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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 1454 )

罕见病

皮质醇还原酶缺陷，也称为11-αβ-羟甾体脱氢酶I缺陷，与皮质醇还原酶缺陷2和由于皮质醇还原酶缺陷引起的高雄激素血症有关。与皮质醇还原酶缺陷相关的基因是H6PD（己糖-6-磷酸脱氢酶/葡萄糖1-脱氢酶），其相关通路/超级通路包括糖基化代谢和疾病。附属组织包括卵巢和垂体，相关表型包括肌肉和心血管系统。 Cortisone Reductase Deficiency

皮质醇还原酶缺陷，也称为11-αβ-羟甾体脱氢酶I缺陷，与皮质醇还原酶缺陷2和由于皮质醇还原酶缺陷引起的高雄激素血症有关。与皮质醇还原酶缺陷相关的基因是H6PD（己糖-6-磷酸脱氢酶/葡萄糖1-脱氢酶），其相关通路/超级通路包括糖基化代谢和疾病。附属组织包括卵巢和垂体，相关表型包括肌肉和心血管系统。 Cortisone Reductase Deficiency

疾病英文名：Cortisone Reductase Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：11-Alpha Beta-Hydroxysteroid Deh…

内分泌类疾病
2023-11-10 387
剥脱性皮肤综合征，也称为家族性持续性皮肤剥脱综合征，与剥脱性皮肤综合征2和剥脱性皮肤综合征A有关。与剥脱性皮肤综合征相关的基因是TGM5（转谷氨酰酶5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。在该疾病的背景下提到了Timolol和Latanoprost药物。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型是人类乳头瘤病毒16（HPV16）假病毒感染和稳态/代谢降低。 PSS – Peeling Skin Syndrome

剥脱性皮肤综合征，也称为家族性持续性皮肤剥脱综合征，与剥脱性皮肤综合征2和剥脱性皮肤综合征A有关。与剥脱性皮肤综合征相关的基因是TGM5（转谷氨酰酶5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。在该疾病的背景下提到了Timolol和Latanoprost药物。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型是人类乳头瘤病毒16（HPV16）假病毒感染和稳态/代谢降低。 PSS – Peeling Skin Syndrome

疾病英文名：PSS - Peeling Skin Syndrome 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Familial Continuous Skin Peeling Sy…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 550
增生性角化性白斑，又称为增生性角化性口腔白斑，与白斑和口腔白斑有关。该疾病的药物有尼武单抗和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括骨髓和舌。 Proliferative Verrucous Leukoplakia

增生性角化性白斑，又称为增生性角化性口腔白斑，与白斑和口腔白斑有关。该疾病的药物有尼武单抗和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括骨髓和舌。 Proliferative Verrucous Leukoplakia

疾病英文名：Proliferative Verrucous Leukoplakia 疾病分类：罕见病 其他别名：Proliferative Verrucous Oral Leuko…

罕见病
2023-11-10 228
D-2-羟基戊二酸尿2，也称为d2hga2，与联合d-2-和l-2-羟基戊二酸尿和l-2-羟基戊二酸尿有关。与D-2-羟基戊二酸尿2相关的基因是IDH2（NADP（+）异柠檬酸脱氢酶2），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生通过解耦蛋白质。相关组织包括大脑和髓系，相关表型为d-2-羟基戊二酸尿和d-2-羟基戊二酸血症。 D2HGA2 – D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 2

D-2-羟基戊二酸尿2，也称为d2hga2，与联合d-2-和l-2-羟基戊二酸尿和l-2-羟基戊二酸尿有关。与D-2-羟基戊二酸尿2相关的基因是IDH2（NADP（+）异柠檬酸脱氢酶2），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生通过解耦蛋白质。相关组织包括大脑和髓系，相关表型为d-2-羟基戊二酸尿和d-2-羟基戊二酸血症。 D2HGA2 – D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 2

疾病英文名：D2HGA2 - D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：D2hga2 D-2-Hydro…

神经精神疾病
2023-11-10 241
原发性免疫缺陷伴麻疹风疹腮腺炎疫苗病毒感染，也称为原发性免疫缺陷伴MMR疫苗病毒感染，与麻疹和风疹有关。与原发性免疫缺陷伴麻疹风疹腮腺炎疫苗病毒感染有关的重要基因是STAT2（信号转导和转录激活因子2），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2感染和Toll样受体信号通路。 Primary Immunodeficiency with Post-Measles-Mumps-Rubella Vaccine Viral Infection

