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脾曲癌,又称结肠脾曲恶性肿瘤,与视神经管缺损和结肠癌有关。与脾曲癌相关的重要基因是BAZ2B(溴结构域和锌指域2B)。相关组织包括结肠和淋巴结,相关表型为免疫系统和造血系统 Splenic Flexure Cancer
食管神经内分泌肿瘤,也称为食管神经内分泌瘤,与巴雷特食管和神经内分泌癌有关。与食管神经内分泌肿瘤相关的基因是SYP(突触素),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受下游信号通路和A类/1(视紫红质样受体)。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡培他滨和达卡巴嗪。附属组织包括松果体,相关表型包括消化/消化道和行为/神经系统。 Esophageal Neuroendocrine Tumor
非综合征性X连锁智力障碍88,也称为mrx88,与X连锁88号智力发育障碍有关。 MRX88 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 88
创伤性脑损伤与中度和重度创伤性脑损伤和眼动失用有关。在该疾病的背景下,已提到阿司匹林酸和双氯芬酸等药物。附属组织包括骨、脑和骨髓。 Traumatic Brain Injury
未分类的骨髓增生异常综合征与骨髓增生异常综合征和血红蛋白病有关。与未分类的骨髓增生异常综合征有关的重要基因是GATA2(GATA结合蛋白2)。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型包括疲劳和多系骨髓增生异常综合征。 Unclassified Myelodysplastic Syndrome