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罕见病

骨化异常-精神运动发育延迟综合征,关联组织包括骨,相关表型为全球发育延迟和肝肿大 Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome

疾病英文名:Ossification Anomalies-Psychomotor Developmental Delay Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾…

2023-11-11 919

特发性嗜酸性粒细胞性肌炎,又称为特发性嗜酸粒细胞性肌病,与肌炎和包涵体肌炎有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Idiopathic Eosinophilic Myositis

疾病英文名:Idiopathic Eosinophilic Myositis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Idiopathic Eosinophilia…

2023-11-11 350

常染色体隐性遗传鸣笛脸综合征 Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome

疾病英文名:Autosomal Recessive Whistling Face Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:常染色体隐性遗传鸣笛脸综合…

2023-11-11 779

4号染色体短臂部分缺失,也称为4号染色体短臂单倍体,与狼-希尔斯霍恩综合症和4p染色体缺失有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4

疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…

2023-11-11 707

鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 Nasal Dorsum Fistula

疾病英文名:Nasal Dorsum Fistula 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:鼻背瘘的附属组织包括眼和皮肤。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂…

2023-11-11 1,421

炎症性肠病26,也称为ibd26,与炎症性肠病有关。与炎症性肠病26有关的重要基因是IBD26(炎症性肠病-26)。 IBD26 – Inflammatory Bowel Disease 26

疾病英文名:IBD26 - Inflammatory Bowel Disease 26 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd26 疾病简介:炎症性肠病26…

2023-11-11 350

部分双侧穆勒管缺如,也称为不完全双侧穆勒管缺如。附属组织包括子宫和宫颈。 Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts

疾病英文名:Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Incomple…

2023-11-11 1,304