生命周期。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括前额突出和髋关节发育不良。 CED4 – Cranioectodermal Dysplasia 4
神经退行性脑铁沉积2b,也称为nbia2b,与神经退行性脑铁沉积2a和帕金森病有关,其症状包括运动迟缓、步态不稳和运动迟缓。与神经退行性脑铁沉积2b有关的重要基因是PLA2G6(磷脂酶A2组VI),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。相关组织包括大脑和尾状核,相关表型包括癫痫和痉挛。 NBIA2B – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 2b