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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 1456 )

罕见病

Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans（又称Crouzon Syndrome-acanthosis nigricans综合征）与luteoma和lacrimoauriculodentodigital综合征有关。与Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和MAPK信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括前额突出和高额头。 CAN – Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans

Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans（又称Crouzon Syndrome-acanthosis nigricans综合征）与luteoma和lacrimoauriculodentodigital综合征有关。与Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和MAPK信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括前额突出和高额头。 CAN – Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans

疾病英文名：CAN - Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Crouzon S…

常染色体显性遗传
2023-11-10 916
鲁宾斯坦-泰毕综合症1，也被称为由于CREBBP突变引起的鲁宾斯坦-泰毕综合症，与鲁宾斯坦-泰毕综合症2和奥托-腭-手-足综合症1型有关，其症状包括便秘和癫痫发作。与鲁宾斯坦-泰毕综合症1有关的重要基因是CREBBP（CREB结合蛋白），其相关通路/超级通路包括DDX58/IFIH1介导的干扰素α/β诱导和染色质调节/乙酰化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括丙戊酸和抗癫痫药。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括智力障碍和高腭。 RSTS1 – Rubinstein-Taybi Syndrome 1

鲁宾斯坦-泰毕综合症1，也被称为由于CREBBP突变引起的鲁宾斯坦-泰毕综合症，与鲁宾斯坦-泰毕综合症2和奥托-腭-手-足综合症1型有关，其症状包括便秘和癫痫发作。与鲁宾斯坦-泰毕综合症1有关的重要基因是CREBBP（CREB结合蛋白），其相关通路/超级通路包括DDX58/IFIH1介导的干扰素α/β诱导和染色质调节/乙酰化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括丙戊酸和抗癫痫药。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括智力障碍和高腭。 RSTS1 – Rubinstein-Taybi Syndrome 1

疾病英文名：RSTS1 - Rubinstein-Taybi Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Rubinstein-Taybi Syn…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,068
先天性聋，常染色体隐性102，也被称为dfnb102，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性102有关的重要基因是EPS8（表皮生长因子受体通路底物8），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。相关表型包括严重的听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNB102 – Deafness, Autosomal Recessive 102

先天性聋，常染色体隐性102，也被称为dfnb102，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性102有关的重要基因是EPS8（表皮生长因子受体通路底物8），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。相关表型包括严重的听力障碍和听力/平衡/耳部问题。 DFNB102 – Deafness, Autosomal Recessive 102

疾病英文名：DFNB102 - Deafness, Autosomal Recessive 102 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb102 Autosom…

其它疾病
2023-11-10 607
Nik Deficiency，也被称为多面性异常淋巴免疫的原发性免疫缺陷，与免疫缺陷病和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与Nik Deficiency有关的重要基因是MAP3K14（活化蛋白激酶激酶激酶14）。附属组织包括NK细胞和B细胞。 Nik Deficiency

Nik Deficiency，也被称为多面性异常淋巴免疫的原发性免疫缺陷，与免疫缺陷病和X连锁无丙种球蛋白血症有关。与Nik Deficiency有关的重要基因是MAP3K14（活化蛋白激酶激酶激酶14）。附属组织包括NK细胞和B细胞。 Nik Deficiency

疾病英文名：Nik Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Primary Immunodeficiency with Multifacete…

免疫系统疾病
2023-11-10 1,044
先天性无肛症伴假基因、皮肤和骨异常及隐睾等表型 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Imperforate Anus Syndrome

先天性无肛症伴假基因、皮肤和骨异常及隐睾等表型 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Imperforate Anus Syndrome

疾病英文名：Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Imperforate Anus Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别…

眼科疾病
2023-11-10 699
Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia，也被称为 hh11。与Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia相关的基因是TACR3（Tachykinin Receptor 3）。附属组织包括垂体和睾丸，相关表型包括隐睾和原发性闭经。 HH11 – Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia，也被称为 hh11。与Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia相关的基因是TACR3（Tachykinin Receptor 3）。附属组织包括垂体和睾丸，相关表型包括隐睾和原发性闭经。 HH11 – Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…

其它疾病
2023-11-10 427
胎儿环己烯酮症，也被称为环己烯酮引起的畸形，与苯妥英毒性及神经母细胞瘤有关。与胎儿环己烯酮症相关的基因是EPHX2（环氧合酶2），其相关通路/超级通路包括生物转化途径I和II的元通路和萘代谢。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括短鼻和听力异常。 Fetal Hydantoin Syndrome

胎儿环己烯酮症，也被称为环己烯酮引起的畸形，与苯妥英毒性及神经母细胞瘤有关。与胎儿环己烯酮症相关的基因是EPHX2（环氧合酶2），其相关通路/超级通路包括生物转化途径I和II的元通路和萘代谢。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括短鼻和听力异常。 Fetal Hydantoin Syndrome

疾病英文名：Fetal Hydantoin Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Dysmorphism Due to Hydantoin Fet…

神经精神疾病
2023-11-10 921
Galloway-Mowat 综合症，也被称为 Galloway-Mowat 综合症，与 Galloway-Mowat 综合症 1 和 Galloway-Mowat 综合症 2 有关。与 Galloway-Mowat 综合症相关的基因是 OSGEP (O-Sialoglycoprotein Endopeptidase)，其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前 mRNA 和 RNA 介导的基因沉默。附属组织包括大脑和肾脏，相关表型为全球发育延迟和小头症。 Galloway-Mowat Syndrome

Galloway-Mowat 综合症，也被称为 Galloway-Mowat 综合症，与 Galloway-Mowat 综合症 1 和 Galloway-Mowat 综合症 2 有关。与 Galloway-Mowat 综合症相关的基因是 OSGEP (O-Sialoglycoprotein Endopeptidase)，其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前 mRNA 和 RNA 介导的基因沉默。附属组织包括大脑和肾脏，相关表型为全球发育延迟和小头症。 Galloway-Mowat Syndrome

疾病英文名：Galloway-Mowat Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Galloway Mowat Syndrome Galloway Sy…

X染色体隐性遗传 | 常染色体隐性遗传
2023-11-10 372
镶嵌型全基因组父源性单亲源性缺失，也称为全基因组父源性单亲源性缺失镶嵌型，与父源性单亲源性缺失和贝克韦尔-维登曼综合征有关。附属组织包括胎盘。 Mosaic Genome-Wide Paternal Uniparental Disomy

镶嵌型全基因组父源性单亲源性缺失，也称为全基因组父源性单亲源性缺失镶嵌型，与父源性单亲源性缺失和贝克韦尔-维登曼综合征有关。附属组织包括胎盘。 Mosaic Genome-Wide Paternal Uniparental Disomy

疾病英文名：Mosaic Genome-Wide Paternal Uniparental Disomy 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Genome-Wide Pater…

罕见病
2023-11-10 643
先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣，也称为大蒜综合症，与快速退化的先天性血管瘤和毛细血管畸形有关，具有震颤、背痛和心绞痛等症状。与先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为半身肥大和捆绑的脐带。 CLOVE – Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi

先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣，也称为大蒜综合症，与快速退化的先天性血管瘤和毛细血管畸形有关，具有震颤、背痛和心绞痛等症状。与先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为半身肥大和捆绑的脐带。 CLOVE – Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi

疾病英文名：CLOVE - Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi…

体细胞嵌合体
2023-11-10 875
1 … 1,454 1,455 1,456 1,457 1,458 … 1,460
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