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肌病性糖原累积症0型,也称为肌肉和心脏糖原合成酶缺乏引起的糖原累积症0型,与肝病性糖原累积症0型和心脏骤停有关。与肌病性糖原累积症0型相关的基因是GYS1(糖原合成酶1)。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为左心室肥大和中风。 GSD0B – Glycogen Storage Disease 0, Muscle
Dysspondyloenchondromatosis与 enchondromatosis, multiple, ollier type和type ii collagen disorders有关。与Dysspondyloenchondromatosis有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为身材矮小和脊柱侧弯。 Dysspondyloenchondromatosis
脊髓小脑性共济失调1型,常染色体隐性遗传,也称为scan1,与脊髓小脑性共济失调1型伴轴突神经病和遗传性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调1型相关的基因是TDP1(酪氨酸-DNA磷酸酯酶1),其相关通路/超级通路包括DNA损伤。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型包括癫痫和共济失调。 SCAN1 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 1
滑囊炎,也称为滑囊炎,未指定,与痛风和化脓性关节炎有关,症状包括背痛、关节痛和肌肉痛。与滑囊炎相关的基因是PTGS2(前列腺素-环氧合酶2),其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路和干扰素介导信号通路概述。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醚氯和罗哌卡因。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括心血管系统和肌肉。 Bursitis
Klippel-Feil Syndrome 3 与 Klippel-Feil Syndrome 3, autosomal dominant and superior mesenteric artery syndrome 相关。与 Klippel-Feil Syndrome 3 有关的重要基因是 GDF3 (Growth Differentiation Factor 3)。附属组织包括骨骼。 Klippel-Feil Syndrome 3