原发性免疫缺陷伴麻疹风疹腮腺炎疫苗病毒感染，也称为原发性免疫缺陷伴MMR疫苗病毒感染，与麻疹和风疹有关。与原发性免疫缺陷伴麻疹风疹腮腺炎疫苗病毒感染有关的重要基因是STAT2（信号转导和转录激活因子2），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2感染和Toll样受体信号通路。 Primary Immunodeficiency with Post-Measles-Mumps-Rubella Vaccine Viral Infection

疾病英文名：Primary Immunodeficiency with Post-Measles-Mumps-Rubella Vaccine Viral Infection 疾病分…

免疫系统疾病
2023-11-10 1,101
耳骨发育不全，也称为多骨发育不良、特征性耳形和矮小。附属组织包括骨骼，相关表型为矮小和耳垂的缺如/发育不良 Auriculoosteodysplasia

耳骨发育不全，也称为多骨发育不良、特征性耳形和矮小。附属组织包括骨骼，相关表型为矮小和耳垂的缺如/发育不良 Auriculoosteodysplasia

疾病英文名：Auriculoosteodysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Multiple Osseous Dysplasia, Charact…

其它疾病
2023-11-10 768
儿童期系统性疾病特异性间质性肺病，也称为儿童期系统性疾病特异性间质性肺病。附属组织包括肺。 Secondary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Associated with a Systemic Disease

儿童期系统性疾病特异性间质性肺病，也称为儿童期系统性疾病特异性间质性肺病。附属组织包括肺。 Secondary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Associated with a Systemic Disease

疾病英文名：Secondary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Associated with a Systemic…

呼吸道疾病
2023-11-10 501
Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3，也被称为 alopecia-mental retardation syndrome 3，与 alopecia-mental retardation syndrome 和 alopecia-intellectual disability syndrome 1 有关。与 Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 有关的重要基因是 APMR3 (Alopecia-Mental Retardation Syndrome 3)。相关表型为智力障碍、严重和全秃。 APMR3 – Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3

Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3，也被称为 alopecia-mental retardation syndrome 3，与 alopecia-mental retardation syndrome 和 alopecia-intellectual disability syndrome 1 有关。与 Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 有关的重要基因是 APMR3 (Alopecia-Mental Retardation Syndrome 3)。相关表型为智力障碍、严重和全秃。 APMR3 – Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3

疾病英文名：APMR3 - Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Alop…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 223
前列腺癌2号遗传型，也称为hpc2，与前列腺癌和前列腺癌8号遗传型有关。与前列腺癌2号遗传型相关的基因是ELAC2（ElaC Ribonuclease Z 2）。相关组织包括前列腺和甲状腺。 HPC2 – Prostate Cancer, Hereditary, 2

前列腺癌2号遗传型，也称为hpc2，与前列腺癌和前列腺癌8号遗传型有关。与前列腺癌2号遗传型相关的基因是ELAC2（ElaC Ribonuclease Z 2）。相关组织包括前列腺和甲状腺。 HPC2 – Prostate Cancer, Hereditary, 2

疾病英文名：HPC2 - Prostate Cancer, Hereditary, 2 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Hpc2 Prostate Cance…

生殖系统疾病
2023-11-10 256
1型糖尿病，也称为胰岛素依赖型糖尿病，11型，与糖尿病和1型糖尿病有关。与1型糖尿病11型相关的一个重要基因是IDDM11（胰岛素依赖型糖尿病11型），其相关通路/超通路包括葡萄糖/能量代谢和肝ABC转运体。附属组织包括胰腺。 T1D11 – Type 1 Diabetes Mellitus 11

1型糖尿病，也称为胰岛素依赖型糖尿病，11型，与糖尿病和1型糖尿病有关。与1型糖尿病11型相关的一个重要基因是IDDM11（胰岛素依赖型糖尿病11型），其相关通路/超通路包括葡萄糖/能量代谢和肝ABC转运体。附属组织包括胰腺。 T1D11 – Type 1 Diabetes Mellitus 11

疾病英文名：T1D11 - Type 1 Diabetes Mellitus 11 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Diabetes Mellitus, I…

内分泌类疾病
2023-11-10 861
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