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疾病英文名:ADTKD2 - Tubulointerstitial Kidney Disease, Autosomal Dominant, 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏…
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肺静脉闭塞性疾病2,常染色体隐性,也称为家族性肺毛细血管血管瘤,与肺水肿和血管疾病有关,症状包括气短和咳嗽。与肺静脉闭塞性疾病2,常染色体隐性有关的重要基因是EIF2AK4(真核翻译起始因子2α激酶4)。附属组织包括淋巴结和肺,相关表型为DLCO减少和毛细血管畸形。 PVOD2 – Pulmonary Venoocclusive Disease 2, Autosomal Recessive
甲氨蝶呤相关淋巴增殖性疾病,也称为甲氨蝶呤相关淋巴增殖性疾病,与淋巴增殖综合症和弥漫性大B细胞淋巴瘤有关。附属组织包括淋巴结和肾上腺。 Methotrexate-Associated Lymphoproliferative Disorders
血小板减少症,X连锁,伴有或不伴有红系发育不良,也被称为XDAT,其症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症,X连锁,伴有或不伴有红系发育不良有关的重要基因是GATA1(GATA结合蛋白1)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括隐睾和低色素性贫血。 XLTDA – Thrombocytopenia, X-Linked, with or Without Dyserythropoietic Anemia
成骨不全症,常染色体显性2型,也称为成骨不全症常染色体显性型2,与成骨不全症常染色体隐性7型和成骨不全症常染色体隐性1型有关。与成骨不全症,常染色体显性2型有关的重要基因是CLCN7(氯离子电压门控通道7),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和骨代谢中的钟控自噬。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和氟达拉滨。相关组织包括骨和骨髓,相关表型为巨脑和前额突出。 OPTA2 – Osteopetrosis, Autosomal Dominant 2
T-细胞淋巴细胞白血病,也称为T细胞淋巴细胞白血病,与前淋巴细胞白血病和原发性进行性失明有关。与T-细胞淋巴细胞白血病有关的重要基因是ATM(ATM丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和TCR信号通路(Qiagen)。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和脾脏。 T-PLL – T-Cell Prolymphocytic Leukemia