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疾病英文名:CPFE - Combined Pulmonary Fibrosis-Emphysema Syndrome 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Cpfe - [co…
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结肠原位癌,也称为结肠原位癌,与结肠癌和视神经管瘤有关。与结肠原位癌有关的重要基因是CD99(CD99分子(Xg血型)),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高时的反应和细胞外基质组织。附属组织包括结肠,相关表型为细胞增大。 Colon Carcinoma in Situ
斑秃,又称为局限性脱发,与先天性全秃和脱发有关,症状包括瘙痒和皮疹。与斑秃有关的重要基因是AA1(斑秃1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西替利嗪和组胺。相关组织包括皮肤和乳腺,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/代谢。 AA – Alopecia Areata
肠梗阻与复杂部分性癫痫和棘球蚴病有关。与肠梗阻相关的基因是SLC4A5(溶质载体家族4成员5),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽的运输,以及近端肾小管运输。相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 Intestinal Impaction
Pfeiffer Tietze Welte 综合症,也被称为矢状颅骨狭窄,双侧虹膜缺损,颅面畸形,不对称分型手畸形,双侧2-4指并指。 Pfeiffer Tietze Welte Syndrome
卡斯钦-贝克病,也称为卡斯钦-贝克病,未特指部位,与骨关节炎和软骨病有关。与卡斯钦-贝克病相关的一个重要基因是DIO2(碘甲状腺素脱碘酶2),其相关通路/超级通路包括TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能和Toll比较通路。在该疾病的背景下,已提到硒酸和 Garcinia。附属组织包括骨和结肠,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Kashin-Beck Disease