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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 103 )

罕见病

主动脉下无名静脉走行，又称主动脉下头臂静脉走行，与法洛四联症和冠状动脉口畸形有关。 Subaortic Course of Innominate Vein

主动脉下无名静脉走行，又称主动脉下头臂静脉走行，与法洛四联症和冠状动脉口畸形有关。 Subaortic Course of Innominate Vein

疾病英文名：Subaortic Course of Innominate Vein 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Subaortic Course of Br…

心血管疾病
2023-11-10 267
隐眼症，单侧或双侧，孤立，也称为孤立性隐眼症，与先天性睑内翻和部分隐眼症有关。与隐眼症，单侧或双侧，孤立相关的重要的基因是FREM2（FRAS1相关外周矩阵2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和输尿管集合系统的发展。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括青光眼和小眼症。 CRYPTOP – Cryptophthalmos, Unilateral or Bilateral, Isolated

隐眼症，单侧或双侧，孤立，也称为孤立性隐眼症，与先天性睑内翻和部分隐眼症有关。与隐眼症，单侧或双侧，孤立相关的重要的基因是FREM2（FRAS1相关外周矩阵2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和输尿管集合系统的发展。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括青光眼和小眼症。 CRYPTOP – Cryptophthalmos, Unilateral or Bilateral, Isolated

疾病英文名：CRYPTOP - Cryptophthalmos, Unilateral or Bilateral, Isolated 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 783
Tay-Sachs病B变种，婴儿型，也被称为gm2神经节苷脂病B变种，婴儿型。与Tay-Sachs病B变种，婴儿型相关的重要的基因是HEXA（Hexosaminidase Subunit Alpha）。相关组织包括眼睛。 Tay-Sachs Disease, B Variant, Infantile Form

Tay-Sachs病B变种，婴儿型，也被称为gm2神经节苷脂病B变种，婴儿型。与Tay-Sachs病B变种，婴儿型相关的重要的基因是HEXA（Hexosaminidase Subunit Alpha）。相关组织包括眼睛。 Tay-Sachs Disease, B Variant, Infantile Form

疾病英文名：Tay-Sachs Disease, B Variant, Infantile Form 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Gm2 Gangliosi…

眼科疾病
2023-11-10 972
早老症，佩滕宁型，又称早老症、骨软骨瘤样病变、早老症，与早老症和支气管肺发育不良有关。与早老症，佩滕宁型有关的重要基因是PDGFRB（血小板衍生生长因子受体β）。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型为脊柱侧弯和虫状骨。 PENTT – Premature Aging Syndrome, Penttinen Type

早老症，佩滕宁型，又称早老症、骨软骨瘤样病变、早老症，与早老症和支气管肺发育不良有关。与早老症，佩滕宁型有关的重要基因是PDGFRB（血小板衍生生长因子受体β）。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型为脊柱侧弯和虫状骨。 PENTT – Premature Aging Syndrome, Penttinen Type

疾病英文名：PENTT - Premature Aging Syndrome, Penttinen Type 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Acrooste…

常染色体显性遗传
2023-11-10 342
颅面-外胚层发育不良4，也称为ced4，与前角细胞病和致死性先天性挛缩综合征1有关。与颅面-外胚层发育不良4有关的重要基因是WDR19（WD重复域19），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和HIV生命周期。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和髋关节发育不良。 CED4 – Cranioectodermal Dysplasia 4

颅面-外胚层发育不良4，也称为ced4，与前角细胞病和致死性先天性挛缩综合征1有关。与颅面-外胚层发育不良4有关的重要基因是WDR19（WD重复域19），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和HIV生命周期。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和髋关节发育不良。 CED4 – Cranioectodermal Dysplasia 4

疾病英文名：CED4 - Cranioectodermal Dysplasia 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Ced4 Dysplasia, Cranio…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 701
Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency, also known as vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency, is a rare genetic disorder that affects multiple tissues and organs. Affected individuals may have abnormalities in the eyes, as well as intrauterine growth retardation and pectus excavatum. Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency

Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency, also known as vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency, is a rare genetic disorder that affects multiple tissues and organs. Affected individuals may have abnormalities in the eyes, as well as intrauterine growth retardation and pectus excavatum. Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency

疾病英文名：Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficienc…

其它疾病
2023-11-10 464
妊娠期肝内胆汁淤积症，又称复发性妊娠期肝内胆汁淤积症，与胆汁淤积、妊娠期肝内胆汁淤积症3和肝内胆汁淤积症有关。与妊娠期肝内胆汁淤积症相关的重要基因是ABCB4（ATP结合盒家族B成员4），其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲硝唑和二甲双胍。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为血清胆汁酸浓度增加和肝转氨酶升高。 ICP – Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy

妊娠期肝内胆汁淤积症，又称复发性妊娠期肝内胆汁淤积症，与胆汁淤积、妊娠期肝内胆汁淤积症3和肝内胆汁淤积症有关。与妊娠期肝内胆汁淤积症相关的重要基因是ABCB4（ATP结合盒家族B成员4），其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲硝唑和二甲双胍。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为血清胆汁酸浓度增加和肝转氨酶升高。 ICP – Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy

疾病英文名：ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名：Recurrent Intr…

多因素遗传
2023-11-10 625
Syngnathia Multiple Anomalies 与 Dobrow 综合症有关。 Syngnathia Multiple Anomalies

Syngnathia Multiple Anomalies 与 Dobrow 综合症有关。 Syngnathia Multiple Anomalies

疾病英文名：Syngnathia Multiple Anomalies 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：Syngnathia Multiple Anomalie…

罕见病
2023-11-10 798
非恢复性产科臂丛神经损伤，也称为慢性产科臂丛神经损伤，与帕皮尼翁-勒费弗尔综合症有关。 Non-Recovering Obstetric Brachial Plexus Lesion

非恢复性产科臂丛神经损伤，也称为慢性产科臂丛神经损伤，与帕皮尼翁-勒费弗尔综合症有关。 Non-Recovering Obstetric Brachial Plexus Lesion

疾病英文名：Non-Recovering Obstetric Brachial Plexus Lesion 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 生殖系统疾病 其他别名：Chronic …

生殖系统疾病
2023-11-10 535
子宫体附属组织的缺失包括子宫和宫颈。 Absence of Uterine Body

子宫体附属组织的缺失包括子宫和宫颈。 Absence of Uterine Body

疾病英文名：Absence of Uterine Body 疾病分类：罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名： 疾病简介：子宫体附属组织的缺失包括子宫和宫颈。 遗传模式：该疾病…

生殖系统疾病
2023-11-10 994
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