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疾病英文名:PNET - Islet Cell Tumor 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pancreatic Neuroendocrine Tumor N…
疾病英文名:Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 4 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Monoso…
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疾病英文名:IBD26 - Inflammatory Bowel Disease 26 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd26 疾病简介:炎症性肠病26…
疾病英文名:Partial Bilateral Aplasia of the Mullerian Ducts 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Incomple…
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混合泪腺癌,也称为泪腺上皮样腺癌,与上皮样腺癌癌和肌上皮癌有关。与混合泪腺癌相关的重要基因是BCORL1(BCL6核心抑制因子1),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和干扰素介导信号通路概述。相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Mixed Lacrimal Gland Cancer
尘肺病,又称为亚麻布工病,与支气管炎和职业性哮喘有关。与尘肺病有关的重要基因是EPHX1(环氧合酶1)。相关组织包括肺和平滑肌。 Byssinosis
1q重复,也称为1号染色体长臂部分重复,与49, xxxxy综合症和4q缺失有关。相关组织包括心脏和骨髓。 1q Duplications
战斗障碍,也称为战斗障碍,与神经性障碍和物质滥用有关。与战斗障碍相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括铜稳态和铂通路,药代动力学/药效学。在该障碍的背景下,氟西汀和帕罗西汀已被提及。附属组织包括大脑,相关表型包括稳态/代谢和皮肤 Combat Disorder
物理性荨麻疹,又称症状性皮肤划痕症,与振动性荨麻疹和胆碱能性荨麻疹有关,症状包括达尔尔氏征和皮肤系统症状。与物理性荨麻疹相关的基因是ADGRE2(粘附蛋白偶受体E2),其相关通路/超级通路包括A类/1(视黄醇受体样受体)和G蛋白偶受体,其他。在该疾病的背景下,已提到奥马利兹单抗和单克隆抗体。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型是免疫系统和造血系统。 Physical Urticaria