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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 105 )

罕见病

家族性冷性自身炎症综合症3，也被称为家族性非典型寒冷性荨麻疹，与原发性无丙种球蛋白血症和家族性地中海热有关。与家族性冷性自身炎症综合症3有关的重要基因是PLCG2（磷脂酶Cγ2）。在该疾病的背景下，已提到的药物有赖诺普利和保护剂。附属组织包括皮肤和B细胞，相关表型包括复发性中耳炎和桥本甲状腺炎。 FCAS3 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 3

家族性冷性自身炎症综合症3，也被称为家族性非典型寒冷性荨麻疹，与原发性无丙种球蛋白血症和家族性地中海热有关。与家族性冷性自身炎症综合症3有关的重要基因是PLCG2（磷脂酶Cγ2）。在该疾病的背景下，已提到的药物有赖诺普利和保护剂。附属组织包括皮肤和B细胞，相关表型包括复发性中耳炎和桥本甲状腺炎。 FCAS3 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 3

疾病英文名：FCAS3 - Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Famili…

常染色体显性遗传
2023-11-10 263
高胰岛素血症，家族性，4型，也称为谷氨酸脱氢酶缺乏引起的高胰岛素血症，与家族性高胰岛素血症，1型和高胰岛素血症有关。与高胰岛素血症，家族性，4型有关的重要基因是HADH（羟基酰辅酶脱氢酶）。兰瑞妥德和呋塞米已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和胰腺，相关表型是3-羟基酰辅酶脱氢酶水平降低和新生儿肌张力减低。 HHF4 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4

高胰岛素血症，家族性，4型，也称为谷氨酸脱氢酶缺乏引起的高胰岛素血症，与家族性高胰岛素血症，1型和高胰岛素血症有关。与高胰岛素血症，家族性，4型有关的重要基因是HADH（羟基酰辅酶脱氢酶）。兰瑞妥德和呋塞米已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和胰腺，相关表型是3-羟基酰辅酶脱氢酶水平降低和新生儿肌张力减低。 HHF4 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4

疾病英文名：HHF4 - Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hyperi…

内分泌类疾病
2023-11-10 951
以肢体畸形为主要特征的综合症与以肢体畸形为主要特征的遗传综合症、头皮缺陷和后轴多趾有关。 Syndrome with Limb Malformations As a Major Feature

以肢体畸形为主要特征的综合症与以肢体畸形为主要特征的遗传综合症、头皮缺陷和后轴多趾有关。 Syndrome with Limb Malformations As a Major Feature

疾病英文名：Syndrome with Limb Malformations As a Major Feature 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：以肢体畸形为…

罕见病
2023-11-10 531
近视10，也称为myp10，与近视和常染色体显性遗传的近视15有关。与近视10有关的重要基因是MYP10（近视10）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP10 – Myopia 10

近视10，也称为myp10，与近视和常染色体显性遗传的近视15有关。与近视10有关的重要基因是MYP10（近视10）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP10 – Myopia 10

疾病英文名：MYP10 - Myopia 10 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Myp10 疾病简介：近视10，也称为myp10，与近视和常染色体显性遗传的近视…

多因子
2023-11-10 971
X-连锁全垂体功能减退症，也称为phpx，与垂体功能减退症和垂体发育不良有关。与X-连锁全垂体功能减退症相关的关键基因是SOX3（SRY-盒转录因子3）。附属组织包括垂体，相关表型为全垂体功能减退症和垂体侏儒症 PHPX – Panhypopituitarism, X-Linked

X-连锁全垂体功能减退症，也称为phpx，与垂体功能减退症和垂体发育不良有关。与X-连锁全垂体功能减退症相关的关键基因是SOX3（SRY-盒转录因子3）。附属组织包括垂体，相关表型为全垂体功能减退症和垂体侏儒症 PHPX – Panhypopituitarism, X-Linked

疾病英文名：PHPX - Panhypopituitarism, X-Linked 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Phpx X-Linked Panhypopituit…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 924
皮肤角质层骨病，也称为弗朗索瓦综合症，与弗雷泽综合症1和哈伦曼-施特里夫类似综合症有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为骨骼系统异常和角膜病。 DCCD – Dermochondrocorneal Dystrophy

皮肤角质层骨病，也称为弗朗索瓦综合症，与弗雷泽综合症1和哈伦曼-施特里夫类似综合症有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为骨骼系统异常和角膜病。 DCCD – Dermochondrocorneal Dystrophy

疾病英文名：DCCD - Dermochondrocorneal Dystrophy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Francois Syndrome Der…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 969
破伤风，也被称为颈项强直，与白喉和百日咳有关，症状包括发热和瘙痒。与破伤风有关的重要基因是VAMP2（囊泡相关膜蛋白2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括脊髓和骨骼肌，相关表型为吞咽困难和肌肉僵硬 Tetanus

破伤风，也被称为颈项强直，与白喉和百日咳有关，症状包括发热和瘙痒。与破伤风有关的重要基因是VAMP2（囊泡相关膜蛋白2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括脊髓和骨骼肌，相关表型为吞咽困难和肌肉僵硬 Tetanus

疾病英文名：Tetanus 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：Lockjaw Infection Due to Clostridium Tetani Clost…

感染性疾病
2023-11-10 874
泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1，也称为jmp综合征，与脱发和斑秃有关，症状包括肌肉无力、多饮和关节痛。与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1有关的重要基因是PSMB8（泛素蛋白酶体20S亚基β8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Ketamine和Fluorometholone这两种药物。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括癫痫和发育不良。 PRAAS1 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1

泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1，也称为jmp综合征，与脱发和斑秃有关，症状包括肌肉无力、多饮和关节痛。与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1有关的重要基因是PSMB8（泛素蛋白酶体20S亚基β8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Ketamine和Fluorometholone这两种药物。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括癫痫和发育不良。 PRAAS1 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1

疾病英文名：PRAAS1 - Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…

内分泌类疾病
2023-11-10 315
遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫47型，与常染色体隐性痉挛性截瘫52型和常染色体隐性痉挛性截瘫11型有关，其症状包括鸭步、癫痫和肌肉痉挛。与遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性有关的重要基因是AP4B1（Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Beta 1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔内囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括高腭弓和宽鼻梁。 SPG47 – Spastic Paraplegia 47, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫47型，与常染色体隐性痉挛性截瘫52型和常染色体隐性痉挛性截瘫11型有关，其症状包括鸭步、癫痫和肌肉痉挛。与遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性有关的重要基因是AP4B1（Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Beta 1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔内囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括高腭弓和宽鼻梁。 SPG47 – Spastic Paraplegia 47, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG47 - Spastic Paraplegia 47, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-10 1,100
10号染色体p臂缺失，也称为10号染色体单体型10p，与2型迪格奥尔格综合症/血管心面综合症和迪格奥尔格综合症有关。附属组织包括脊髓和胸腺。 Chromosome 10p Deletion

10号染色体p臂缺失，也称为10号染色体单体型10p，与2型迪格奥尔格综合症/血管心面综合症和迪格奥尔格综合症有关。附属组织包括脊髓和胸腺。 Chromosome 10p Deletion

疾病英文名：Chromosome 10p Deletion 疾病分类：罕见病 其他别名：Chromosome 10, Monosomy 10p Partial Monosomy 1…

罕见病
2023-11-10 976
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