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疾病英文名:MMIHS3 - Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 3 疾病分类:罕见病 致命性疾病 …
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Sost-相关硬化性骨发育不良与2q35染色体重复综合症和范布克病有关。附属组织包括骨骼。 Sost-Related Sclerosing Bone Dysplasias
发育不良性软骨营养不良和肾炎,也称为中节缩短和遗传性肾炎,与Alport综合征有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括宫内发育迟缓和马方畸形 Dyschondrosteosis and Nephritis
Otosclerosis 2, also known as otsc2, is related to otosclerosis 1 and contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1a. An important gene associated with Otosclerosis 2 is OTSC2 (Otosclerosis 2). Affiliated tissues include bone. OTSC2 – Otosclerosis 2
Paget病2型,早发型,也称为pdb2,与骨Paget病和乳腺Paget病有关。与Paget病2型,早发型相关的基因是TNFRSF11A(肿瘤坏死因子受体超家族成员11a),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和骨代谢中的时钟控制性自噬。附属组织包括骨和脑,相关表型包括高钙血症和头痛。 PDB2 – Paget Disease of Bone 2, Early-Onset
全眼肌麻痹,症状包括眼肌麻痹,附属组织包括垂体。 Total Internal Ophthalmoplegia