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疾病英文名:CTRCT18 - Cataract 18 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Cataract, Autosomal Recessive Congeni…
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疾病英文名:Punctate Epithelial Keratoconjunctivitis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Thygeson Superfic…
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雅各氏综合症,也称为雅各氏综合症,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮1有关。与雅各氏综合症有关的重要基因是PTH(甲状旁腺激素)。 Jaccoud’s Syndrome
快速消退性先天性血管瘤,也称为RICH,与血管内皮细胞瘤和血管癌有关。与快速消退性先天性血管瘤相关的基因是SLC2A1(溶质载体家族2成员1),其相关通路/超级通路包括通过TP受体介导的血栓素信号通路和伴侣蛋白介导的蛋白质折叠。在该疾病的背景下,已提到的药物包括利拉普利和三酸甘醇酯。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括皮肤和皮下钙化。 RICH – Rapidly Involuting Congenital Hemangioma
中枢神经系统钙化-耳聋-肾小管酸中毒-贫血综合征,也称为中枢神经系统钙化-听力损失-肾小管酸中毒-贫血综合征。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为癫痫和高反射。 Central Nervous System Calcification-Deafness-Tubular Acidosis-Anemia Syndrome
模式性黄斑变性,又称为色素上皮细胞模式性黄斑变性,与黄斑变性、模式性、1型和黄斑变性、模式性、3型有关。与模式性黄斑变性有关的重要基因是MAPKAPK3(MAPK激活蛋白激酶3)。附属组织包括视网膜和眼睛。 Patterned Macular Dystrophy
肺纤维化-肝细胞增生-骨髓抑制综合征,相关组织包括骨髓和骨,相关表型为门静脉高压和骨髓抑制 Pulmonary Fibrosis-Hepatic Hyperplasia-Bone Marrow Hypoplasia Syndrome