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Atelosteogenesis Type II,也被称为De la Chapelle dysplasia,与Diastrophic dysplasia和Atelosteogenesis有关。Atelosteogenesis Type II的一个重要相关基因是SLC26A2(Solute Carrier Family 26 Member 2)。相关组织包括骨和肺,相关表型为短颈和异常面部形状。 AO2 – Atelosteogenesis, Type Ii
口腔和数字异常与鱼鳞病,也称为异常面容、数字异常和鱼鳞病,与鱼鳞病有关。附属组织包括皮肤,相关表型为窄嘴和薄上唇胭脂 Oral and Digital Anomalies with Ichthyosis
Omodysplasia 1,也称为常染色体隐性多模症,与多模症和多模症2有关。与Omodysplasia 1有关的重要基因是GPC6(Glypican 6),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和mTOR信号通路。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括前额突出和鼻梁凹陷。 OMOD1 – Omodysplasia 1
普拉尼贝尔综合症,也被称为腹肌缺陷综合症,与内脏肌病和膀胱输尿管反流有关。与普拉尼贝尔综合症有关的重要基因是CHRM3(胆碱能受体M3),其相关通路/超级通路包括PAK通路和心脏传导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有睾酮和激素。附属组织包括肺和平滑肌,相关表型包括隐睾和生育力下降。 PBS – Prune Belly Syndrome
Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant(常染色体显性遗传性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡症)与遗传性感觉神经病、遗传性耳聋、嗜睡症、翼状胬、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧 ADCADN – Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant