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颈静脉孔脑膜瘤,又名颈静脉孔脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性及副神经节瘤有关。与颈静脉孔脑膜瘤相关的一个重要基因是 NRL(神经视网膜亮氨酸拉链)。相关组织包括骨,相关表型为稳态/新陈代谢。 Jugular Foramen Meningioma
糖原贮病I型与糖原贮病IXC和糖原贮病IXD有关。与糖原贮病I型有关的重要基因是PHKG2(磷酸酶激酶催化亚基伽2),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的代谢和激活。附属组织包括肝脏,相关表型包括生存能力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Glycogen Storage Disease Ix
糖原贮病0型,也称为糖原合成酶缺乏症,与高血糖和低血糖有关。与糖原贮病0型有关的重要基因是GYS2(糖原合成酶2),其相关通路/超通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括肝脏和皮肤。 GSD 0 – Glycogen Storage Disease Type 0
短指症、矮身材、面部异常 Brachydactyly Small Stature Face Anomalies
纤维软骨栓塞,又称纤维软骨栓塞,与脊髓梗死和脊髓疾病有关。附属组织包括脊髓和小脑。 Fibrocartilaginous Embolism