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尼尔森综合症,也称为尼尔森综合症,与中枢性尿崩症和尿崩症有关。与尼尔森综合症有关的重要基因是POMC(促黑皮质激素原),其相关通路/超级通路包括MECP2介导的信号转导和转录调节。在该疾病的背景下,已提到药物Pasireotide和促肾上腺皮质激素。附属组织包括垂体和皮肤,相关表型为促肾上腺皮质激素过多和继发性皮质醇增多症。 Nelson Syndrome
鳞状细胞胆管癌,又称为胆管鳞状细胞癌,与特发性角膜水肿和食管神经纤维瘤有关。与鳞状细胞胆管癌相关的重要基因是TKFC(三磷酸激酶和FMN环化酶),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和角质化。附属组织包括胆管,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和消化/消化道。 Squamous Cell Bile Duct Carcinoma
急性视网膜神经病变,也称为AMNR,与视野缺损和视网膜血管疾病有关。提到与这种疾病有关的药物有丁哌芬和柠檬酸钠。相关的组织包括眼睛和视网膜。 AMNR – Acute Macular Neuroretinopathy
获得性色盲,又称获得性色觉缺陷,与黄斑变性、年龄相关性、1和眼内压定量性位点有关。与获得性色盲有关的重要基因是NXNL1(Nucleoredoxin Like 1),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和心脏发育。附属组织包括眼睛和前列腺,相关表型包括卡铂降低存活率和神经系统 Acquired Color Blindness
惰性皮肤B细胞淋巴瘤与皮肤原发性滤泡中心淋巴瘤和皮肤原发性边缘区B细胞淋巴瘤有关。附属组织包括皮肤。 Indolent Primary Cutaneous B-Cell Lymphoma