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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 15 )

罕见病

纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫，也称为纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫。 Pure or Complex Autosomal Recessive Spastic Paraplegia

纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫，也称为纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫。 Pure or Complex Autosomal Recessive Spastic Paraplegia

疾病英文名：Pure or Complex Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Pure or …

神经精神疾病
2023-11-11 931
小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph8 …

常染色体隐性遗传
2023-11-11 570
拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Lathyrism

拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Lathyrism

疾病英文名：Lathyrism 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…

罕见病
2023-11-11 1,238
粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性粒细胞减少症、严重先天性、3号常染色体隐性遗传和周期性中性粒细胞减少症有关。与粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3（集落刺激因子3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。Lenograstim和环磷酰胺已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Granulocytopenia

粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性粒细胞减少症、严重先天性、3号常染色体隐性遗传和周期性中性粒细胞减少症有关。与粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3（集落刺激因子3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。Lenograstim和环磷酰胺已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Granulocytopenia

疾病英文名：Granulocytopenia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Agranulocytosis 疾病简介：粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性…

免疫系统疾病
2023-11-11 549
如果AP综合症1，伴有或不伴有Bresheck综合症，也被称为如果AP综合症伴有或不伴有Bresheck综合症，与毛发苔藓综合症和鱼鳞病有关，症状包括畏光和癫痫发作。与Ifap Syndrome 1，伴有或不伴有Bresheck Syndrome相关的基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括肾脏和大脑，相关表型包括脑积水和全球发育延迟。 IFAP1 – Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome

如果AP综合症1，伴有或不伴有Bresheck综合症，也被称为如果AP综合症伴有或不伴有Bresheck综合症，与毛发苔藓综合症和鱼鳞病有关，症状包括畏光和癫痫发作。与Ifap Syndrome 1，伴有或不伴有Bresheck Syndrome相关的基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括肾脏和大脑，相关表型包括脑积水和全球发育延迟。 IFAP1 – Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome

疾病英文名：IFAP1 - Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-11 1,084
小睡症，也称为克氏-莱文综合症，与嗜眠症和特发性嗜眠症有关。与小睡症有关的重要基因是TRANK1（四肽重复和锚蛋白重复含1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有放射性药物和锝Tc 99m双羧酸盐。附属组织包括大脑和丘脑，相关表型为困惑和多食症。 Kleine-Levin Hibernation Syndrome

小睡症，也称为克氏-莱文综合症，与嗜眠症和特发性嗜眠症有关。与小睡症有关的重要基因是TRANK1（四肽重复和锚蛋白重复含1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有放射性药物和锝Tc 99m双羧酸盐。附属组织包括大脑和丘脑，相关表型为困惑和多食症。 Kleine-Levin Hibernation Syndrome

疾病英文名：Kleine-Levin Hibernation Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Kleine-Levin Syndrome Familia…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,072
原发性卵巢功能不全，17相关组织包括子宫。 Primary Ovarian Insufficiency 17

原发性卵巢功能不全，17相关组织包括子宫。 Primary Ovarian Insufficiency 17

疾病英文名：Primary Ovarian Insufficiency 17 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名： 疾病简介：原发性卵巢功能不全，17相关组织包…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,345
微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

疾病英文名：MMCAT - Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 295
儿童和成人代谢疾病相关的继发性间质性肺病，也称为儿童和成人代谢疾病相关的继发性ILD。附属组织包括肺。 Secondary Interstitial Lung Disease in Childhood and Adulthood Associated with a Metabolic Disease

儿童和成人代谢疾病相关的继发性间质性肺病，也称为儿童和成人代谢疾病相关的继发性ILD。附属组织包括肺。 Secondary Interstitial Lung Disease in Childhood and Adulthood Associated with a Metabolic Disease

疾病英文名：Secondary Interstitial Lung Disease in Childhood and Adulthood Associated with a Met…

呼吸道疾病
2023-11-11 677
先天性肺囊肿，又称为先天性支气管肺囊肿，与内叶性先天性肺囊肿和外叶性先天性肺囊肿有关。附属组织包括肺。 Congenital Pulmonary Sequestration

先天性肺囊肿，又称为先天性支气管肺囊肿，与内叶性先天性肺囊肿和外叶性先天性肺囊肿有关。附属组织包括肺。 Congenital Pulmonary Sequestration

疾病英文名：Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Bronchopulm…

罕见病
2023-11-11 591
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