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伴有其他表现的先天性裂手裂足症,附属组织包括骨骼。 Ectrodactyly with and Without Other Manifestations
Hallux Varus and Preaxial Polysyndactyly,也被称为Kleiner Holmes综合症,与多指、前轴IV型多指有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括第五指的沙漏间隙和屈指。 Hallux Varus and Preaxial Polysyndactyly
鼻腔纤毛运动障碍,原发性,6型,也被称为原发性鼻腔纤毛运动障碍6型,与鼻腔纤毛运动障碍,原发性,1型和耳漏有关。与鼻腔纤毛运动障碍,原发性,6型相关的重要的基因是NME8(NME/NM23家族成员8)。关联的组织包括肝脏和睾丸,相关的表型是反复呼吸道感染和鼻窦炎。 CILD6 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 6
19p13.12微缺失综合症,也被称为19p13.12单倍体,与多毛症和鳃弓缺陷有关。相关表型包括全球性发育延迟和语言发育延迟。 19p13.12 Microdeletion Syndrome
甲状腺-肾-数字异常,也称为甲状腺-肾-数字异常,与多结节性甲状腺肿和甲状腺肿有关。附属组织包括肾脏和甲状腺,相关表型包括多囊肾发育不良和三指掌。 Goiter, Multinodular, Cystic Renal Disease, and Digital Anomalies