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疾病英文名:MES - Malignant Spiradenoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Malignant Eccrine Spiradenoma…
疾病英文名:SPGF36 - Spermatogenic Failure 36 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf36 疾病简介:精子生成失败36,也称为spgf3…
疾病英文名:Hemoglobin E-Beta-Thalassemia Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Hemoglobin E/beta Thalas…
疾病英文名:IBD3 - Inflammatory Bowel Disease 3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd3 疾病简介:炎症性肠病3,也称为…
疾病英文名:Chromosome 5q Duplication 疾病分类:罕见病 其他别名:Chromosome 5, Trisomy 5q Partial Trisomy 5q …
疾病英文名:Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasi…
疾病英文名:LQT15 - Long Qt Syndrome 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Lqt15 Long Qt Syndrome, Type …
疾病英文名:COCOS - Fetal Encasement Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Cocoon Syndrome Fetal D…
疾病英文名:AUTS6 - Autism 6 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Autism, Susceptibility to, 6 Autism Susce…
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遗传性皮肤疾病与其它遗传性皮肤疾病和翼状胬肉、肘部有关。 Genetic Dermis Disorder
5号染色体单体型 Chromosome 5, Uniparental Disomy
T-细胞非霍奇金淋巴瘤,也称为T细胞NHL,与血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤和T细胞皮下网状细胞炎性淋巴瘤有关。与T-细胞非霍奇金淋巴瘤有关的重要基因是HAVCR2(甲型肝炎病毒细胞受体2)。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和依托泊苷。附属组织包括T细胞和骨髓。 T-Cell Non-Hodgkin Lymphoma
9号染色体母源性单亲二倍体,也称为upd(9)mat,与9号染色体三体性镶嵌和母源性单亲二倍体有关。相关表型为生长迟缓和短颈 Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 9
合成多肽引起的免疫反应——Irhgal,也被称为ihg,与虹膜发育不良伴青光眼和1型糖尿病的微血管并发症有关。 IHG – Immune Response to Synthetic Polypeptide–Irhgal