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急性髓系白血病伴Bcr-Abl1,也称为急性髓系白血病伴bcr-abl1,与急性白血病和白血病有关。与急性髓系白血病伴Bcr-Abl1有关的重要基因是BCORL1(BCL6核心抑制因子1),其相关通路/超级通路包括Ras信号通路和酪氨酸激酶/配体。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和ponatinib。附属组织包括髓系,相关表型是MUS81-/-和MUS81+/+之间的负遗传相互作用以及生长/大小/身体部位。 Acute Myeloid Leukemia with Bcr-Abl1
PDA3,也被称为pda3。与PDA3相关的基因是PRDM6(PR/SET域6)。相关组织包括胎盘和心脏,相关表型是动脉导管未闭。 PDA3 – Patent Ductus Arteriosus 3
Dyrk1a-相关智力障碍综合征,也称为Dyrk1a综合征,与21q22.13q22.2微缺失引起的Dyrk1a相关智力障碍综合征和dyrk1a点突变引起的智力障碍综合征有关。与Dyrk1a-相关智力障碍综合征有关的重要基因是DYRK1A(双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1A)。附属组织包括乳腺和垂体,相关表型包括步态障碍和全球发育延迟 Dyrk1a-Related Intellectual Disability Syndrome
先天性无丙种球蛋白血症与无丙种球蛋白血症、小头畸形和严重皮炎有关。 Syndromic Agammaglobulinemia
骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,也称为骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病,与血小板增多症和非Bcr-Abl1型慢性粒细胞白血病有关。与骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤相关的基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有巯嘌呤和亚叶酸钙。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为活力降低和粘附细胞生长降低。 Myelodysplastic/myeloproliferative Neoplasm