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线粒体代谢疾病,又称线粒体代谢异常,与线粒体疾病和由于细胞色素c氧化酶缺乏导致的婴儿期致命心脑肌病有关。与线粒体代谢疾病相关的重要基因是SLC25A4(溶质载体家族25成员4),其相关通路/超级通路包括代谢和过氧化物酶体脂质代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿托伐他汀和脂质调节剂。附属组织包括胎盘和骨骼肌,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Mitochondrial Metabolism Disease
宫颈粘液性腺癌与宫颈腺瘤恶性及卵巢腺癌有关。宫颈粘液性腺癌相关的重要基因是MUC6(粘蛋白6,寡聚粘液/凝胶形成),其相关通路/超通路包括头颈部鳞状细胞癌。 Cervical Mucinous Adenocarcinoma
血管周肿瘤,又称为恶性血管周癌,与t(7;12)相关的周细胞瘤和良性血管周肿瘤有关。与血管周肿瘤相关的基因是CD34(CD34分子),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和C-MYB转录因子网络。附属组织包括内皮和淋巴结,相关表型包括神经系统和稳态/代谢。 Perivascular Tumor
特发性复发性心包炎,也称为特发性复发性心包炎,与心包炎和家族性地中海热有关。在该疾病的背景下,提到过白介素1受体拮蛋白和羟氯喹。附属组织包括心脏和骨骼。 Idiopathic Recurrent Pericarditis
周期性麻痹,也称为遗传性周期性麻痹,与周期性麻痹和格雷夫斯病有关 1,并且有肌肉无力、肌痛和坐骨神经痛等症状。与周期性麻痹相关的基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和激活cAMP依赖性PKA。附属组织包括骨骼肌和甲状腺,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Familial Periodic Paralysis