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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 1447 )

罕见病

4q25近端缺失综合症，也被称为4q25近端单体型 4q25 Proximal Deletion Syndrome

4q25近端缺失综合症，也被称为4q25近端单体型 4q25 Proximal Deletion Syndrome

疾病英文名：4q25 Proximal Deletion Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Proximal Monosomy 4q25 Pr…

神经精神疾病
2023-11-10 468
巴德-毕德尔综合症14，也被称为巴德-毕德尔综合症14的修饰者，与老年人洛肯综合症6和约伯特综合症6有关。与巴德-毕德尔综合症14有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和眼震。 BBS14 – Bardet-Biedl Syndrome 14

巴德-毕德尔综合症14，也被称为巴德-毕德尔综合症14的修饰者，与老年人洛肯综合症6和约伯特综合症6有关。与巴德-毕德尔综合症14有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括心脏，相关表型包括智力障碍和眼震。 BBS14 – Bardet-Biedl Syndrome 14

疾病英文名：BBS14 - Bardet-Biedl Syndrome 14 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bardet-Biedl Syndrome 14,…

内分泌类疾病
2023-11-10 988
剥脱性鱼鳞病，又名剥脱性鱼鳞病，与鱼鳞病和剥脱性皮肤综合征有关。与剥脱性鱼鳞病有关的重要基因是KRT2（角蛋白2），其相关通路/超通路包括角质化。附属组织包括皮肤和眼睛。 Exfoliative Ichthyosis

剥脱性鱼鳞病，又名剥脱性鱼鳞病，与鱼鳞病和剥脱性皮肤综合征有关。与剥脱性鱼鳞病有关的重要基因是KRT2（角蛋白2），其相关通路/超通路包括角质化。附属组织包括皮肤和眼睛。 Exfoliative Ichthyosis

疾病英文名：Exfoliative Ichthyosis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Ichthyosis Exfoliativa Autosomal Rec…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 768
罕见遗传代谢疾病伴周围神经病 Rare Hereditary Metabolic Disease with Peripheral Neuropathy

罕见遗传代谢疾病伴周围神经病 Rare Hereditary Metabolic Disease with Peripheral Neuropathy

疾病英文名：Rare Hereditary Metabolic Disease with Peripheral Neuropathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾…

神经精神疾病
2023-11-10 354
无睾症，又名睾丸发育不全，与范本特姆-德里森-汉弗莱德综合症和46,xy性反转11有关。与无睾症相关的基因是DHX37（DEAH-盒螺旋酶37）。附属组织包括睾丸和睾丸，相关表型是循环中促性腺激素水平升高和小阴茎。 Anorchia

无睾症，又名睾丸发育不全，与范本特姆-德里森-汉弗莱德综合症和46,xy性反转11有关。与无睾症相关的基因是DHX37（DEAH-盒螺旋酶37）。附属组织包括睾丸和睾丸，相关表型是循环中促性腺激素水平升高和小阴茎。 Anorchia

疾病英文名：Anorchia 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Testicular Agenesis Bilateral Anorchia Congenita…

内分泌类疾病
2023-11-10 840
石墨尘肺病，又称石墨肺纤维化，与尘肺病和石墨病有关。附属组织包括肺。 Graphite Pneumoconiosis

石墨尘肺病，又称石墨肺纤维化，与尘肺病和石墨病有关。附属组织包括肺。 Graphite Pneumoconiosis

疾病英文名：Graphite Pneumoconiosis 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Graphite Fibrosis of Lung Fibrosis of Lu…

呼吸道疾病
2023-11-10 333
儿童交替性偏瘫，也称为交替性偏瘫，与家族性偏瘫性偏头痛和第6型周期性眩晕有关，其症状包括偏瘫、偏瘫、软瘫和暂时性偏瘫。与儿童交替性偏瘫有关的重要基因是ATP1A2（钠钾转运蛋白α2亚基），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的疾病和运输以及眼和脊髓等附属组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有氧苯甲酸钠和甘油。相关表型包括胃肠动力障碍和周期性偏瘫。 AHC – Alternating Hemiplegia of Childhood

儿童交替性偏瘫，也称为交替性偏瘫，与家族性偏瘫性偏头痛和第6型周期性眩晕有关，其症状包括偏瘫、偏瘫、软瘫和暂时性偏瘫。与儿童交替性偏瘫有关的重要基因是ATP1A2（钠钾转运蛋白α2亚基），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的疾病和运输以及眼和脊髓等附属组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有氧苯甲酸钠和甘油。相关表型包括胃肠动力障碍和周期性偏瘫。 AHC – Alternating Hemiplegia of Childhood

疾病英文名：AHC - Alternating Hemiplegia of Childhood 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Alternating Hemiplegi…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,036
智力发育障碍，常染色体显性57，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性57。与智力发育障碍，常染色体显性57有关的重要基因是TLK2（Tousled Like Kinase 2）。相关表型包括智力障碍和发育不良。 MRD57 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 57

智力发育障碍，常染色体显性57，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性57。与智力发育障碍，常染色体显性57有关的重要基因是TLK2（Tousled Like Kinase 2）。相关表型包括智力障碍和发育不良。 MRD57 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 57

疾病英文名：MRD57 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 57 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 341
胆酸CoA连接酶缺陷和缺陷胺化 与胆酸CoA连接酶缺陷和缺陷胺化有关的重要基因是SLC27A5（溶质载体家族27成员5）。附属组织包括肝脏。 Bile Acid Coa Ligase Deficiency and Defective Amidation

胆酸CoA连接酶缺陷和缺陷胺化 与胆酸CoA连接酶缺陷和缺陷胺化有关的重要基因是SLC27A5（溶质载体家族27成员5）。附属组织包括肝脏。 Bile Acid Coa Ligase Deficiency and Defective Amidation

疾病英文名：Bile Acid Coa Ligase Deficiency and Defective Amidation 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名： 疾病简介：胆酸…

罕见病
2023-11-10 316
Joubert 综合征 10，也称为 jbts10，与 orofaciodigital 综合征 I 和黄斑区的孔有关。与 Joubert 综合征 10 有关的重要基因是 OFD1（OFD1 中心体和中心体卫星蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Bardet-Biedl 综合征。附属组织包括小脑和大脑，相关表型包括巨脑和智力障碍。 JBTS10 – Joubert Syndrome 10

Joubert 综合征 10，也称为 jbts10，与 orofaciodigital 综合征 I 和黄斑区的孔有关。与 Joubert 综合征 10 有关的重要基因是 OFD1（OFD1 中心体和中心体卫星蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Bardet-Biedl 综合征。附属组织包括小脑和大脑，相关表型包括巨脑和智力障碍。 JBTS10 – Joubert Syndrome 10

疾病英文名：JBTS10 - Joubert Syndrome 10 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Jbts10 Joubert Syndrome, Type …

X染色体隐性遗传
2023-11-10 817
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