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忧郁症与低肾上腺皮质症、家族性及康氏症有关。与忧郁症有关的重要基因是PPP3CC(Protein Phosphatase 3 Catalytic Subunit Gamma),其相关通路/超级通路包括信号传导和G蛋白偶受体下游信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有舍曲林和诺三环。相关组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Melancholia
常染色体显性智力障碍30,也被称为智力障碍,常染色体显性30。与常染色体显性智力障碍30有关的重要基因是ZMYND11(锌指MYND型含11)。 Autosomal Dominant Intellectual Disability 30
卵巢内胚窦瘤,也称为卵巢内胚窦瘤,与睾丸黄体瘤和内胚窦瘤有关,症状包括腹痛。与卵巢内胚窦瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和心肌祖细胞分化。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和博莱霉素。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和Aire报告基因表达降低。 Ovarian Endodermal Sinus Tumor
尾部重复畸形,也称为尾部重复,与脑膜膨出和神经管缺陷有关。与尾部重复畸形有关的重要基因是AXIN1(Axin 1)。附属组织包括脊髓和子宫,相关表型包括肾发育不良/发育不全和脊柱裂。 CADUA – Caudal Duplication Anomaly
2型胶原相关骨病与轻度软骨发育不全有关。与2型胶原相关骨病有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。关联组织包括骨骼。 Type 2 Collagen-Related Bone Disorder