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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 1452 )

罕见病

远端遗传性运动神经病7型，也称为远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹，与远端遗传性运动神经病7型和肌萎缩有关。与远端遗传性运动神经病7型有关的重要基因是DCTN1（动力蛋白亚基1）。 DHMN7 – Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 7

远端遗传性运动神经病7型，也称为远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹，与远端遗传性运动神经病7型和肌萎缩有关。与远端遗传性运动神经病7型有关的重要基因是DCTN1（动力蛋白亚基1）。 DHMN7 – Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 7

疾病英文名：DHMN7 - Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Distal…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,037
中脑-脑桥交接区发育不良2，也称为痉挛性四肢瘫痪、肌张力障碍、发育迟缓和基底节结构异常。与中脑-脑桥交接区发育不良2有关的重要基因是GSX2（GS同源盒2）。附属组织包括嗅球和丘脑，相关表型包括婴儿喂养困难和痉挛性四肢瘫痪。 DMJDS2 – Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2

中脑-脑桥交接区发育不良2，也称为痉挛性四肢瘫痪、肌张力障碍、发育迟缓和基底节结构异常。与中脑-脑桥交接区发育不良2有关的重要基因是GSX2（GS同源盒2）。附属组织包括嗅球和丘脑，相关表型包括婴儿喂养困难和痉挛性四肢瘫痪。 DMJDS2 – Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2

疾病英文名：DMJDS2 - Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 559
关节挛伴角化病，又称约翰斯顿·阿伦斯·谢利综合症，与远端关节挛有关。附属组织包括皮肤，相关表型为多发性先天性关节挛。 Arthrogryposis with Hyperkeratosis

关节挛伴角化病，又称约翰斯顿·阿伦斯·谢利综合症，与远端关节挛有关。附属组织包括皮肤，相关表型为多发性先天性关节挛。 Arthrogryposis with Hyperkeratosis

疾病英文名：Arthrogryposis with Hyperkeratosis 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Johnston Aarons Schell…

皮肤外科疾病
2023-11-10 691
先天性无丙种球蛋白血症4型，常染色体隐性遗传，也称为先天性无丙种球蛋白血症4型，与弥漫性大B细胞淋巴瘤和脑淋巴瘤有关，症状包括腹泻。与先天性无丙种球蛋白血症4型，常染色体隐性遗传有关的重要基因是BLNK（B细胞连接蛋白），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和G蛋白偶受通路。附属组织包括B细胞和T细胞，相关表型包括复发性中耳炎和中性粒细胞减少症。 AGM4 – Agammaglobulinemia 4, Autosomal Recessive

先天性无丙种球蛋白血症4型，常染色体隐性遗传，也称为先天性无丙种球蛋白血症4型，与弥漫性大B细胞淋巴瘤和脑淋巴瘤有关，症状包括腹泻。与先天性无丙种球蛋白血症4型，常染色体隐性遗传有关的重要基因是BLNK（B细胞连接蛋白），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和G蛋白偶受通路。附属组织包括B细胞和T细胞，相关表型包括复发性中耳炎和中性粒细胞减少症。 AGM4 – Agammaglobulinemia 4, Autosomal Recessive

疾病英文名：AGM4 - Agammaglobulinemia 4, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Agammagl…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 397
磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症，也称为psat缺陷症，与神经拉克斯瓦综合症2和丝氨酸缺乏症有关，症状包括癫痫和姿势。与磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症有关的重要基因是PSAT1（磷酸丝氨酸转氨酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括婴儿期发育不良和严重的全球发育延迟。 PSATD – Phosphoserine Aminotransferase Deficiency

磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症，也称为psat缺陷症，与神经拉克斯瓦综合症2和丝氨酸缺乏症有关，症状包括癫痫和姿势。与磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症有关的重要基因是PSAT1（磷酸丝氨酸转氨酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括婴儿期发育不良和严重的全球发育延迟。 PSATD – Phosphoserine Aminotransferase Deficiency

疾病英文名：PSATD - Phosphoserine Aminotransferase Deficiency 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Psat Deficien…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 765
肌肉糖原病，也称为糖原贮肌病，与糖原贮病和肌病有关。附属组织包括心脏。 Muscular Glycogenosis

肌肉糖原病，也称为糖原贮肌病，与糖原贮病和肌病有关。附属组织包括心脏。 Muscular Glycogenosis

疾病英文名：Muscular Glycogenosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Glycogen Storage Myopathy 疾病简介：肌肉糖…

神经精神疾病
2023-11-10 546
家族性寒冷自体炎症综合症1，也被称为寒冷过敏，与cryopyrin相关周期性综合症和家族性寒冷自体炎症综合症2有关。与家族性寒冷自体炎症综合症1相关的基因是NLRP3（NLR家族pyrin域包含3），其相关通路/超级通路包括TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能和白介素-1家族信号传导。人参和肉桂在该疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为多汗症和关节炎。 FCAS1 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 1

家族性寒冷自体炎症综合症1，也被称为寒冷过敏，与cryopyrin相关周期性综合症和家族性寒冷自体炎症综合症2有关。与家族性寒冷自体炎症综合症1相关的基因是NLRP3（NLR家族pyrin域包含3），其相关通路/超级通路包括TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能和白介素-1家族信号传导。人参和肉桂在该疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为多汗症和关节炎。 FCAS1 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 1

疾病英文名：FCAS1 - Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cold H…

常染色体显性遗传
2023-11-10 231
髓系/淋巴系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和Pdgfra、Pdgfrb、Fgfr1或Jak2异常的组织包括髓系。 Myeloid/lymphoid Neoplasms Associated with Eosinophilia and Abnormality of Pdgfra, Pdgfrb, Fgfr1 or Jak2

髓系/淋巴系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和Pdgfra、Pdgfrb、Fgfr1或Jak2异常的组织包括髓系。 Myeloid/lymphoid Neoplasms Associated with Eosinophilia and Abnormality of Pdgfra, Pdgfrb, Fgfr1 or Jak2

疾病英文名：Myeloid/lymphoid Neoplasms Associated with Eosinophilia and Abnormality of Pdgfra, P…

罕见病
2023-11-10 377
抗合成酶综合症，也被称为抗-jo1综合症，与皮肌炎和雷诺病有关。与抗合成酶综合症有关的重要基因是EPRS1（谷氨酰-脯氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和tRNA氨基酰化。在该疾病的背景下，已经提到了环磷酰胺和甲基强的松龙半琥酯。附属组织包括肺和骨，相关表型为肌肉无力和呼吸不足 Antisynthetase Syndrome

抗合成酶综合症，也被称为抗-jo1综合症，与皮肌炎和雷诺病有关。与抗合成酶综合症有关的重要基因是EPRS1（谷氨酰-脯氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和tRNA氨基酰化。在该疾病的背景下，已经提到了环磷酰胺和甲基强的松龙半琥酯。附属组织包括肺和骨，相关表型为肌肉无力和呼吸不足 Antisynthetase Syndrome

疾病英文名：Antisynthetase Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Anti-Jo1 Syndrome As Syndrome 疾病…

免疫系统疾病
2023-11-10 1,082
Halal Syndrome, also known as microcephaly cleft palate autosomal dominant, is related to microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome. Halal Syndrome

Halal Syndrome, also known as microcephaly cleft palate autosomal dominant, is related to microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome. Halal Syndrome

疾病英文名：Halal Syndrome 疾病分类：罕见病 其他别名：Microcephaly Cleft Palate Autosomal Dominant 疾病简介：Halal…

罕见病
2023-11-10 852
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