热门标签:
疾病英文名:Primary Ovarian Insufficiency 17 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:原发性卵巢功能不全,17相关组织包…
疾病英文名:MMCAT - Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾…
疾病英文名:VDDI - Hypocalcemic Vitamin D-Dependent Rickets 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Vitamin …
疾病英文名:Uterine Carcinosarcoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Carcinosarcoma of the Corpus Uteri…
疾病英文名:Anal Canal Adenocarcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Adenocarcinoma of the Anal Cana…
疾病英文名:Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别…
疾病英文名:CHDSA - Chondrosarcoma 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Cartilaginous Cancer Primary Chond…
疾病英文名:Rare Genetic Syndromic Intellectual Disability 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:罕见的遗传性综合征性智力障碍与脱发…
疾病英文名:Hypoplastic Right Heart Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Right Hypoplastic Heart …
疾病英文名:POROK6 - Porokeratosis 6, Multiple Types 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Porokeratosis, D…
免费咨询基因检测相关问题
胃印戒细胞癌,又称印戒细胞胃腺癌,与腺癌和印戒细胞腺癌有关,症状包括腹痛和消化不良。与胃印戒细胞癌有关的重要基因是SIGLEC5(唾液酸结合Ig样受体5),其相关通路/超级通路包括植入前胚胎。氟尿嘧和顺铂已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和阑尾,相关表型是细胞的。 Gastric Signet Ring Cell Adenocarcinoma
肾细胞癌(透明细胞癌) Type 2 Papillary Adenoma of the Kidney
宫颈粘液腺癌,环状细胞变种 Signet Ring Cell Variant Cervical Mucinous Adenocarcinoma
CLPB 缺陷症,也被称为 3-甲基戊二酸尿伴白内障、神经病变和中性粒细胞减少症,与 3-甲基戊二酸尿、第八型和严重先天性中性粒细胞减少症、9 号常染色体显性有关。与 CLPB 缺陷症有关的重要基因是 CLPB(酪蛋白水解线粒体基质蛋白酶伴侣亚基 B)。相关组织包括肾脏和大脑。 MGA7 – Clpb Deficiency
脑膜黑色素瘤,也称为脑膜神经胶黑色素瘤,与神经胶瘤和黑色素瘤病有关,其症状包括呕吐、头痛和神经症状。与脑膜黑色素瘤有关的重要基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和MAPK-Erk通路。附属组织包括脊髓和松果体,相关表型包括多极纺和强烈降低的CFP-tsO45G细胞表面运输。 Meningeal Melanoma