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罕见病

代谢起源的发育异常 Developmental Anomaly of Metabolic Origin

代谢起源的发育异常 Developmental Anomaly of Metabolic Origin

疾病英文名：Developmental Anomaly of Metabolic Origin 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：代谢起源的发育异常 遗传模式：该…

罕见病
2023-11-10 674
皮埃尔·罗宾序列伴有胸骨凹陷和肋骨和肩胛骨异常，也被称为与坎帕梅利克发育不良相关的骨骼发育不良。相关的表型是肌张力减低和腭裂。 Pierre Robin Sequence with Pectus Excavatum and Rib and Scapular Anomalies

皮埃尔·罗宾序列伴有胸骨凹陷和肋骨和肩胛骨异常，也被称为与坎帕梅利克发育不良相关的骨骼发育不良。相关的表型是肌张力减低和腭裂。 Pierre Robin Sequence with Pectus Excavatum and Rib and Scapular Anomalies

疾病英文名：Pierre Robin Sequence with Pectus Excavatum and Rib and Scapular Anomalies 疾病分类：罕见病 …

常染色体显性遗传
2023-11-10 652
家族性长QT综合征，也称为先天性长QT综合征，与长QT综合征11和长QT综合征3有关。与家族性长QT综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下，已提到药物Ranolazine和钠通道阻滞剂。附属组织包括心脏和骨骼肌。 LQTS – Familial Long Qt Syndrome

家族性长QT综合征，也称为先天性长QT综合征，与长QT综合征11和长QT综合征3有关。与家族性长QT综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下，已提到药物Ranolazine和钠通道阻滞剂。附属组织包括心脏和骨骼肌。 LQTS – Familial Long Qt Syndrome

疾病英文名：LQTS - Familial Long Qt Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Congenital Long Qt Syndr…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 395
获得性免疫缺陷综合症，也称为获得性免疫缺陷综合症，与人类免疫缺陷病毒1型和艾滋病痴呆症有关。与获得性免疫缺陷综合症有关的重要基因是HCP5（HLA复合物P5），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙胺丁醇和吡嗪酰胺。附属组织包括T细胞和乳腺，相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 AIDS – Acquired Immunodeficiency Syndrome

获得性免疫缺陷综合症，也称为获得性免疫缺陷综合症，与人类免疫缺陷病毒1型和艾滋病痴呆症有关。与获得性免疫缺陷综合症有关的重要基因是HCP5（HLA复合物P5），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙胺丁醇和吡嗪酰胺。附属组织包括T细胞和乳腺，相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 AIDS – Acquired Immunodeficiency Syndrome

疾病英文名：AIDS - Acquired Immunodeficiency Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Acquired Immune…

罕见病
2023-11-10 723
扩张型心肌病1型，也称为扩张型心肌病1型，与肢带型肌营养不良和扩张型心肌病有关。扩张型心肌病1型的一个重要基因是FKTN（Fukutin），其相关通路/超级通路包括NODAL信号通路。相关组织包括心脏和心室，相关表型包括循环中肌酸激酶浓度升高和扩张型心肌病。 CMD1X – Cardiomyopathy, Dilated, 1x

扩张型心肌病1型，也称为扩张型心肌病1型，与肢带型肌营养不良和扩张型心肌病有关。扩张型心肌病1型的一个重要基因是FKTN（Fukutin），其相关通路/超级通路包括NODAL信号通路。相关组织包括心脏和心室，相关表型包括循环中肌酸激酶浓度升高和扩张型心肌病。 CMD1X – Cardiomyopathy, Dilated, 1x

疾病英文名：CMD1X - Cardiomyopathy, Dilated, 1x 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopath…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,119
罕见的遗传性眼病，涉及眼的多个结构。附属组织包括眼。 Rare Genetic Disorder Involving Multiple Structures of the Eye

罕见的遗传性眼病，涉及眼的多个结构。附属组织包括眼。 Rare Genetic Disorder Involving Multiple Structures of the Eye

疾病英文名：Rare Genetic Disorder Involving Multiple Structures of the Eye 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名： 疾…

眼科疾病
2023-11-10 351
永久性先天性甲状腺功能减退症，又称先天性甲状腺功能减退伴弥漫性甲状腺肿，与中枢性先天性甲状腺功能减退和原发性先天性甲状腺功能减退有关。附属组织包括甲状腺和胸腺，相关表型包括睡眠障碍和便秘 Permanent Congenital Hypothyroidism

永久性先天性甲状腺功能减退症，又称先天性甲状腺功能减退伴弥漫性甲状腺肿，与中枢性先天性甲状腺功能减退和原发性先天性甲状腺功能减退有关。附属组织包括甲状腺和胸腺，相关表型包括睡眠障碍和便秘 Permanent Congenital Hypothyroidism

疾病英文名：Permanent Congenital Hypothyroidism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Congenital Hypothyroidism w…

内分泌类疾病
2023-11-10 430
完全性心室间隔缺损，也称为完全性心室间隔缺损，与先天性心脏病有关，有多种类型，包括4种心室间隔缺损。这种疾病与药物Pharmaceutical Solutions有关。相关的组织包括心脏和肺，相关的表型包括原发性房间隔缺损和完全性心室间隔缺损缺陷。 CAVC – Complete Atrioventricular Canal

完全性心室间隔缺损，也称为完全性心室间隔缺损，与先天性心脏病有关，有多种类型，包括4种心室间隔缺损。这种疾病与药物Pharmaceutical Solutions有关。相关的组织包括心脏和肺，相关的表型包括原发性房间隔缺损和完全性心室间隔缺损缺陷。 CAVC – Complete Atrioventricular Canal

疾病英文名：CAVC - Complete Atrioventricular Canal 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Complete Atrioventr…

心血管疾病
2023-11-10 767
先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征，也称为 mysm1 缺陷，与免疫缺陷病和先天性半侧发育不良伴鱼鳞病和肢体缺陷有关。与先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征有关的重要基因是 MYSM1 (Myb 类似， SWIRM 和 MPN 域 1)。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为贫血和骨髓低细胞。 Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasia Syndrome

先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征，也称为 mysm1 缺陷，与免疫缺陷病和先天性半侧发育不良伴鱼鳞病和肢体缺陷有关。与先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征有关的重要基因是 MYSM1 (Myb 类似， SWIRM 和 MPN 域 1)。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为贫血和骨髓低细胞。 Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasia Syndrome

疾病英文名：Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasi…

罕见病
2023-11-10 228
长QT综合征15，也称为lqt15，与长QT综合征14和飞行恐惧症有关。与长QT综合征15有关的重要基因是CALM2（钙调蛋白2），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和嗅觉信号通路。附属组织包括心脏和心房，相关表型为癫痫和晕厥。 LQT15 – Long Qt Syndrome 15

长QT综合征15，也称为lqt15，与长QT综合征14和飞行恐惧症有关。与长QT综合征15有关的重要基因是CALM2（钙调蛋白2），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和嗅觉信号通路。附属组织包括心脏和心房，相关表型为癫痫和晕厥。 LQT15 – Long Qt Syndrome 15

疾病英文名：LQT15 - Long Qt Syndrome 15 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Lqt15 Long Qt Syndrome, Type …

常染色体显性遗传
2023-11-10 614
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