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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 1455 )

罕见病

儿童期系统性疾病特异性间质性肺病，也称为儿童期系统性疾病特异性间质性肺病。附属组织包括肺。 Secondary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Associated with a Systemic Disease

儿童期系统性疾病特异性间质性肺病，也称为儿童期系统性疾病特异性间质性肺病。附属组织包括肺。 Secondary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Associated with a Systemic Disease

疾病英文名：Secondary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Associated with a Systemic…

呼吸道疾病
2023-11-10 501
Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3，也被称为 alopecia-mental retardation syndrome 3，与 alopecia-mental retardation syndrome 和 alopecia-intellectual disability syndrome 1 有关。与 Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 有关的重要基因是 APMR3 (Alopecia-Mental Retardation Syndrome 3)。相关表型为智力障碍、严重和全秃。 APMR3 – Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3

Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3，也被称为 alopecia-mental retardation syndrome 3，与 alopecia-mental retardation syndrome 和 alopecia-intellectual disability syndrome 1 有关。与 Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 有关的重要基因是 APMR3 (Alopecia-Mental Retardation Syndrome 3)。相关表型为智力障碍、严重和全秃。 APMR3 – Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3

疾病英文名：APMR3 - Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Alop…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 223
前列腺癌2号遗传型，也称为hpc2，与前列腺癌和前列腺癌8号遗传型有关。与前列腺癌2号遗传型相关的基因是ELAC2（ElaC Ribonuclease Z 2）。相关组织包括前列腺和甲状腺。 HPC2 – Prostate Cancer, Hereditary, 2

前列腺癌2号遗传型，也称为hpc2，与前列腺癌和前列腺癌8号遗传型有关。与前列腺癌2号遗传型相关的基因是ELAC2（ElaC Ribonuclease Z 2）。相关组织包括前列腺和甲状腺。 HPC2 – Prostate Cancer, Hereditary, 2

疾病英文名：HPC2 - Prostate Cancer, Hereditary, 2 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Hpc2 Prostate Cance…

生殖系统疾病
2023-11-10 256
外周肺隔离症，也称为外周先天性支气管肺隔离症。附属组织包括肺。 Extralobar Congenital Pulmonary Sequestration

外周肺隔离症，也称为外周先天性支气管肺隔离症。附属组织包括肺。 Extralobar Congenital Pulmonary Sequestration

疾病英文名：Extralobar Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类：罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名：Extralobar C…

呼吸道疾病
2023-11-10 642
关节挛、腭裂、颅缝早闭和智力障碍，也被称为ACCD。与关节挛、腭裂、颅缝早闭和智力障碍有关的重要基因是PPP3CA（蛋白磷酸酶3催化亚基α）。关联组织包括骨和肾，相关表型为智力障碍和身材矮小 ACCIID – Arthrogryposis, Cleft Palate, Craniosynostosis, and Impaired Intellectual Development

关节挛、腭裂、颅缝早闭和智力障碍，也被称为ACCD。与关节挛、腭裂、颅缝早闭和智力障碍有关的重要基因是PPP3CA（蛋白磷酸酶3催化亚基α）。关联组织包括骨和肾，相关表型为智力障碍和身材矮小 ACCIID – Arthrogryposis, Cleft Palate, Craniosynostosis, and Impaired Intellectual Development

疾病英文名：ACCIID - Arthrogryposis, Cleft Palate, Craniosynostosis, and Impaired Intellectual D…

常染色体显性遗传
2023-11-10 586
角膜病变，后部无定型，又称后部无定型角膜病变，与角膜病变和角膜扩张有关。与角膜病变，后部无定型有关的重要基因是PACD（角膜病变，后部无定型），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型包括虹膜孔和瞳孔移位 PACD – Corneal Dystrophy, Posterior Amorphous

角膜病变，后部无定型，又称后部无定型角膜病变，与角膜病变和角膜扩张有关。与角膜病变，后部无定型有关的重要基因是PACD（角膜病变，后部无定型），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型包括虹膜孔和瞳孔移位 PACD – Corneal Dystrophy, Posterior Amorphous

疾病英文名：PACD - Corneal Dystrophy, Posterior Amorphous 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Posterior Am…

常染色体显性遗传
2023-11-10 493
Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans（又称Crouzon Syndrome-acanthosis nigricans综合征）与luteoma和lacrimoauriculodentodigital综合征有关。与Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和MAPK信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括前额突出和高额头。 CAN – Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans

Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans（又称Crouzon Syndrome-acanthosis nigricans综合征）与luteoma和lacrimoauriculodentodigital综合征有关。与Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和MAPK信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括前额突出和高额头。 CAN – Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans

疾病英文名：CAN - Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Crouzon S…

常染色体显性遗传
2023-11-10 916
鲁宾斯坦-泰毕综合症1，也被称为由于CREBBP突变引起的鲁宾斯坦-泰毕综合症，与鲁宾斯坦-泰毕综合症2和奥托-腭-手-足综合症1型有关，其症状包括便秘和癫痫发作。与鲁宾斯坦-泰毕综合症1有关的重要基因是CREBBP（CREB结合蛋白），其相关通路/超级通路包括DDX58/IFIH1介导的干扰素α/β诱导和染色质调节/乙酰化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括丙戊酸和抗癫痫药。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括智力障碍和高腭。 RSTS1 – Rubinstein-Taybi Syndrome 1

鲁宾斯坦-泰毕综合症1，也被称为由于CREBBP突变引起的鲁宾斯坦-泰毕综合症，与鲁宾斯坦-泰毕综合症2和奥托-腭-手-足综合症1型有关，其症状包括便秘和癫痫发作。与鲁宾斯坦-泰毕综合症1有关的重要基因是CREBBP（CREB结合蛋白），其相关通路/超级通路包括DDX58/IFIH1介导的干扰素α/β诱导和染色质调节/乙酰化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括丙戊酸和抗癫痫药。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括智力障碍和高腭。 RSTS1 – Rubinstein-Taybi Syndrome 1

疾病英文名：RSTS1 - Rubinstein-Taybi Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Rubinstein-Taybi Syn…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,069
先天性聋，常染色体隐性102，也被称为dfnb102，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性102有关的重要基因是EPS8（表皮生长因子受体通路底物8），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。相关表型包括严重的听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNB102 – Deafness, Autosomal Recessive 102

先天性聋，常染色体隐性102，也被称为dfnb102，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性102有关的重要基因是EPS8（表皮生长因子受体通路底物8），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。相关表型包括严重的听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNB102 – Deafness, Autosomal Recessive 102

疾病英文名：DFNB102 - Deafness, Autosomal Recessive 102 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb102 Autosom…

其它疾病
2023-11-10 607
Nik Deficiency，也被称为多面性异常淋巴免疫的原发性免疫缺陷，与免疫缺陷病和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与Nik Deficiency有关的重要基因是MAP3K14（活化蛋白激酶激酶激酶14）。附属组织包括NK细胞和B细胞。 Nik Deficiency

Nik Deficiency，也被称为多面性异常淋巴免疫的原发性免疫缺陷，与免疫缺陷病和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与Nik Deficiency有关的重要基因是MAP3K14（活化蛋白激酶激酶激酶14）。附属组织包括NK细胞和B细胞。 Nik Deficiency

疾病英文名：Nik Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Primary Immunodeficiency with Multifacete…

免疫系统疾病
2023-11-10 1,045
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